Mutación del gen Clock contribuye al desarrollo del autismo
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En Molecular Psychiatry, un equipo de científicos de la Facultad de Medicina de la Universidad de Minnesota, la Universidad de Texas Health San Antonio y el Biomedical El Instituto de Investigación (BRI) de la Fundación para la Investigación y la Tecnología Hellas (FORTH) en Grecia descubrió que la interrupción de un gen del reloj circadiano puede estar involucrada en el desarrollo del trastorno del espectro autista.
El trastorno del espectro autista, o ASD, se refiere a un trastorno del desarrollo neurológico caracterizado por una amplia gama de condiciones conductuales que incluyen desafíos con las habilidades sociales, comportamientos repetitivos, habla y comunicación no verbal. Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, el TEA afecta a uno de cada 44 niños en los EE. UU.
Alrededor del 50 al 80 % de los niños con TEA tienen problemas para dormir, en comparación con menos del 30 % en la población general. Las causas de los problemas de sueño en los TEA no están del todo claras, pero un reloj biológico que funciona mal podría ser el culpable.
«Durante mucho tiempo se ha reconocido que la función del reloj biológico se interrumpe con frecuencia en los pacientes con autismo y estos pacientes a menudo presentan varios problemas para dormir», dijo Ruifeng Cao, MD, Ph.D., profesor asistente de neurociencia en la Facultad de Medicina de la U of M, campus de Duluth y coautor del estudio. «Pero no se sabe si la interrupción del gen del reloj puede causar directamente el autismo».
El estudio encontró que la interrupción de un gen del reloj esencial en modelos preclínicos puede conducir a fenotipos de tipo autista. Específicamente, la deleción global o cerebelosa del gen Bmal1 puede causar graves alteraciones en la sociabilidad, la comunicación social y comportamientos repetitivos excesivos.
Los modelos también ilustraron daños en su cerebelo o ataxia cerebelosa. El equipo de investigación estudió más a fondo los cambios patológicos en el cerebelo y encontró una serie de cambios celulares y moleculares que indican déficits en el desarrollo neurológico.
«La interrupción del gen del reloj podría ser un mecanismo subyacente a varias formas de autismo y potencialmente a otras afecciones del desarrollo neurológico». , y este hallazgo allana el camino para más investigaciones interesantes», dijo Christos Gkogkas, Ph.D., investigador principal de laboratorio en neurobiología en BRI of FORTH.
El equipo de investigación planea continuar estudiando otros relojes genes que se encuentran mutados en ASD. Más importante aún, recomiendan el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas basadas en sus hallazgos.
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Gen de alto riesgo para trastornos del neurodesarrollo relacionado con problemas de sueño en moscas Más información: Dong Liu et al, Comportamiento de tipo autista y disfunción cerebelosa en ratones mutantes Bmal1 mejorados por Inhibición de mTORC1, Psiquiatría Molecular (2022). DOI: 10.1038/s41380-022-01499-6 Información de la revista: Molecular Psychiatry
Proporcionado por la Facultad de Medicina de la Universidad de Minnesota Cita: Se descubrió que la mutación del gen del reloj contribuye a the development of autism (2022, 24 de marzo) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2022-03-clock-gene-mutation-contribute-autism.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.