La investigación genética produce un ensayo clínico para el ‘Alzheimer infantil’
Este diagrama estilístico muestra un gen en relación con la estructura de doble hélice del ADN y con un cromosoma (derecha). El cromosoma tiene forma de X porque se está dividiendo. Los intrones son regiones que a menudo se encuentran en genes eucariotas que se eliminan en el proceso de empalme (después de que el ADN se transcribe en ARN): solo los exones codifican la proteína. El diagrama etiqueta una región de solo 55 o más bases como un gen. En realidad, la mayoría de los genes son cientos de veces más largos. Crédito: Thomas Splettstoesser/Wikipedia/CC BY-SA 4.0
Un fármaco para la artritis se probará como tratamiento para niños con un trastorno metabólico mortal que causa deterioro neurológico gracias a investigadores de la Universidad de Manchester.
El síndrome de Sanfilippo es una enfermedad genética rara con efectos devastadores en el sistema nervioso central que afecta a uno de cada 70.000 niños, conocida como Alzheimer infantil.
El ensayo de 20 niños con síndrome de Sanfilippo está siendo dirigido por investigadores del Instituto Lundquist en los EE. UU. en colaboración con la Fundación Cure Sanfilippo y la compañía farmacéutica sueca Sobi.
Se les administrará el medicamento para la artritis reumatoide de Sobi, Kineret – Anakinra, que bloquea la actividad de una sustancia llamada interleucina- 1 (IL-1).
Los niños carecen de una enzima que descompone las moléculas grandes de azúcar. A medida que las moléculas se acumulan en partes de la célula llamadas lisosomas, causan daños irreparables en el cuerpo y el cerebro, incluida una inflamación generalizada y la pérdida de tejido cerebral sensible.
El profesor Bigger y su equipo de la Universidad de Manchester demostraron en la revista EMBO Molecular Medicine la semana pasada que la IL-1 es un importante impulsor de la inflamación en el cerebro y el deterioro cognitivo.
El equipo demostró que bloquear el receptor de IL-1 con IL-1Ra humana en ratones con El síndrome de Sanfilippo dio como resultado la corrección de problemas de memoria, hiperactividad e inflamación en todo el cerebro y el cuerpo.
«Utilizamos la terapia génica de células madre para administrar IL-1Ra en todo el cuerpo y el cerebro de los ratones Sanfilippo. Nuestra esperanza es que este estudio demostrará que Anakinra, el mismo producto IL-1Ra que usamos para tratar ratones Sanfilippo, mejorará de manera similar los problemas de comportamiento en estos niños», dijo el profesor Bigger.
«Saber que la inhibición de Interleukin1 podría funcionar como un potencial antiinflamatorio La terapia para tratar el deterioro cognitivo y la inmunopatología en Sanfilippo es importante y podría tener implicaciones para el tratamiento de la enfermedad de Alzheimer y otras demencias en adultos en el futuro.
«Anakinra actúa en la artritis reumatoide bloqueando la actividad de la interleucina-1, por lo que la esperanza es que podría hacer lo mismo para estos niños que necesitan ayuda tan desesperadamente».
El ensayo clínico fue diseñado por los Dres. Lynda Polgreen y Agnes Chen del Instituto Lundquist, en colaboración con la Directora Científica de la Fundación Cure Sanfilippo, la Dra. Cara O’Neill, y la Dra. Julie Eisengart, profesora asistente de Pediatría y Directora del Programa de Desarrollo Neurológico en Enfermedades Raras de la Universidad de la Escuela de Medicina de Minnesota.
«Sanfilippo es una enfermedad devastadora que lamentablemente no tiene una terapia comprobada», dijo Polgreen. «En The Lundquist Institute, nos enorgullecemos de abordar los problemas de la comunidad de enfermedades raras, en particular aquellos que afectan a nuestra población más vulnerable, los niños».
«La forma más rápida de mejorar la vida de los niños afectados por Sanfilippo y sus familias es a través de una colaboración significativa y mano a mano entre los científicos, la industria y los padres», dijo O’Neill, también pediatra y madre de una niña de 10 años con síndrome de Sanfilippo.
«Al reunir a las comunidades científica y de cuidadores en la evolución de este ensayo, estamos desarrollando criterios de valoración innovadores centrados en el paciente e informados por el cuidador que mejoran la posibilidad de comprender el verdadero impacto y el beneficio potencial de esta y cualquier terapia experimental futura, simplificando nuestra camino hacia un tratamiento aprobado por la FDA para el síndrome de Sanfilippo».
El artículo publicado en EMBO Molecular Medicine se llama «Terapia génica de células madre hematopoyéticas con IL1Ra rescata la pérdida cognitiva en mucopolisacaridosis s IIIA».
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El tratamiento de enfermedades cerebrales muestra señales prometedoras Información de la revista: EMBO Molecular Medicine
Proporcionado por la Universidad de Manchester Cita: La investigación genética produce resultados clínicos trial for ‘childhood Alzheimer’s’ (2020, 24 de junio) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2020-06-genetics-clinical-trial-childhood-alzheimer.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.