Figura 1. Investigaciones oft\u00e1lmicas y variante novedosa de RPGR. (A) El probando (Paciente III-2; flecha roja) estaba afectado con RCD, al igual que su prima materna (III-3). El probando era hemicigoto para la variante intr\u00f3nica en RPGR (*), y su madre y t\u00eda materna eran heterocigotas para la misma variante (*), mientras que su hermano no afectado no ten\u00eda la variante. Las portadoras femeninas conocidas se denotan (). (B) Im\u00e1genes del fondo del paciente III-2 que muestran una alteraci\u00f3n pigmentaria leve en la periferia media. (C) Autofluorescencia de fondo de campo ultraamplio que muestra un anillo estrecho de hiperautofluorescencia alrededor de la f\u00f3vea e hipoautofluorescencia irregular dispersa por todo el fondo. (D) La tomograf\u00eda de coherencia \u00f3ptica de dominio espectral demostr\u00f3 una zona elipsoide borrosa residual en la f\u00f3vea (flecha naranja). (E) Paciente III-2, RPGR, c.1415 9A>G resaltado en rojo en el intr\u00f3n 11 de RPGR (NM_000328.2). (F) La predicci\u00f3n in silico en cinco programas que utilizan Alamut Visual obtuvo una puntuaci\u00f3n superior al umbral para la nueva variante c.1415 9G>A que se comporta como un sitio aceptor. Las puntuaciones estaban por debajo del umbral para el sitio aceptor can\u00f3nico, lo que indica una posible p\u00e9rdida de funci\u00f3n en presencia de la nueva variante. Cr\u00e9dito: Revista de Medicina Personalizada (2022). DOI: 10.3390\/jpm12030502 <\/p>\n
Nuevas oportunidades hacia la terapia g\u00e9nica y el diagn\u00f3stico de la enfermedad del ojo que ciega, la distrofia retiniana, ahora pueden estar disponibles luego del trabajo realizado por la Unidad de Investigaci\u00f3n de Gen\u00e9tica Ocular en el Instituto de Investigaci\u00f3n M\u00e9dica Infantil. <\/p>\n
Este trabajo se public\u00f3 hoy en el Diario de Medicina Personalizada.<\/p>\n
El equipo analiz\u00f3 el gen RPGR que est\u00e1 involucrado en el mantenimiento de c\u00e9lulas fotorreceptoras sanas. Las variantes en este gen son el principal contribuyente a enfermedades oculares como la distrofia de conos y bastones y la terapia g\u00e9nica para esta afecci\u00f3n se encuentra ahora en ensayos cl\u00ednicos.<\/p>\n
La distrofia de conos y bastones afecta a las c\u00e9lulas fotorreceptoras de conos y bastones y se manifiesta en visi\u00f3n perif\u00e9rica y p\u00e9rdida progresiva de la visi\u00f3n. Hay m\u00e1s de 60 genes de enfermedades contribuyentes identificados.<\/p>\n
El equipo de gen\u00e9tica ocular de CMRI investig\u00f3 una variante gen\u00e9tica novedosa en el gen RPGR en un paciente con distrofia de conos bastones y, en colaboraci\u00f3n con el equipo de medicina de c\u00e9lulas madre de CMRI, utiliz\u00f3 c\u00e9lulas madre pluripotentes para producir organoides retinianos. Este trabajo descubri\u00f3 que la nueva variante afectaba la funci\u00f3n del gen.<\/p>\n
La jefa de la Unidad de Investigaci\u00f3n de Gen\u00e9tica Ocular de CMRI, la profesora Robyn Jamieson, dijo que el primer y segundo autor, Fidelle Karam y To Ha Loi, hab\u00edan realizado un tremendo trabajo para muestran que esta variante gen\u00e9tica causaba enfermedades, y ahora hab\u00edan identificado biomarcadores para investigar m\u00e1s a fondo nuevas terapias dirigidas a variantes en el gen RPGR.<\/p>\n
\u00abHay potencial para ensayos cl\u00ednicos en el futuro para terapias gen\u00e9ticas relacionadas a la enfermedad causada por variantes en RPGR, por lo que este trabajo aporta un diagn\u00f3stico gen\u00e9tico, as\u00ed como v\u00edas de investigaci\u00f3n y biomarcadores para la investigaci\u00f3n de nuevas terapias para personas con variantes en este gen, que es una de las causas m\u00e1s comunes de distrofia retiniana\u201d. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
El estudio clasifica la p\u00e9rdida de visi\u00f3n y los cambios en la retina en la enfermedad de Stargardt M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Fidelle Chahine Karam et al, Human iPSC-Derived Retinal Organoids and Retinal Pigment Epithelium for Novel Intronic RPGR Variant Evaluaci\u00f3n de la idoneidad de la terapia, Revista de medicina personalizada (2022). DOI: 10.3390\/jpm12030502 Proporcionado por Children’s Medical Research Institute (CMRI) Cita<\/strong>: Nueva esperanza para las terapias g\u00e9nicas de enfermedades oculares ciegas (2022, 22 de marzo) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/ news\/2022-03-eye-disease-gene-therapies.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Figura 1. Investigaciones oft\u00e1lmicas y variante novedosa de RPGR. (A) El probando (Paciente III-2; flecha roja) estaba afectado con RCD, al igual que su prima materna (III-3). El probando era hemicigoto para la variante intr\u00f3nica en RPGR (*), y su madre y t\u00eda materna eran heterocigotas para la misma variante (*), mientras que su hermano … Continuar leyendo \u00abNueva esperanza para las terapias g\u00e9nicas de enfermedades oculares que causan ceguera\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-10020","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/10020","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=10020"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/10020\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=10020"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=10020"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=10020"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}