Raras variantes da\u00f1inas de novo y heredadas por la madre ligadas al cromosoma X entre 73 tr\u00edos. El an\u00e1lisis de 73 tr\u00edos de SUDP identific\u00f3 variantes raras da\u00f1inas de novo y heredadas por la madre ligadas al cromosoma X en 16 genes con asociaciones conocidas con enfermedades neurol\u00f3gicas (azul), card\u00edacas (rojo) y sist\u00e9micas\/sindr\u00f3micas (naranja) (izquierda) y en 46 genes adicionales sin relevancia conocida para la enfermedad (derecha). Los genes encontrados en el an\u00e1lisis de la lista de genes SUDP se indican con asteriscos. Cr\u00e9dito: Gen\u00e9tica en Medicina (2022). DOI: 10.1016\/j.gim.2021.12.004 <\/p>\n
Cuando un beb\u00e9 o un ni\u00f1o peque\u00f1o muere sin previo aviso, los padres a menudo se culpan a s\u00ed mismos. Un estudio en Boston Children’s puede proporcionar una idea de las muertes infantiles repentinas e inexplicables y tal vez una medida de cierre. Sugiere que al menos el 10% de los ni\u00f1os que mueren repentinamente tienen una condici\u00f3n gen\u00e9tica no diagnosticada que caus\u00f3 o contribuy\u00f3 a su muerte. <\/p>\n
\u00abCuando nos reunimos por primera vez con las familias, es posible que digan: ‘Bueno, me dijeron que era SMSL, y eso significa que no saben nada y que no hay nada que hacer'\u00bb, dice el Dr. Richard Goldstein, quien dirige Programa de Robert sobre muerte s\u00fabita inesperada en pediatr\u00eda. \u00abEso no es realmente justo y no es suficiente. Hay mucho que podemos hacer\u00bb.<\/p>\n
En el estudio, publicado en la revista Genetics in Medicine, el Dr. Goldstein y sus colegas profundizaron en los casos de 352 ni\u00f1os que murieron repentinamente sin explicaci\u00f3n. La mayor\u00eda los casos se clasificaron como s\u00edndrome de muerte s\u00fabita del lactante (SIDS, por sus siglas en ingl\u00e9s), que ocurre antes de los 12 meses de edad, pero algunos ni\u00f1os ten\u00edan tres a\u00f1os o m\u00e1s (el Dr. Goldstein y otros ahora usan el t\u00e9rmino gen\u00e9rico \u00abmuerte s\u00fabita inesperada en pediatr\u00eda\u00bb para incluir muertes que ocurren despu\u00e9s de la infancia.)<\/p>\n
Los investigadores secuenciaron el ADN de cada ni\u00f1o, observando inicialmente un panel de genes que el Programa de Robert ha desarrollado. Tambi\u00e9n consultaron informes de autopsias, registros m\u00e9dicos e informaci\u00f3n sobre el historial m\u00e9dico de la familia. Expertos en pediatr\u00eda, gen\u00e9tica, metabolismo, neurolog\u00eda, gen\u00e9tica card\u00edaca, patolog\u00eda y neuropatolog\u00eda revisaron cada caso.<\/p>\n
Explorando las muertes infantiles inesperadas<\/p>\n
Si bien algunos ni\u00f1os fallecidos ten\u00edan factores de riesgo conocidos de muertes repentinas e inesperadas, muerte, como dormir g en cunas con ropa de cama blanda, 37 ni\u00f1os (11 %) ten\u00edan cambios gen\u00e9ticos, conocidos como variantes, que probablemente jugaron un papel en sus muertes. Muchas de estas variantes se encontraban en genes relacionados con afecciones card\u00edacas, trastornos metab\u00f3licos, trastornos neurol\u00f3gicos como la epilepsia o s\u00edndromes gen\u00e9ticos que afectan m\u00faltiples sistemas del cuerpo.<\/p>\n
\u00abEn dos ni\u00f1os, encontramos una variante en un gen vinculado a un s\u00edndrome gen\u00e9tico que explicaba las caracter\u00edsticas del ni\u00f1o, pero sin que se hiciera un diagn\u00f3stico antes de la muerte\u00bb, dice la Dra. Ingrid Holm, coinvestigadora del estudio cuya investigaci\u00f3n en el Boston Children’s se centra en las implicaciones \u00e9ticas, legales y sociales de la gen\u00f3mica investigar. \u00abEstos s\u00edndromes no se hab\u00edan asociado antes con la muerte s\u00fabita\u00bb.<\/p>\n
El equipo tambi\u00e9n compar\u00f3 algunos de los genomas de los ni\u00f1os con los de sus padres. En algunos casos, esto los llev\u00f3 a identificar variantes en el ni\u00f1o que no encontraron en ninguno de los padres (las llamadas variantes de novo). En otros casos, la madre o el padre portaban la misma variante, pero no parec\u00edan estar afectados.<\/p>\n
Condiciones gen\u00e9ticas pasadas por alto<\/p>\n
La investigaci\u00f3n tambi\u00e9n revel\u00f3 indicios tempranos de problemas en algunos ni\u00f1os que hab\u00eda sido pasado por alto. Por ejemplo, algunos ni\u00f1os con variantes en genes relacionados con la epilepsia hab\u00edan experimentado previamente convulsiones durante un episodio de fiebre. Dado que las convulsiones febriles son comunes en los ni\u00f1os peque\u00f1os, estas por s\u00ed solas no habr\u00edan levantado una bandera roja. Otros ni\u00f1os resultaron tener familiares con enfermedades card\u00edacas o trastornos neurol\u00f3gicos, o mostraron sutiles signos faciales o conductuales de un trastorno subyacente.<\/p>\n
\u00abAl igual que con otras afecciones inexplicables en los ni\u00f1os, hemos demostrado que las la muerte de un beb\u00e9 o un ni\u00f1o merece una revisi\u00f3n exhaustiva de las causas gen\u00e9ticas subyacentes\u00bb, dice la Dra. Annapurna Poduri, otra coinvestigadora del estudio que dirige el Programa de Gen\u00e9tica de la Epilepsia en el Boston Children’s. \u00abEspero sinceramente que nuestra investigaci\u00f3n haga que este enfoque sea la regla y no la excepci\u00f3n\u00bb.<\/p>\n
Un camino a seguir para las familias en duelo<\/p>\n
El Programa de Robert ofrece a los padres en duelo la oportunidad de comprender por qu\u00e9 muri\u00f3 su hijo . A menudo, el proceso de las pruebas gen\u00e9ticas, la recopilaci\u00f3n de informaci\u00f3n sobre el historial m\u00e9dico del ni\u00f1o y la familia y la participaci\u00f3n de otros miembros de la familia ayuda a los padres a adaptarse a su p\u00e9rdida. En algunos casos, con base en estas investigaciones, los consejeros pueden asegurar a las familias que lo m\u00e1s probable es que su hijo haya muerto en paz.<\/p>\n
\u00abNo estamos en el punto en el que realmente podamos explicar todo, pero podemos decirles a las familias que Me he esforzado tanto como he podido\u00bb, dice el Dr. Goldstein. \u00abNuestro trabajo proporciona una fuerte evidencia de que vale la pena hacer pruebas gen\u00e9ticas\u00bb. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Primeros factores gen\u00e9ticos de riesgo identificados para muerte s\u00fabita inexplicable en ni\u00f1os mayores de 1 a\u00f1o M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Hyun Yong Koh et al, Determinantes gen\u00e9ticos de muerte s\u00fabita inesperada en pediatr\u00eda, Gen\u00e9tica en Medicina (2022). DOI: 10.1016\/j.gim.2021.12.004 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Genetics in Medicine <\/p>\n Proporcionado por Children’s Hospital Boston Cita<\/strong>: Las muertes infantiles repentinas e inexplicables a menudo tienen un causa gen\u00e9tica (22 de marzo de 2022) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2022-03-sudden-unexplained-child-deaths-genetic.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Raras variantes da\u00f1inas de novo y heredadas por la madre ligadas al cromosoma X entre 73 tr\u00edos. El an\u00e1lisis de 73 tr\u00edos de SUDP identific\u00f3 variantes raras da\u00f1inas de novo y heredadas por la madre ligadas al cromosoma X en 16 genes con asociaciones conocidas con enfermedades neurol\u00f3gicas (azul), card\u00edacas (rojo) y sist\u00e9micas\/sindr\u00f3micas (naranja) (izquierda) … Continuar leyendo \u00abLas muertes infantiles s\u00fabitas e inexplicables a menudo tienen una causa gen\u00e9tica\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-10052","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/10052","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=10052"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/10052\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=10052"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=10052"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=10052"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}