Cr\u00e9dito: Unsplash\/CC0 Public Domain <\/p>\n
La mayor\u00eda de las mujeres experimentan n\u00e1useas y v\u00f3mitos durante el embarazo, pero una afecci\u00f3n conocida como hiper\u00e9mesis grav\u00eddica (HG), que afecta hasta al 2 % de las mujeres embarazadas , causa n\u00e1useas y v\u00f3mitos tan intensos que pueden provocar inanici\u00f3n, deficiencia de nutrientes y problemas con el desarrollo fetal. La HG se puede transmitir de padres a hijos y la mayor\u00eda de las mujeres que la experimentan en un embarazo tendr\u00e1n una recurrencia en embarazos adicionales. Durante mucho tiempo, la HG no se ha entendido bien y, por lo tanto, no se ha tratado bien, lo que pone a las mujeres con la afecci\u00f3n en un mayor riesgo de interrupci\u00f3n del embarazo, ideaci\u00f3n suicida e incluso la muerte. <\/p>\n
Ahora, un nuevo estudio de un equipo de investigadores de la Escuela de Medicina Keck de la USC y la Fundaci\u00f3n para la Educaci\u00f3n e Investigaci\u00f3n de la Hiper\u00e9mesis (HER) ha descubierto que las mutaciones o variantes en el gen GDF15 est\u00e1n vinculadas a la HG. Los hallazgos, publicados esta semana en BJOG: An International Journal of Obstetrics and Gynaecology, confirman investigaciones anteriores que cambiaron el paradigma y vincularon el gen GDF15 con la HG y pueden proporcionar herramientas para predecir qui\u00e9n podr\u00eda estar en riesgo de HG y diagnosticar la enfermedad.<\/p>\n
\u00abDurante generaciones, se pens\u00f3 que la HG era de naturaleza psicol\u00f3gica o causada por la hormona del embarazo hCG, por lo que este avance nos lleva en una nueva direcci\u00f3n\u00bb, dijo Marlena Fejzo, Ph.D., investigadora de la facultad en el Keck School of Medicine y autor principal del art\u00edculo. \u00abNuestro estudio proporciona pruebas convincentes de que las anomal\u00edas en el gen GDF15 y la prote\u00edna que codifica son la causa principal de la HG\u00bb.<\/p>\n
El descubrimiento ofrece la esperanza de que, en \u00faltima instancia, los m\u00e9dicos puedan proporcionar una predicci\u00f3n y un diagn\u00f3stico m\u00e1s oportunos de HG, posiblemente a trav\u00e9s de pruebas gen\u00e9ticas, as\u00ed como tratamientos dise\u00f1ados espec\u00edficamente para tratar su causa subyacente.<\/p>\n
\u00abEsta condici\u00f3n puede ser muy debilitante y sin conocer su causa, no hemos tenido medicamentos especializados para ofrecer a los pacientes, \u00ab, dijo Patrick M. Mullin, MD, MPH, profesor asociado de obstetricia y ginecolog\u00eda cl\u00ednica en la Escuela de Medicina Keck y coautor del estudio. \u00abNuestra esperanza es que la comprensi\u00f3n de la base gen\u00e9tica de la HG apoye el desarrollo de enfoques de tratamiento m\u00e1s espec\u00edficos\u00bb.<\/p>\n
La base gen\u00e9tica de la HG<\/p>\n
Los investigadores compararon los genes de 926 mujeres con embarazos con HG a 660 mujeres que ten\u00edan niveles normales de n\u00e1useas y v\u00f3mitos durante el embarazo. Solo un gen difer\u00eda significativamente entre los dos grupos: el gen que codifica una hormona del estr\u00e9s celular llamada GDF15. La hormona, que est\u00e1 presente en altos niveles en la placenta, env\u00eda se\u00f1ales a una parte del cerebro que controla las n\u00e1useas y el apetito. Los resultados sugieren que en las mujeres con ciertas variantes del gen identificado, algo anda mal con la forma en que la hormona GDF15 env\u00eda se\u00f1ales al cerebro, lo que lleva a los s\u00edntomas de HG.<\/p>\n
En investigaciones anteriores, el equipo encontr\u00f3 un v\u00ednculo entre el gen GDF15 y HG en un estudio de asociaci\u00f3n de todo el genoma. El hallazgo de BJOG se basa en ese avance al confirmar el v\u00ednculo en un grupo separado de participantes que utilizan la secuenciaci\u00f3n del exoma completo, una t\u00e9cnica de an\u00e1lisis gen\u00e9tico diferente que permite a los investigadores secuenciar grandes cantidades de ADN para buscar mutaciones raras en los genes. En este estudio, los investigadores encontraron dos variaciones del gen GDF15 asociado con HG. Una variaci\u00f3n com\u00fan ocurri\u00f3 en muchas m\u00e1s mujeres con embarazos de HG que en los controles, mientras que una segunda mutaci\u00f3n rara ocurri\u00f3 en 10 mujeres con embarazos de HG pero ninguna sin HG, lo que sugiere fuertemente que las anomal\u00edas en el gen GDF15 juegan un papel en el desarrollo de HG. <\/p>\n
El nuevo estudio tambi\u00e9n incluy\u00f3 un grupo de participantes m\u00e1s diverso, mostrando una tendencia similar hacia una asociaci\u00f3n de la variante gen\u00e9tica GDF15 com\u00fan y HG en personas de ascendencia africana, asi\u00e1tica e hispana, lo que sugiere que los resultados pueden ser generalizables. a la poblaci\u00f3n en general.<\/p>\n
Adem\u00e1s de su funci\u00f3n en la HG, la hormona GDF15 est\u00e1 implicada en la caquexia por c\u00e1ncer, un s\u00edndrome de emaciaci\u00f3n que causa p\u00e9rdida de peso, desnutrici\u00f3n y p\u00e9rdida del apetito. Actualmente se est\u00e1n realizando ensayos cl\u00ednicos para medicamentos para la caquexia que bloquean la v\u00eda de se\u00f1alizaci\u00f3n de GDF15, que se muestran prometedores para reducir las n\u00e1useas y la p\u00e9rdida de peso. En \u00faltima instancia, esos medicamentos tambi\u00e9n pueden resultar \u00fatiles para los pacientes con HG.<\/p>\n
\u00abProporcionar a los m\u00e9dicos y pacientes una causa de HG basada en la evidencia puede disminuir el estigma hist\u00f3rico y permitir que los pacientes sean tomados m\u00e1s en serio, lo que resulta en una mejor atenci\u00f3n\u00bb. y madres y beb\u00e9s m\u00e1s sanos\u00bb, dijo Fejzo.<\/p>\n
Mejorar la salud materna y fetal<\/p>\n
Durante el embarazo, cuando el aumento de peso es clave para la salud del feto, las mujeres con HG suelen perder al menos un 5 % de su peso corporal. Algunas se enfrentan a una inanici\u00f3n prolongada y se vuelven deficientes en nutrientes, y los casos m\u00e1s graves conducen a condiciones potencialmente mortales, incluida la encefalopat\u00eda de Wernicke.<\/p>\n
Pero la condici\u00f3n no solo da\u00f1a a las madres. Los beb\u00e9s nacidos de mujeres con HG tienen cinco veces m\u00e1s probabilidades de ser peque\u00f1os para su edad gestacional en comparaci\u00f3n con los beb\u00e9s de madres sanas, un riesgo mayor que el del consumo de tabaco, coca\u00edna o anfetaminas. Los beb\u00e9s expuestos a HG tambi\u00e9n enfrentan m\u00e1s problemas de desarrollo, incluido un mayor riesgo de autismo, que sus contrapartes sanas.<\/p>\n
\u00abLos pacientes con HG y sus beb\u00e9s pueden sufrir mucho, incluso pueden morir, y este estudio proporciona un progreso largamente esperado. hacia la comprensi\u00f3n de la enfermedad\u00bb, dijo Fejzo.<\/p>\n
A continuaci\u00f3n, el equipo tiene como objetivo dilucidar a\u00fan m\u00e1s el v\u00ednculo entre GDF15 y HG utilizando datos cl\u00ednicos y biol\u00f3gicos, por ejemplo, para determinar si los niveles de la hormona GDF15 pueden predecir el inicio de HG. Actualmente est\u00e1n midiendo los niveles de hormona GDF15 en muestras de sangre de mujeres con y sin HG y comparando esos datos con informes cl\u00ednicos de gravedad de n\u00e1useas y v\u00f3mitos. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Es probable que dos genes desempe\u00f1en un papel clave en las n\u00e1useas y los v\u00f3mitos extremos durante el embarazo M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Marlena S. Fejzo et al, Wholeexome Sequencing descubre nuevas variantes en GDF15 asociadas con la hiper\u00e9mesis grav\u00eddica , BJOG: Revista internacional de obstetricia y ginecolog\u00eda (2022). DOI: 10.1111\/1471-0528.17129 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> BJOG: An International Journal of Obstetrics and Gynecology <\/p>\n Proporcionado por la Universidad del Sur de California Cita<\/strong>: Los investigadores identifican mutaciones gen\u00e9ticas vinculadas a la enfermedad del embarazo (2022, 21 de marzo) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2022-03-gene-mutations-linked-pregnancy-sickness.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: Unsplash\/CC0 Public Domain La mayor\u00eda de las mujeres experimentan n\u00e1useas y v\u00f3mitos durante el embarazo, pero una afecci\u00f3n conocida como hiper\u00e9mesis grav\u00eddica (HG), que afecta hasta al 2 % de las mujeres embarazadas , causa n\u00e1useas y v\u00f3mitos tan intensos que pueden provocar inanici\u00f3n, deficiencia de nutrientes y problemas con el desarrollo fetal. La … Continuar leyendo \u00abInvestigadores identifican mutaciones gen\u00e9ticas relacionadas con la enfermedad del embarazo\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-10134","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/10134","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=10134"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/10134\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=10134"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=10134"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=10134"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}