Cr\u00e9dito: Pixabay\/CC0 Dominio p\u00fablico <\/p>\n
Un equipo de investigadores de la Universidad de Stanford ha encontrado un subconjunto significativo de sitios reguladores independientes de alelos que tienen m\u00faltiples variantes causales en desequilibrio de v\u00ednculo . En su art\u00edculo publicado en la revista Science, el grupo describe c\u00f3mo aplicaron un ensayo de reportero masivamente paralelo (MPRA) a ciertas partes del genoma humano para buscar v\u00ednculos entre las variantes gen\u00e9ticas y ciertos fenotipos humanos. <\/p>\n
Los cient\u00edficos han estado estudiando el genoma humano durante muchos a\u00f1os buscando las variantes (errores) que conducen a ciertas enfermedades gen\u00e9ticas, como la esclerosis m\u00faltiple. Al hacerlo, descubrieron que, en muchos casos, no es solo un gen el que ha fallado, sino una combinaci\u00f3n de genes. Para determinar qu\u00e9 genes pueden estar relacionados con una determinada enfermedad, los cient\u00edficos han desarrollado estudios de asociaci\u00f3n del genoma completo. Y si bien tales estudios han sido fruct\u00edferos, no han conducido a un medio para rastrear todas las variantes responsables de una enfermedad determinada. <\/p>\n
Como parte de ese trabajo, los cient\u00edficos han comenzado a definir ciertos grupos o regiones en un genoma que pueden asociarse estad\u00edsticamente con un fenotipo dado. El mapeo de dichos loci de rasgos cuantitativos (QTL) con variantes gen\u00e9ticas causales ha seguido siendo un problema dif\u00edcil debido al espacio reducido en tales regiones. Para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre los posibles v\u00ednculos entre las variantes y los fenotipos, los investigadores de este nuevo esfuerzo aplicaron un MPRA al problema. <\/p>\n
Los MPRA son herramientas de an\u00e1lisis gen\u00e9tico a nivel molecular que se han desarrollado para examinar miles de secuencias gen\u00e9ticas y sus variantes en un solo ensayo. Los investigadores encontraron que aproximadamente el 17,7% de los sitios reguladores independientes de alelos que observaron ten\u00edan m\u00e1s de una \u00fanica variante causal. Tambi\u00e9n encontraron que tales efectos variantes a menudo eran m\u00e1s d\u00e9biles de lo que la investigaci\u00f3n anterior hab\u00eda sugerido que ser\u00edan un hallazgo que sugiere que los fundamentos de un fenotipo dado podr\u00edan deberse a varias variantes gen\u00e9ticas causales vinculadas. Los investigadores tambi\u00e9n utilizaron datos de la MPRA para reducir la cantidad de variantes causales que probablemente contribuyan a una serie de enfermedades humanas como la FII, la esclerosis m\u00faltiple y el asma. Concluyen sugiriendo que su trabajo y otros estudios similares tambi\u00e9n est\u00e1n ayudando a encontrar variantes m\u00e1s raras. <\/p>\n
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Un estudio basado en la poblaci\u00f3n revela fuertes v\u00ednculos gen\u00e9ticos con m\u00faltiples enfermedades y rasgos cardiometab\u00f3licos M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Nathan S. Abell et al, M\u00faltiples variantes causales subyacen a las asociaciones gen\u00e9ticas en humanos, Ciencia (2022). DOI: 10.1126\/science.abj5117 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Science <\/p>\n 2022 Science X Network <\/p>\n Cita<\/strong>: Uso de MPRA para determinar v\u00ednculos entre variantes gen\u00e9ticas and human phenotypes (2022, 18 de marzo) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2022-03-mpra-links-genetic-variants-human.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: Pixabay\/CC0 Dominio p\u00fablico Un equipo de investigadores de la Universidad de Stanford ha encontrado un subconjunto significativo de sitios reguladores independientes de alelos que tienen m\u00faltiples variantes causales en desequilibrio de v\u00ednculo . En su art\u00edculo publicado en la revista Science, el grupo describe c\u00f3mo aplicaron un ensayo de reportero masivamente paralelo (MPRA) a … Continuar leyendo \u00abUso de MPRA para determinar v\u00ednculos entre variantes gen\u00e9ticas y fenotipos humanos\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-10255","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/10255","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=10255"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/10255\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=10255"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=10255"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=10255"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}