Cr\u00e9dito: Pixabay\/CC0 Dominio p\u00fablico <\/p>\n
Los investigadores de Mayo Clinic estudiaron las diferencias en la calidad de los datos gen\u00f3micos entre los grupos raciales en uno de los conjuntos de datos de investigaci\u00f3n del c\u00e1ncer m\u00e1s grandes y m\u00e1s utilizados, el genoma del c\u00e1ncer Atlas. <\/p>\n
\u00abEncontramos datos de secuenciaci\u00f3n gen\u00f3mica de menor calidad en pacientes negros y pacientes de ascendencia africana\u00bb, dice Yan Asmann, Ph.D., bioinform\u00e1tico de Mayo Clinic y autor principal del estudio. \u00abEste hallazgo sirve como un recordatorio de que al dise\u00f1ar, realizar e interpretar estudios gen\u00f3micos del c\u00e1ncer, las diferencias de calidad de datos subyacentes entre los pacientes deben examinarse cuidadosamente\u00bb.<\/p>\n
El estudio, publicado en el Journal of the National Cancer Institute, es el primer estudio que informa disparidades en la calidad de los datos entre grupos raciales. Es importante porque las minor\u00edas \u00e9tnicas a menudo experimentan disparidades de c\u00e1ncer en los EE. UU., y los negros y los afroamericanos tienen tasas de mortalidad m\u00e1s altas y una supervivencia m\u00e1s corta para muchos tipos de c\u00e1ncer.<\/p>\n
Estas disparidades reflejan la interacci\u00f3n compleja de factores no biol\u00f3gicos (socioecon\u00f3micos, ambientales y conductuales) y factores biol\u00f3gicos, como las caracter\u00edsticas gen\u00e9ticas y gen\u00f3micas. Para identificar los factores gen\u00e9ticos que subyacen a las disparidades del c\u00e1ncer, se requieren datos que sean equitativos en cantidad y calidad entre los grupos raciales, explica el Dr. Asmann.<\/p>\n
Usando The Cancer Genome Atlas, los investigadores compararon las cualidades de la l\u00ednea germinal y los exomas tumorales entre los Pacientes africanas y europeas.<\/p>\n
El estudio incluy\u00f3 siete tipos de c\u00e1ncer:<\/p>\n
Estos fueron los grupos de tumores que inscribieron a m\u00e1s de 50 pacientes ancestralmente africanos.<\/p>\n
Los investigadores observaron la profundidad de la secuenciaci\u00f3n, la pureza del tumor y las cualidades de las variantes de la l\u00ednea germinal y las mutaciones som\u00e1ticas.<\/p>\n
\u00abEncontramos la l\u00ednea germinal y Los exomas tumorales de pacientes negros se secuenciaron a una profundidad significativamente menor en seis de los siete c\u00e1nceres que estudiamos\u00bb, dice el Dr. Asmann. \u00abProfundidades de secuenciaci\u00f3n m\u00e1s bajas del tumor y los exomas de la l\u00ednea germinal probablemente dieron como resultado datos menos completos, detecci\u00f3n insuficiente de variantes de la l\u00ednea germinal y mutaciones som\u00e1ticas, y una calidad de variante inferior entre los pacientes con ascendencia africana\u00bb.<\/p>\n
Consideraciones futuras<\/p>\n
Es ampliamente conocido que hist\u00f3ricamente los grupos minoritarios han estado subrepresentados cuantitativamente en las bases de datos de ADN, en comparaci\u00f3n con los descendientes de europeos. Esto ha resultado en un cat\u00e1logo de variantes gen\u00e9ticas que probablemente no representa la gama completa de la diversidad gen\u00e9tica humana.<\/p>\n
\u00abLos datos gen\u00f3micos de los pacientes a menudo se usan en la toma de decisiones cl\u00ednicas, incluida la selecci\u00f3n de pacientes para terapias personalizadas, y la predicci\u00f3n de las respuestas a la terapia y los resultados cl\u00ednicos\u00bb, dice Aaron Mansfield, MD, coautor del estudio. \u00abPlaneamos estudiar el impacto de este hallazgo en la atenci\u00f3n al paciente\u00bb.<\/p>\n
Dr. Asmann expone que los hallazgos sirven como un recordatorio para los investigadores que utilizan los conjuntos de datos del Atlas del Genoma del C\u00e1ncer sobre la posible infradetecci\u00f3n de variantes de la l\u00ednea germinal y mutaciones som\u00e1ticas entre los pueblos ancestralmente africanos.<\/p>\n
\u00abEstos datos resaltan la necesidad de considerar los factores epidemiol\u00f3gicos al dise\u00f1ar y realizar futuros estudios gen\u00f3micos y gen\u00e9ticos\u00bb, concluye el Dr. Asmann. \u00abLa comunidad cient\u00edfica y The Cancer Genome Atlas pueden considerar la resecuenciaci\u00f3n del ADN residual, si a\u00fan est\u00e1 disponible, de estos pacientes negros con c\u00e1ncer con ascendencia africana confirmada, o pacientes africanos ancestrales adicionales podr\u00edan secuenciarse con una alta cobertura para compensar la disparidad actual\u00bb. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
La falta de diversidad en las bases de datos gen\u00f3micas puede afectar la selecci\u00f3n de terapias para grupos minoritarios M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Daniel P Wickland et al, Cobertura de secuenciaci\u00f3n del exoma inferior de pacientes ancestralmente africanos en el genoma del c\u00e1ncer Atlas, Revista del Instituto Nacional del C\u00e1ncer (2022). DOI: 10.1093\/jnci\/djac054 Proporcionado por Mayo Clinic Cita<\/strong>: El estudio informa disparidades de datos gen\u00f3micos entre grupos raciales (2022, 17 de marzo) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2022 -03-genomic-disparities-racial-groups.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: Pixabay\/CC0 Dominio p\u00fablico Los investigadores de Mayo Clinic estudiaron las diferencias en la calidad de los datos gen\u00f3micos entre los grupos raciales en uno de los conjuntos de datos de investigaci\u00f3n del c\u00e1ncer m\u00e1s grandes y m\u00e1s utilizados, el genoma del c\u00e1ncer Atlas. \u00abEncontramos datos de secuenciaci\u00f3n gen\u00f3mica de menor calidad en pacientes negros … Continuar leyendo \u00abEstudio informa disparidades en los datos gen\u00f3micos entre los grupos raciales\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-10301","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/10301","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=10301"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/10301\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=10301"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=10301"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=10301"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}