M. Hashim Raza, profesor asistente del Instituto Life Span de KU y del Programa de doctorado en lenguaje infantil de la Facultad de artes y ciencias liberales, y Erin Andres del Programa de doctorado en lenguaje infantil de KU. Cr\u00e9dito: Drew Rosdahl\/Universidad de Kansas <\/p>\n
Un estudio de la Universidad de Kansas publicado recientemente en la revista revisada por pares Brain Sciences identifica un nuevo gen objetivo relacionado con el trastorno espec\u00edfico del lenguaje (SLI). <\/p>\n
El descubrimiento de BUD13 para la futura investigaci\u00f3n biol\u00f3gica de la adquisici\u00f3n del lenguaje tiene potencial para que los investigadores diagnostiquen y comprendan mejor el trastorno de la comunicaci\u00f3n.<\/p>\n
El SLI retrasa el desarrollo de las habilidades del lenguaje en ni\u00f1os que no tienen un conocimiento intelectual claro. , d\u00e9ficits sensoriales, neurol\u00f3gicos o emocionales. Si bien a\u00fan se desconocen las causas del TEL, los investigadores en el campo creen que los factores gen\u00e9ticos juegan un papel clave. Seg\u00fan la investigaci\u00f3n m\u00e1s reciente en el campo, el 10 % de los ni\u00f1os de jard\u00edn de infantes en los Estados Unidos tienen SLI.<\/p>\n
\u00abSLI es un trastorno del neurodesarrollo que normalmente aparece en los ni\u00f1os cuando comienzan su adquisici\u00f3n del lenguaje\u00bb, dijo co- autor M. Hashim Raza, profesor asistente del Instituto Life Span y del Programa de Doctorado en Lenguaje Infantil en la Facultad de Artes y Ciencias Liberales de KU. \u00abPuede ser dif\u00edcil identificar a estos ni\u00f1os, pero pueden tener problemas para hablar y aprender la gram\u00e1tica y no ser muy habladores, pero por lo dem\u00e1s son ni\u00f1os t\u00edpicos. Si hablamos de su nivel de coeficiente intelectual no verbal, se encuentran en el rango promedio. , y a veces vemos que su nivel de coeficiente intelectual no verbal es incluso m\u00e1s alto que en las personas promedio\u00bb.<\/p>\n
Debido a que el SLI puede ser dif\u00edcil de diagnosticar, los investigadores han buscado marcadores biol\u00f3gicos que puedan conducir a un tratamiento e intervenci\u00f3n m\u00e1s tempranos para los ni\u00f1os. con la discapacidad.<\/p>\n
\u00abNo es muy f\u00e1cil identificar a tales individuos\u00bb, dijo Raza. \u00abRealmente tienen que pasar por muchas evaluaciones, pero si hubiera alg\u00fan tipo de marcador gen\u00e9tico, entonces podr\u00edamos descubrir este problema en una etapa muy temprana de la vida y dise\u00f1ar intervenciones para reducir la complejidad de este trastorno. Este problema persiste durante toda su vida\u00bb. crecen, hemos visto a estas personas enfrentar problemas sociales y de relaciones, y dificultades para tener \u00e9xito en sus carreras. Por lo tanto, este problema puede persistir hasta bien entrada la edad adulta. Pero puede ser manejable al principio si estas personas son identificadas y diagnosticadas\u00bb.<\/p>\n
El estudio de Raza en Brain Sciences se centr\u00f3 en una sola familia (llamada \u00abfamilia 489\u00bb) con 10 ni\u00f1os, siete de los cuales tienen SLI. La familia es parte de un estudio longitudinal en curso m\u00e1s grande de personas con SLI y sus familiares dirigido por la Profesora Distinguida de Estudios Avanzados Fred & Virginia Merrill de KU, Mabel Rice, y su Laboratorio de Estudios de Adquisici\u00f3n del Lenguaje en colaboraci\u00f3n con Raza y su Laboratorio de Estudios Moleculares Humanos. Gen\u00e9tica.<\/p>\n
Los coautores de Raza en el art\u00edculo, adem\u00e1s de Rice, fueron Erin Andres del Programa de Doctorado en Lenguaje Infantil de KU; Kathleen Kelsey Earnest del Laboratorio de Estudios de Adquisici\u00f3n de Idiomas de KU; y Cuncong Zhong, profesor asistente de KU en el Departamento de Ingenier\u00eda El\u00e9ctrica y Ciencias de la Computaci\u00f3n.<\/p>\n
\u00abUsamos algo llamado ‘estudio basado en la familia’ porque en los estudios familiares no necesitamos miles de personas\u00bb, Raza dijo. \u00abLas llamamos familias informativas para que podamos concluir nuestros hallazgos gen\u00e9ticos en funci\u00f3n de cu\u00e1ntas personas en estas familias est\u00e1n afectadas y no afectadas. Utilizamos m\u00e9todos de secuenciaci\u00f3n de pr\u00f3xima generaci\u00f3n y herramientas bioinform\u00e1ticas para centrarnos en variantes gen\u00e9ticas raras potencialmente patog\u00e9nicas y cosegregantes en nuestra familia inicial en el nivel base. Una vez que se identifica un objetivo gen\u00e9tico potencial, secuenciamos el gen completo en otros individuos con SLI para confirmar la patogenicidad\u00bb.<\/p>\n
Andr\u00e9s, un GRA en el laboratorio de Raza, us\u00f3 esta secuenciaci\u00f3n m\u00e9todos para investigar SLI en la familia 489. Los resultados implicaron el nuevo gen objetivo, BUD13, para futuras investigaciones biol\u00f3gicas de la adquisici\u00f3n del lenguaje.<\/p>\n
El investigador de KU dijo que los estudios que utilizan un enfoque basado en la familia, como el de este esfuerzo de investigaci\u00f3n, son relativamente raros en la literatura, aunque las relaciones gen\u00e9ticas dentro de las familias extendidas agregan un poder \u00fanico al estudio.<\/p>\n
La rara variante BUD13, que cambia el amino\u00e1cido arginina a glutamina, o observado en la familia 489, se predice que ser\u00e1 da\u00f1ino por m\u00faltiples modelos computacionales. La segregaci\u00f3n conjunta de las variantes en los miembros de la familia afectados provoc\u00f3 un an\u00e1lisis de seguimiento del gen en otros casos de SLI.<\/p>\n
Luego, los investigadores secuenciaron las regiones codificantes en otras 175 personas con SLI del estudio m\u00e1s amplio de Rice. para confirmar un papel de BUD13 en el trastorno de la comunicaci\u00f3n.<\/p>\n
\u00abIdentificamos nueve variantes gen\u00e9ticas BUD13 raras adicionales en 15 personas con SLI, lo que indica que BUD13 es un fuerte candidato para SLI\u00bb, dijo Raza.<\/p>\n
\u00abLos individuos en la investigaci\u00f3n longitudinal tambi\u00e9n fueron evaluados exhaustivamente desde el punto de vista del comportamiento con m\u00faltiples medidas de inteligencia no verbal, lenguaje, lectura y memoria no verbal\u00bb, dijo Raza. \u00abEl estudio us\u00f3 criterios precisos para definir el estado de SLI, incluidos los ni\u00f1os como probandos si ten\u00edan puntajes de lenguaje \u00f3mnibus estandarizados bajos, pero excluyendo a los ni\u00f1os con puntajes bajos de coeficiente intelectual no verbal\u00bb.<\/p>\n
La trayectoria tard\u00eda pero similar del desarrollo del lenguaje en Los ni\u00f1os con SLI en comparaci\u00f3n con sus pares de desarrollo t\u00edpico de la misma edad respaldaron las hip\u00f3tesis epigen\u00e9ticas desarrolladas por Rice, espec\u00edficamente, que los genes reguladores y los factores epigen\u00e9ticos est\u00e1n involucrados en la expresi\u00f3n de SLI durante el desarrollo temprano. El nuevo gen objetivo, BUD13, podr\u00eda respaldar estas hip\u00f3tesis ya que la prote\u00edna BUD13 procesa el ARN y crea una diversidad de prote\u00ednas a partir del mismo gen de una manera espec\u00edfica de tejido, lo que afecta el destino de otros genes. El hallazgo de BUD13 respalda el poder de un enfoque basado en la familia para investigar rasgos de comportamiento complejos, como SLI.<\/p>\n
Seg\u00fan los investigadores de KU, el apoyo adicional para BUD13 como objetivo gen\u00e9tico para la adquisici\u00f3n del lenguaje proviene de la evidencia de dos otros estudios recientes: 1) se observ\u00f3 una gran deleci\u00f3n que abarcaba BUD13 en un individuo con un trastorno del neurodesarrollo (Servetti et al., 2021); y 2) un modelo animal con una mutaci\u00f3n de p\u00e9rdida de funci\u00f3n en BUD13 mostr\u00f3 un fenotipo neuronal severo, lo que sugiere que BUD13 tiene un papel en las funciones neuronales (Fernandez et al., 2018).<\/p>\n
\u00abBasado en la evidencia gen\u00e9tica en nuestro estudio familiar y en informes anteriores, sugerimos que BUD13 regula la expresi\u00f3n de otros genes, predominantemente genes neuronales, y es un nuevo gen objetivo esencial para SLI\u00bb, dijo Raza. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
La identificaci\u00f3n de una nueva mutaci\u00f3n gen\u00e9tica rara proporciona respuestas para las familias M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Erin M. Andres et al, Family-Based Whole-Exome Analysis of Specific Language Impairment (SLI) Identifica variantes raras en BUD13, un componente del complejo de retenci\u00f3n y empalme (RES), Brain Sciences (2021). DOI: 10.3390\/brainsci12010047 Proporcionado por la Universidad de Kansas Cita<\/strong>: objetivo gen\u00e9tico prometedor para el deterioro espec\u00edfico del lenguaje (2022, 15 de marzo) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2022-03 -gene-specific-language-deterioro.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" M. Hashim Raza, profesor asistente del Instituto Life Span de KU y del Programa de doctorado en lenguaje infantil de la Facultad de artes y ciencias liberales, y Erin Andres del Programa de doctorado en lenguaje infantil de KU. Cr\u00e9dito: Drew Rosdahl\/Universidad de Kansas Un estudio de la Universidad de Kansas publicado recientemente en la … Continuar leyendo \u00abDiana gen\u00e9tica prometedora para trastornos espec\u00edficos del lenguaje\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-10503","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/10503","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=10503"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/10503\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=10503"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=10503"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=10503"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}