Las diferencias faciales en ratas con un cromosoma 21 extra mapeado en el cr\u00e1neo por un programa de computadora. Cr\u00e9dito: Roger Reeves y Johns Hopkins Medicine <\/p>\n
En la b\u00fasqueda de mejores formas de probar nuevas terapias y explorar m\u00e1s a fondo los impactos de la gen\u00e9tica \u00fanica asociada con el s\u00edndrome de Down, los investigadores de Johns Hopkins Medicine y la Universidad de Tottori en Jap\u00f3n dise\u00f1aron gen\u00e9ticamente y caracterizaron lo que se cree que es el primer modelo de rata del s\u00edndrome de Down. <\/p>\n
Un informe de su investigaci\u00f3n apareci\u00f3 el 24 de enero en The American Journal of Human Genetics.<\/p>\n
Los cient\u00edficos han buscado durante mucho tiempo formas de mejorar la atenci\u00f3n m\u00e9dica para las personas con s\u00edndrome de Down, especialmente aquellas que sufren desaf\u00edos f\u00edsicos y mentales. que son caracter\u00edsticas de la condici\u00f3n. Estos incluyen un mayor riesgo de defectos card\u00edacos, problemas gastrointestinales y dificultades con el aprendizaje y la memoria.<\/p>\n
\u00abDesarrollar un modelo animal que comparta estas caracter\u00edsticas con el s\u00edndrome de Down humano nos permitir\u00e1 probar terapias de manera m\u00e1s eficiente, con mayores probabilidades de desarrollar otros que puedan funcionar en las personas\u00bb, dice Roger H. Reeves, Ph.D., profesor de fisiolog\u00eda en la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins.<\/p>\n
En su ra\u00edz, el s\u00edndrome de Down es el resultado de una llamada \u00abtrisom\u00eda\u00bb o triplicaci\u00f3n cromos\u00f3mica. Una c\u00e9lula humana t\u00edpica tiene 23 pares de cromosomas, que contienen instrucciones gen\u00e9ticas que gobiernan su funcionamiento interno y c\u00f3mo interact\u00faa con el resto del cuerpo. El s\u00edndrome de Down ocurre cuando una persona nace con una copia adicional parcial o completa del cromosoma 21, una condici\u00f3n llamada trisom\u00eda 21. Los efectos de este cromosoma adicional se expresan ampliamente en todo el cuerpo y sus impactos var\u00edan entre los individuos.<\/p>\n
Las ratas no los humanos producen descendencia de forma aleatoria con cromosomas 21 adicionales, por lo que los investigadores se propusieron realizar una haza\u00f1a complicada de ingenier\u00eda gen\u00e9tica para generar ratas con un cromosoma 21 adicional.<\/p>\n
El proceso inclu\u00eda transferir el cromosoma 21 de humanos gl\u00f3bulos blancos a c\u00e9lulas de rat\u00f3n, luego a c\u00e9lulas de pollo, luego a c\u00e9lulas de h\u00e1mster y, finalmente, a un embri\u00f3n de rata.<\/p>\n
En cada transferencia, los investigadores realizaron diferentes modificaciones gen\u00e9ticas, incluida la adici\u00f3n de una prote\u00edna verde brillante , que bajo luz ultravioleta identific\u00f3 ratas con cromosomas 21 extra.<\/p>\n
Reeves y su equipo luego evaluaron la cognici\u00f3n y las caracter\u00edsticas f\u00edsicas de las ratas modificadas gen\u00e9ticamente en busca de rasgos asociados con un extra cromosoma 21.<\/p>\n
Para evaluar el aprendizaje y la memoria de las ratas, por ejemplo, los investigadores realizaron pruebas de laberinto estandarizadas con las ratas modificadas gen\u00e9ticamente.<\/p>\n
Las ratas con un cromosoma 21 adicional tardaron m\u00e1s en resolver el laberinto que las ratas gen\u00e9ticamente t\u00edpicas. Tambi\u00e9n les result\u00f3 m\u00e1s dif\u00edcil recordar la soluci\u00f3n del laberinto cuando se les desafi\u00f3 a resolver el mismo rompecabezas durante cuatro d\u00edas consecutivos.<\/p>\n
Otras pruebas cognitivas reflejaron que, en general, las ratas con un cromosoma 21 extra estaban m\u00e1s ansiosas e hiperactivas que ratas sin el cromosoma adicional. Estos resultados son consistentes con las evaluaciones en personas con s\u00edndrome de Down, quienes informan tener tasas m\u00e1s altas de ansiedad, trastornos de atenci\u00f3n y problemas de aprendizaje y memoria.<\/p>\n
En estudios anat\u00f3micos, los investigadores tambi\u00e9n encontraron que una estructura cerebral llamada cerebelo fue significativamente menor en ratas con un cromosoma 21 adicional. El cerebelo es fundamental para las funciones b\u00e1sicas del cuerpo, incluido el procesamiento de mensajes en el cerebro, y es mucho m\u00e1s peque\u00f1o en las personas con s\u00edndrome de Down.<\/p>\n
\u00abYa hay avances en el desarrollo de productos farmac\u00e9uticos que ayudan al crecimiento del cerebelo en ratones, \u00ab, dice Reeves. \u00abSi eventualmente traducimos eso en medicamentos para humanos, podremos ayudar a las personas con s\u00edndrome de Down a mejorar sus habilidades de aprendizaje y memoria\u00bb.<\/p>\n
Las diferencias faciales distintivas en personas con s\u00edndrome de Down, como caras m\u00e1s planas, almendra En las ratas tambi\u00e9n estaban presentes ojos en forma de corchete y cabezas m\u00e1s peque\u00f1as. Si bien las personas no pueden mirar a una rata y determinar si su cara se ve diferente a la de un roedor t\u00edpico, un programa de computadora puede medir las diferencias. Los cr\u00e1neos se escanearon en una m\u00e1quina de tomograf\u00eda computarizada y los datos se agregaron a un programa de modelado por computadora, que revel\u00f3 que las ratas ten\u00edan hocicos m\u00e1s cortos. Los huesos que forman estas caracter\u00edsticas en el cr\u00e1neo de rata corresponden a los de los cr\u00e1neos humanos que forman el \u00abaplanamiento\u00bb facial caracter\u00edstico en las personas con s\u00edndrome de Down.<\/p>\n
Finalmente, el 17 % de las ratas con un cromosoma 21 extra ten\u00eda una anomal\u00eda de los ventr\u00edculos del coraz\u00f3n que es similar a la diagnosticada en hasta el 21% de los ni\u00f1os con s\u00edndrome de Down. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Los ratones con s\u00edndrome de Down abren la puerta a una mejor comprensi\u00f3n del trastorno M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Yasuhiro Kazuki et al, Un modelo de rata transcromos\u00f3mica con el cromosoma 21 humano muestra caracter\u00edsticas robustas del s\u00edndrome de Down, El Revista estadounidense de gen\u00e9tica humana (2022). DOI: 10.1016\/j.ajhg.2021.12.015 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> American Journal of Human Genetics <\/p>\n Proporcionado por la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins Cita<\/strong>: Los cient\u00edficos crean una novela modelo gen\u00e9tico del s\u00edndrome de Down en ratas (2022, 14 de marzo) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2022-03-scientists-genetic-syndrome-rats.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Las diferencias faciales en ratas con un cromosoma 21 extra mapeado en el cr\u00e1neo por un programa de computadora. Cr\u00e9dito: Roger Reeves y Johns Hopkins Medicine En la b\u00fasqueda de mejores formas de probar nuevas terapias y explorar m\u00e1s a fondo los impactos de la gen\u00e9tica \u00fanica asociada con el s\u00edndrome de Down, los investigadores … Continuar leyendo \u00abCient\u00edficos crean nuevo modelo gen\u00e9tico del s\u00edndrome de Down en ratas\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-10586","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/10586","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=10586"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/10586\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=10586"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=10586"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=10586"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}