Figura 1. Variantes H4 identificadas en la cohorte. (A) Se encontraron variantes altamente recurrentes en seis genes H4 diferentes (H4C3, H4C4, H4C5, H4C6, H4C9 y H4C11), que codifican una prote\u00edna id\u00e9ntica. Tambi\u00e9n se muestra la prevalencia agregada de los cambios de amino\u00e1cidos causantes de enfermedades. La metionina N-terminal se escinde de la histona H4 y, por lo tanto, toda la numeraci\u00f3n es relativa al polip\u00e9ptido maduro, de acuerdo con la literatura sobre prote\u00ednas. (B) Los residuos afectados de H4 (cinta naranja) se agrupan en la h\u00e9lice N-terminal que mira hacia el ADN (grupo 1, esferas moradas) o est\u00e1n ubicados en regiones enterradas dentro del n\u00facleo del nucleosoma (grupo 2, esferas naranjas). El tama\u00f1o de la esfera indica la prevalencia relativa de las sustituciones que afectan a ese residuo. Cr\u00e9dito: The American Journal of Human Genetics (2022). DOI: 10.1016\/j.ajhg.2022.02.003 <\/p>\n
La investigaci\u00f3n dirigida por la Universidad de Otago ha identificado una nueva mutaci\u00f3n gen\u00e9tica rara que finalmente dar\u00e1 a las familias de todo el mundo respuestas sobre lo que est\u00e1 afectando a su ser querido. <\/p>\n
La mutaci\u00f3n se descubri\u00f3 por primera vez en un paciente de Nueva Zelanda y ahora se ha identificado en 29 personas en 10 pa\u00edses.<\/p>\n
La investigadora principal, la Dra. Louise Bicknell, dice que el hallazgo no solo brindar\u00e1 respuestas y tranquilidad a los pacientes y sus familias, da una mayor comprensi\u00f3n de los factores necesarios para la funci\u00f3n cerebral.<\/p>\n
Los pacientes con el trastorno tienen una amplia gama de discapacidad intelectual, en algunos es leve, en otros es mucho m\u00e1s grave, con una peor calidad de vida. Algunos tienen otras caracter\u00edsticas neurol\u00f3gicas, como convulsiones, mala coordinaci\u00f3n muscular, autismo o TDAH.<\/p>\n
\u00abLe habr\u00edan dicho a la familia que es muy probable que la afecci\u00f3n de su hijo tenga una causa gen\u00e9tica, pero ahora, a trav\u00e9s de nuestra investigaci\u00f3n , tendr\u00e1n un diagn\u00f3stico formal que puede ayudar a iniciar m\u00e1s apoyo para la familia. Esto tambi\u00e9n significa que pueden obtener informaci\u00f3n sobre las posibilidades de tener otro hijo afectado, que es muy bajo, lo que ayuda con la planificaci\u00f3n familiar\u00bb.<\/p>\n
Para que el ADN encaje en una llamada, debe estar enrollado como hilo en un carrete, dice.<\/p>\n
\u00abHasta hace poco, el carrete a menudo se ignoraba y se consideraba solo material de embalaje para el ADN. Nuestro estudios gen\u00e9ticos han descubierto que alterar este carrete puede alterar el desarrollo y el funcionamiento del cerebro.<\/p>\n
\u00abHemos encontrado que las mutaciones en uno de los componentes del carrete (histona H4) causan discapacidad intelectual y retraso en el desarrollo en un grupo de individuos de 10 pa\u00edses diferentes\u00bb, dice ella.<\/p>\n
Th El hallazgo comenz\u00f3 despu\u00e9s de estudios en un ni\u00f1o de Nueva Zelanda.<\/p>\n
\u00abPudimos secuenciar los genes en su ADN e identificar esta posible mutaci\u00f3n, que no se hab\u00eda visto antes en otras investigaciones. Luego nos asociamos con el profesor asociado Gijs van Haaften, en los Pa\u00edses Bajos, quien tambi\u00e9n estaba interesado en este trastorno y, a trav\u00e9s de redes internacionales, sitios web de comparaci\u00f3n gen\u00e9tica y el boca a boca, reunimos una cohorte de 29 personas, todas afectadas con la misma nueva gen\u00e9tica. \u00abEs probable que est\u00e9 mucho m\u00e1s extendido, pero sigue siendo comparativamente muy raro\u00bb, dice.<\/p>\n
\u00abSolemos encontrar pacientes en pa\u00edses con buen acceso a pruebas gen\u00e9ticas, ya sea diagn\u00f3stico o basado en la investigaci\u00f3n, por lo que definitivamente habr\u00e1 personas afectadas en otros pa\u00edses, pero sin las pruebas para generar la informaci\u00f3n sobre este gen, no podemos estar conectados. Podr\u00eda haber 100 personas afectadas, por ejemplo, por lo que sigue siendo muy raro\u00bb.<\/p>\n
Hay 14 genes diferentes en el ADN humano que hacen que esta parte afectada del carrete y los investigadores hasta ahora han encontrado mutaciones en seis de ellos. Investigaciones posteriores con pez cebra confirmaron la mutaci\u00f3n.<\/p>\n
\u00abNormalmente, si tiene tantos genes para la misma maquinaria, esperar\u00eda que uno de los otros genes solucione cualquier problema, pero esto no parece ser sucediendo aqu\u00ed, lo cual es realmente intrigante como genetista\u00bb.<\/p>\n
El hallazgo es significativo, dice el Dr. Bicknell.<\/p>\n
\u00abUn resultado muy importante de este trabajo es poder proporcionar respuestas e informaci\u00f3n para las familias con alg\u00fan familiar afectado.<\/p>\n
\u201cAdem\u00e1s de darles una respuesta sobre la causa de la condici\u00f3n, debido a la gran cantidad de personas que hemos estudiado, podemos brindar informaci\u00f3n para ayudar con el manejo del trastorno y lo que podr\u00eda suceder en el futuro. Por ejemplo, tenemos varios adultos afectados con el trastorno, por lo que t Esto significa que podemos brindar esa informaci\u00f3n a las familias con ni\u00f1os peque\u00f1os, que pueden esperar que su hijo sobreviva hasta la edad adulta\u00bb.<\/p>\n
Desde una perspectiva biol\u00f3gica, brinda una mayor comprensi\u00f3n de los factores necesarios para la funci\u00f3n cerebral. . Tambi\u00e9n sugiere que otros cambios gen\u00e9ticos en los mismos genes podr\u00edan contribuir a otros trastornos que afectan el funcionamiento del cerebro, que tienen un origen m\u00e1s complejo, como el autismo, dice.<\/p>\n
\u00abEstamos tratando de comprender mejor el origen exacto mecanismos, utilizando c\u00e9lulas cerebrales cultivadas en un plato, para comprender por qu\u00e9 el funcionamiento de las c\u00e9lulas cerebrales no est\u00e1 funcionando como se esperaba. A m\u00e1s largo plazo, queremos aprovechar esta intrigante observaci\u00f3n sobre los m\u00faltiples genes involucrados. \u00bfestrategias terap\u00e9uticas?<\/p>\n
\u00abComo siempre, nuestros conocimientos generan a\u00fan m\u00e1s preguntas, por lo que estamos comenzando a hacer un seguimiento de algunas de ellas en el laboratorio y en colaboraci\u00f3n con otros grupos\u00bb, dice el Dr. Bicknell.<\/p>\n
\u00abTambi\u00e9n estamos ayudando a todas las familias involucradas a iniciar un grupo de Facebook, para que podamos aprender unos de otros y apoyarnos tanto como sea posible\u00bb. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Nuevo trastorno del neurodesarrollo asociado con mutaciones o deleciones del gen PAX5 M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Federico Tessadori et al, Variantes sin sentido recurrentes de novo en m\u00faltiples genes de histona H4 subyacen a un s\u00edndrome de neurodesarrollo, The American Journal of Human Genetics (2022). DOI: 10.1016\/j.ajhg.2022.02.003 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> American Journal of Human Genetics <\/p>\n Proporcionado por la Universidad de Otago Cita<\/strong>: Identificaci\u00f3n de una nueva mutaci\u00f3n gen\u00e9tica rara proporciona respuestas para familias (2022, 9 de marzo) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2022-03-identification-rare-genetic-mutation-families.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Figura 1. Variantes H4 identificadas en la cohorte. (A) Se encontraron variantes altamente recurrentes en seis genes H4 diferentes (H4C3, H4C4, H4C5, H4C6, H4C9 y H4C11), que codifican una prote\u00edna id\u00e9ntica. Tambi\u00e9n se muestra la prevalencia agregada de los cambios de amino\u00e1cidos causantes de enfermedades. La metionina N-terminal se escinde de la histona H4 y, … Continuar leyendo \u00abLa identificaci\u00f3n de una nueva mutaci\u00f3n gen\u00e9tica rara proporciona respuestas para las familias\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-10799","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/10799","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=10799"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/10799\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=10799"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=10799"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=10799"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}