Esta abstracci\u00f3n gr\u00e1fica del proceso de an\u00e1lisis federado muestra c\u00f3mo el proceso pasa del desarrollo de software en el Instituto de Gen\u00f3mica de UC Santa Cruz a la clasificaci\u00f3n de variantes. Cr\u00e9dito: James Casaletto <\/p>\n
Los cient\u00edficos pueden comprender y evaluar mejor las variaciones gen\u00e9ticas que causan el c\u00e1ncer y otras enfermedades hereditarias mediante la aplicaci\u00f3n de una estrategia novedosa para compartir y analizar datos gen\u00f3micos de forma segura desarrollada en el Instituto de Gen\u00f3mica de UC Santa Cruz. <\/p>\n
Comprender la importancia cl\u00ednica de las variantes gen\u00e9ticas raras requiere analizar grandes cantidades de datos gen\u00f3micos y cl\u00ednicos. Sin embargo, las pol\u00edticas de privacidad restringen el intercambio de esta informaci\u00f3n entre instituciones, y es probable que ninguna instituci\u00f3n tenga todos los recursos necesarios para un an\u00e1lisis s\u00f3lido.<\/p>\n
En un art\u00edculo publicado el 9 de marzo en la revista Cell Genomics, Los investigadores de la UCSC demostraron que un enfoque denominado an\u00e1lisis federado puede superar este problema al \u00abllevar el c\u00f3digo a los datos\u00bb. Esta es la primera aplicaci\u00f3n de an\u00e1lisis federado que permite la clasificaci\u00f3n de variantes gen\u00e9ticas previamente no clasificadas.<\/p>\n
\u00abTenemos que encontrar formas de llegar a los datos que respeten la privacidad, pero a\u00fan as\u00ed permitir que los investigadores hagan su investigaci\u00f3n, por lo que el federado modelo es definitivamente el camino del futuro\u00bb, dijo James Casaletto, Ph.D. candidata en la Facultad de Ingenier\u00eda Baskin de la UCSC y autora principal del art\u00edculo.<\/p>\n
El estudio se centr\u00f3 en las variantes gen\u00e9ticas de los genes del c\u00e1ncer de mama BRCA1 y BRCA2. Las personas que heredan variantes da\u00f1inas de uno de estos genes tienen un mayor riesgo de c\u00e1ncer de mama, de ovario y de otro tipo. Sin embargo, muchas personas tienen variantes de significado desconocido (VUS) en estos genes, lo que significa que los cient\u00edficos no saben si estas variantes son da\u00f1inas o no.<\/p>\n
El nuevo estudio proporciona una comprensi\u00f3n m\u00e1s matizada de BRCA1 y BRCA2. variantes. Tambi\u00e9n sirve como una \u00abprueba de concepto\u00bb de una nueva t\u00e9cnica de an\u00e1lisis e intercambio de datos para evaluar las implicaciones cl\u00ednicas de las variantes gen\u00e9ticas.<\/p>\n
Las VUS espec\u00edficas son raras individualmente, pero colectivamente es com\u00fan que ocurran VUS en general. en la poblaci\u00f3n humana. Para comprender mejor exactamente qu\u00e9 VUS causan enfermedades, los investigadores deben realizar an\u00e1lisis delicados en un amplio conjunto de datos, que luego pueden ser interpretados por expertos para sacar conclusiones cl\u00ednicas.<\/p>\n
\u00abEsto tiene que ver con la persona com\u00fan que tal vez se pregunte si hay antecedentes de c\u00e1ncer en su familia y si ha heredado ese riesgo familiar de c\u00e1ncer\u00bb, dijo Melissa Cline, cient\u00edfica investigadora del Instituto de Gen\u00f3mica de la UCSC. \u00abTodo este trabajo tiene como objetivo mejorar las pruebas gen\u00e9ticas\u00bb.<\/p>\n
Sin embargo, la mayor\u00eda de los datos de salud humana del mundo est\u00e1n ‘encerrados’ o almacenados de manera inaccesible debido a las leyes de privacidad, y las instituciones pueden estar tienen prohibido exportar los datos gen\u00f3micos que recopilan, lo que los hace inaccesibles para los investigadores que estudian variantes gen\u00e9ticas.<\/p>\n
Adem\u00e1s, la ingenier\u00eda del software necesario para ejecutar estos an\u00e1lisis es compleja y, por lo general, no puede ser realizada por el genetista promedio. Los investigadores de la UCSC est\u00e1n abordando estos dos problemas con su novedoso enfoque de an\u00e1lisis federado.<\/p>\n
En el enfoque de an\u00e1lisis federado, los investigadores llevan el c\u00f3digo a los datos, evitando en absoluto la necesidad de exportar datos confidenciales. El software del UCSC Genomics Institute se env\u00eda en un \u00abcontenedor\u00bb a cualquier instituci\u00f3n colaboradora en todo el mundo que albergue un conjunto valioso pero protegido de datos gen\u00f3micos. Luego, la instituci\u00f3n colaboradora usa el software para analizar sus datos dentro del entorno seguro de su instituci\u00f3n, generando datos resumidos que no revelan informaci\u00f3n personal sobre pacientes individuales.<\/p>\n
Este enfoque garantiza que los datos del paciente cumplan con las estrictas reglas de privacidad. de una instituci\u00f3n que no les permite exportar datos, pero permite a los investigadores recopilar un conjunto mucho m\u00e1s amplio de datos gen\u00f3micos que pueden conducir a mejores conclusiones cl\u00ednicas. Adem\u00e1s, el an\u00e1lisis federado puede sortear los problemas de cargar, descargar y mover grandes conjuntos de datos que pueden ser prohibitivamente grandes.<\/p>\n
\u00ab[El documento es] una prueba de concepto de que tenemos esta tecnolog\u00eda de contenedores, lo hemos aprovechado para BRCA1 y BRCA2, tambi\u00e9n hemos demostrado en la investigaci\u00f3n que se puede usar para otros genes, genotipos y fenotipos\u00bb, dijo Casaletto.<\/p>\n
Para este proyecto, los investigadores de la UCSC colaboraron con el Centro RIKEN para Integrative Medical Sciences en Jap\u00f3n para analizar su biobanco de datos gen\u00f3micos BRCA1 y BRCA2. Estos genes se heredan de los padres de una persona y, cuando mutan, pueden conducir a un mayor riesgo de c\u00e1ncer de mama, de ovario y de otro tipo.<\/p>\n
Usaron esto para hacer descubrimientos sobre qu\u00e9 variantes espec\u00edficas en los genes BRCA1 y BRCA2 conduc\u00edan al c\u00e1ncer y que no afect\u00f3 a los pacientes, moviendo la aguja en una serie de variantes previamente inciertas.<\/p>\n
Al realizar este an\u00e1lisis, los investigadores pudieron ayudar a abordar la falta de diversidad en las bases de datos gen\u00e9ticas.<\/p>\n
\u00abLa gen\u00e9tica de las personas blancas est\u00e1 muy sobrerrepresentada, la gen\u00e9tica de las personas no blancas es mucho m\u00e1s un misterio, debido a una gran cantidad de sesgos hist\u00f3ricos en la recopilaci\u00f3n de datos\u00bb, dijo Cline. \u00abTambi\u00e9n pudimos sumar un poco m\u00e1s de conocimiento sobre la gen\u00e9tica japonesa de lo que estaba disponible anteriormente\u00bb.<\/p>\n
Una mayor colaboraci\u00f3n utilizando an\u00e1lisis federados con institutos de todo el mundo podr\u00eda hacer mucho para abordar la falta de representaci\u00f3n de los no blancos. personas y capacitar a las instituciones que pueden tener pocos recursos para contribuir al conjunto de datos gen\u00f3micos globales.<\/p>\n
\u00abLo que se ha hecho en el pasado es b\u00e1sicamente compartir mucho menos datos, por lo que el nombre del juego es realmente global intercambio de datos\u00bb, dijo Cline.<\/p>\n
Los investigadores tambi\u00e9n trabajan con The Global Alliance for Genomics and Health (GA4GH), que ayuda a establecer pol\u00edticas y crear est\u00e1ndares t\u00e9cnicos para el intercambio de datos responsable y \u00e9tico. Brindaron orientaci\u00f3n sobre qu\u00e9 intercambio de datos se puede hacer de manera legal y responsable, y ayudaron a establecer m\u00e9todos para hacer que el software del Genomics Institute sea port\u00e1til en diferentes sistemas operativos y entornos para permitir una colaboraci\u00f3n como esa en este proyecto. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
BRCA Exchange agrega datos sobre miles de variantes de BRCA para comprender el riesgo de c\u00e1ncer M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> James Casaletto et al, Federated analysis of BRCA1 and BRCA2 variation in a Japanese cohort, Cell Gen\u00f3mica (2022). DOI: 10.1016\/j.xgen.2022.100109 Proporcionado por la Universidad de California – Santa Cruz Cita<\/strong>: Nueva t\u00e9cnica responsable de intercambio de datos permitir\u00e1 una mejor comprensi\u00f3n de las variantes gen\u00e9ticas que causan enfermedades (2022, 9 de marzo) consultado el 29 de agosto 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2022-03-responsible-technique-enable-disease-causing-genetic.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Esta abstracci\u00f3n gr\u00e1fica del proceso de an\u00e1lisis federado muestra c\u00f3mo el proceso pasa del desarrollo de software en el Instituto de Gen\u00f3mica de UC Santa Cruz a la clasificaci\u00f3n de variantes. Cr\u00e9dito: James Casaletto Los cient\u00edficos pueden comprender y evaluar mejor las variaciones gen\u00e9ticas que causan el c\u00e1ncer y otras enfermedades hereditarias mediante la aplicaci\u00f3n … Continuar leyendo \u00abNueva t\u00e9cnica responsable de compartir datos permitir\u00e1 una mejor comprensi\u00f3n de las variantes gen\u00e9ticas que causan enfermedades\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-10857","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/10857","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=10857"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/10857\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=10857"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=10857"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=10857"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}