Los investigadores utilizan un proceso conocido como secuenciaci\u00f3n del exoma completo para mapear los genes de un paciente. Cr\u00e9dito: Unsplash. <\/p>\n
Los trastornos del movimiento incluyen una variedad de afecciones que afectan el sistema nervioso, y cada vez se descubre que los trastornos m\u00e1s raros son causados por mutaciones gen\u00e9ticas. <\/p>\n
El diagn\u00f3stico gen\u00e9tico es un elemento importante para los pacientes que buscan tratamiento para los trastornos del movimiento. Sin embargo, Luca Marsili, MD, Ph.D., dijo que la mayor\u00eda de las pruebas gen\u00e9ticas y el conocimiento sobre los trastornos del movimiento se ha centrado en las poblaciones europeas.<\/p>\n
\u00abExiste la necesidad de expandir el conocimiento a otras poblaciones de otros etnias y grupos \u00e9tnicos\u00bb, asegur\u00f3 Marsili, instructora adjunta del Departamento de Neurolog\u00eda y Medicina de Rehabilitaci\u00f3n de la Facultad de Medicina de la Universidad de Cincinnati. \u00abEs muy \u00fatil porque aprendemos de las diferencias, particularmente en la gen\u00e9tica\u00bb.<\/p>\n
En busca de m\u00e1s informaci\u00f3n para las distintas poblaciones \u00e9tnicas y raciales, los investigadores de la UC han estado realizando un estudio llamado Gen\u00e9tica de las poblaciones inusuales y raciales. Trastornos familiares del movimiento desde 2017. <\/p>\n
\u00abEste esfuerzo responde a los ideales de inclusi\u00f3n y equidad, y ofrece an\u00e1lisis gen\u00e9ticos avanzados para poblaciones no europeas, especialmente aquellas con antecedentes \u00e9tnicos minoritarios\u00bb, dijo Marsili. \u00abEl resultado contribuir\u00e1 a mitigar la falta de diversidad en la investigaci\u00f3n gen\u00e9tica\u00bb. <\/p>\n
A trav\u00e9s de una asociaci\u00f3n con la Universidad de Chile, el estudio ha crecido recientemente para ofrecer pruebas gen\u00e9ticas integrales para pacientes chilenos seleccionados con trastornos del movimiento raros de presunta naturaleza gen\u00e9tica.<\/p>\n
\u00abCreemos que tener la representaci\u00f3n de diferentes poblaciones ayudar\u00e1 a obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre la gen\u00e9tica de los trastornos del movimiento en general\u00bb, dijo Marsili. \u00abDebido a que estos son casos muy raros, al menos por ahora, necesitamos expandir este estudio\u00bb.<\/p>\n
Or\u00edgenes del estudio<\/p>\n
Alberto Espay, MD, dijo que el estudio comenz\u00f3 por necesidad cuando los pacientes que buscaban tratamiento para afecciones neurogen\u00e9ticas no ten\u00edan un proceso cubierto por el seguro para determinar su diagn\u00f3stico gen\u00e9tico.<\/p>\n
Las pruebas de ADN relacionadas con la ascendencia disponibles para el p\u00fablico en general son relativamente econ\u00f3micas, pero Espay dijo que las pruebas gen\u00e9ticas completas son costosas, por lo que Es importante contar con fondos de investigaci\u00f3n para cubrir las pruebas que pueden no ser asequibles para pacientes individuales.<\/p>\n
\u00abLas pruebas sirven para descubrir mutaciones gen\u00e9ticas que ya est\u00e1n documentadas como lo que llamamos pat\u00f3genas o que podr\u00edan establecerse como tales \u201d, dijo Espay, profesor de neurolog\u00eda en la Facultad de Medicina de la UC, director y presidente del Centro Familiar James J. y Joan A. Gardner para la Enfermedad de Parkinson y los Trastornos del Movimiento en el Instituto de Neurociencia de la UC Gardner y m\u00e9dico de la UC Health. <\/p>\n
Las pruebas exhaustivas tambi\u00e9n permiten a los investigadores comenzar a descubrir nuevas causas gen\u00e9ticas para otros trastornos que no han sido identificados, lo que ayuda a aumentar la base de conocimientos sobre el diagn\u00f3stico y el tratamiento de los trastornos neurogen\u00e9ticos, dijo Espay.<\/p>\n
\u00abParte de la raz\u00f3n por la que queremos hacer esto, por supuesto, es que queremos abrir caminos terap\u00e9uticos, y no podr\u00edamos si no sabemos cu\u00e1l es la anomal\u00eda gen\u00e9tica\u00bb, dijo. \u00abEl resultado final es que la porci\u00f3n del pastel de los trastornos neurogen\u00e9ticos sobre los que se conoce un diagn\u00f3stico est\u00e1 comenzando a aumentar. <\/p>\n
\u00abHemos podido llevar el cierre del diagn\u00f3stico a muchos pacientes y familias despu\u00e9s de muchos a\u00f1os de b\u00fasqueda\u00bb, continu\u00f3 Espay. \u00abA trav\u00e9s de este esfuerzo, tambi\u00e9n hemos ayudado a conectar a las personas afectadas con cient\u00edficos que trabajan en cualquier parte del mundo para avanzar en el conocimiento y las opciones de tratamiento contra las respectivas mutaciones gen\u00e9ticas\u00bb.<\/p>\n
Servir a los subrepresentados poblaciones<\/p>\n
Marsili dijo que los investigadores de la UC est\u00e1n conectados con investigadores y poblaciones de Am\u00e9rica Latina a trav\u00e9s de una colaboraci\u00f3n con el genetista Marcelo Kauffman, Ph.D. Kauffman es un acad\u00e9mico invitado honorario en la Facultad de Medicina de la UC de Buenos Aires, Argentina. , y Espay dijo que la UC se ha hecho conocida como un centro de consulta para los pa\u00edses latinoamericanos en neurolog\u00eda en parte a trav\u00e9s de una asociaci\u00f3n con Kauffman.<\/p>\n
La expansi\u00f3n espec\u00edfica para inscribir pacientes chilenos se produjo cuando es Los colaboradores notaron un n\u00famero \u00abrazonablemente alto\u00bb de pacientes en Chile con trastornos neurogen\u00e9ticos pero no ten\u00edan los recursos para hacer el trabajo intensivo de las pruebas gen\u00e9ticas. La asociaci\u00f3n en curso ahora integrar\u00e1 la transferencia de informaci\u00f3n y el an\u00e1lisis de ADN entre todas las partes.<\/p>\n
\u00abTom\u00f3 un tiempo configurar esto, pero ahora que est\u00e1 establecido, esto nos permitir\u00e1 brindar un servicio a un comunidad desatendida, a menudo ignorada\u00bb, dijo Espay. \u00abSirve para comprender cu\u00e1l puede ser el espectro de trastornos gen\u00e9ticos en etnias que no son necesariamente tan prevalentes aqu\u00ed en los EE. UU.\u00bb <\/p>\n
Espay dijo que la expansi\u00f3n del estudio es particularmente gratificante para \u00e9l, ya que naci\u00f3 en Chile. .<\/p>\n
Metodolog\u00eda del estudio<\/p>\n
Marsili dijo que el estudio est\u00e1 dise\u00f1ado para ser r\u00e1pido y f\u00e1cil para los pacientes, y que el trabajo pesado se lleva a cabo fuera del entorno cl\u00ednico. Los pacientes se inscribir\u00e1n en funci\u00f3n de los ex\u00e1menes cl\u00ednicos de sus s\u00edntomas y antecedentes familiares de trastornos del movimiento.<\/p>\n
Una vez que los pacientes se inscriben y dan su consentimiento, completan un cuestionario estandarizado y se someten a un examen neurol\u00f3gico completo. Se recolectan dos peque\u00f1os viales de sangre para la prueba gen\u00e9tica. El papel del paciente en el estudio se completa despu\u00e9s de unas horas, dijo Marsili. <\/p>\n
Luego, el ADN del paciente se extrae de la sangre y se procesa a trav\u00e9s de una t\u00e9cnica llamada secuenciaci\u00f3n del exoma completo. A partir de ah\u00ed, Kauffman analiza los resultados de ADN y los compara con los de muestras anteriores y de repositorios internacionales para poder interpretar los datos. <\/p>\n
Si se encuentra una mutaci\u00f3n espec\u00edfica que se sabe que est\u00e1 relacionada con los trastornos del movimiento en el entorno de investigaci\u00f3n, el paciente puede realizar una prueba m\u00e1s asequible para esa mutaci\u00f3n gen\u00e9tica espec\u00edfica en un entorno cl\u00ednico para confirmar el diagn\u00f3stico. Luego, la mutaci\u00f3n se puede agregar a sus expedientes m\u00e9dicos y ayudar a informar las opciones de tratamiento y luego conectar al paciente con expertos de todo el mundo que se especializan en el trastorno gen\u00e9tico espec\u00edfico. <\/p>\n
\u00abDa esperanza y abre nuevas posibilidades para la gen\u00e9tica de muchos trastornos del movimiento y para pacientes de todo el mundo, de diferentes etnias y todas las presentaciones de estas enfermedades raras\u00bb, dijo Marsili sobre el estudio. <\/p>\n
Marsili se\u00f1al\u00f3 que el estudio tambi\u00e9n puede inscribir a familiares de pacientes cuando se identifica una mutaci\u00f3n espec\u00edfica para conocer la presencia de la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica en una familia. <\/p>\n
\u201cEso ampl\u00eda el conocimiento sobre la transmisi\u00f3n de esta condici\u00f3n\u201d, dijo. \u00abLa pregunta m\u00e1s frecuente que recibimos de nuestros pacientes es: ‘\u00bfVoy a transmitir esta condici\u00f3n a otra persona en la pr\u00f3xima generaci\u00f3n?’ Necesitamos responder eso\u00bb. <\/p>\n
Espay dijo que dado que las condiciones son tan raras, se identificar\u00e1 una mutaci\u00f3n espec\u00edfica y un diagn\u00f3stico en solo alrededor del 20% de los pacientes la primera vez que se analicen sus genes. Pero dado que el conocimiento en el campo crece constantemente, los datos de cada paciente se pueden volver a analizar cada uno o dos a\u00f1os. <\/p>\n
\u00abVolver despu\u00e9s de dos a\u00f1os a datos de referencia negativos aumenta las probabilidades en otro 20 %\u00bb, dijo Espay. \u00abPodemos decirles a los pacientes: ‘Bueno, hasta ahora no tenemos una respuesta para usted. Sin embargo, hemos conservado sus datos y planeamos volver a analizarlos peri\u00f3dicamente’\u201d. <\/p>\n
Espay dijo que el estudio es un ejemplo de la importancia de la filantrop\u00eda de la comunidad para ayudar a aumentar el alcance de la atenci\u00f3n. apoyado por el Fondo de Asistencia Gen\u00e9tica para el Diagn\u00f3stico de Pacientes de Parkinson y el Fondo de Enfermedades Neurodegenerativas de Medicina de Precisi\u00f3n, conectado al Programa de Biomarcadores de Cohorte de Cincinnati (ccbpstudy.com), que recibi\u00f3 una importante financiaci\u00f3n de la Fundaci\u00f3n de la Familia Gardner. <\/p>\n
\u00abEsto es uno de los beneficios de poner el trabajo de filantrop\u00eda para la investigaci\u00f3n. Esto no ser\u00eda posible si no fuera por la generosidad de la comunidad en la que vivimos\u201d, dijo Espay. \u201cMuchas de las cosas que hacemos no estar\u00edan sucediendo de otra manera. Estamos muy agradecidos por el apoyo de la comunidad, precisamente por todo lo que podemos hacer en nombre de nuestros pacientes\u00bb. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
La par\u00e1lisis cerebral tiene una causa gen\u00e9tica en hasta una cuarta parte de los pacientes Proporcionado por la Universidad de Cincinnati genetic-rare-movement-disorders.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Adem\u00e1s de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Los investigadores utilizan un proceso conocido como secuenciaci\u00f3n del exoma completo para mapear los genes de un paciente. Cr\u00e9dito: Unsplash. Los trastornos del movimiento incluyen una variedad de afecciones que afectan el sistema nervioso, y cada vez se descubre que los trastornos m\u00e1s raros son causados por mutaciones gen\u00e9ticas. El diagn\u00f3stico gen\u00e9tico es un elemento … Continuar leyendo \u00abSe necesita mayor equidad en las pruebas gen\u00e9ticas para los trastornos del movimiento raros\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-10915","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/10915","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=10915"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/10915\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=10915"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=10915"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=10915"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}