Dr. Ira Deveson del Instituto Garvan de Investigaci\u00f3n M\u00e9dica. Cr\u00e9dito: Instituto Garvan de Investigaci\u00f3n M\u00e9dica <\/p>\n
Se ha demostrado que una nueva prueba de ADN, desarrollada por investigadores del Instituto Garvan de Investigaci\u00f3n M\u00e9dica en S\u00eddney y colaboradores de Australia, Reino Unido e Israel, identifica una gama de problemas neurol\u00f3gicos dif\u00edciles de diagnosticar. y enfermedades gen\u00e9ticas neuromusculares de forma m\u00e1s r\u00e1pida y precisa que las pruebas existentes. <\/p>\n
\u00abDiagnosticamos correctamente a todos los pacientes con afecciones que ya se conoc\u00edan, como la enfermedad de Huntington, el s\u00edndrome X fr\u00e1gil, las ataxias cerebelosas hereditarias, las distrofias miot\u00f3nicas, las epilepsias miocl\u00f3nicas, la enfermedad de las neuronas motoras y m\u00e1s\u00bb, dice el Dr. Ira Deveson, director de Gen\u00f3mica Technologies en el Instituto Garvan y autor principal del estudio.<\/p>\n
Las enfermedades cubiertas por la prueba pertenecen a una clase de m\u00e1s de 50 enfermedades causadas por secuencias de ADN repetitivas inusualmente largas en los genes de una persona conocidas como repetici\u00f3n corta en t\u00e1ndem ( STR) trastornos de expansi\u00f3n.<\/p>\n
\u00abA menudo son dif\u00edciles de diagnosticar debido a los s\u00edntomas complejos que presentan los pacientes, la naturaleza desafiante de estas secuencias repetitivas y las limitaciones de los m\u00e9todos de prueba gen\u00e9tica existentes\u00bb, dice el Dr. Deveson .<\/p>\n
El estudio, publicado hoy en Science Advances, muestra que la prueba es precisa y permite que el equipo comience las validaciones para que la prueba est\u00e9 disponible en los servicios de patolog\u00eda de todo el mundo.<\/p>\n
Un paciente que parte cipado en el estudio, John se dio cuenta por primera vez de que algo andaba mal cuando experiment\u00f3 problemas inusuales para mantener el equilibrio durante una lecci\u00f3n de esqu\u00ed.<\/p>\n
\u00abEra muy preocupante tener s\u00edntomas que, con el paso de los a\u00f1os, aumentaron en severidad; de ser activo y m\u00f3vil a no poder caminar sin apoyo. Tuve prueba tras prueba durante m\u00e1s de diez a\u00f1os y absolutamente ninguna respuesta sobre qu\u00e9 estaba mal\u00bb, dice John, a quien finalmente se le diagnostic\u00f3 una rara enfermedad gen\u00e9tica llamada CANVAS, que afecta el cerebro.<\/p>\n
\u00abEra tranquilizador finalmente confirmar mi diagn\u00f3stico gen\u00e9ticamente, y es emocionante saber que, en un futuro cercano, otras personas con este tipo de condiciones podr\u00e1n obtener un diagn\u00f3stico m\u00e1s r\u00e1pido que yo\u00bb, dice.<\/p>\n
\u00bb Para pacientes como John, la nueva prueba cambiar\u00e1 las reglas del juego y ayudar\u00e1 a poner fin a lo que a menudo puede ser una odisea diagn\u00f3stica agotadora\u00bb, dice el Dr. Kishore Kumar, coautor del estudio y neur\u00f3logo cl\u00ednico en el Hospital Concord.<\/p>\n
Los trastornos de expansi\u00f3n repetidos pueden transmitirse de padres a hijos, pueden poner en peligro la vida y generalmente implican da\u00f1o muscular y nervioso, as\u00ed como otras complicaciones en todo el cuerpo.<\/p>\n
Diagn\u00f3stico m\u00e1s r\u00e1pido y preciso para los pacientes evita la ‘odisea de diagn\u00f3stico’<\/p>\n
Las pruebas gen\u00e9ticas actuales para los trastornos de expansi\u00f3n pueden ser impredecibles, dice el Dr. Kumar. \u00abCuando los pacientes presentan s\u00edntomas, puede ser dif\u00edcil saber cu\u00e1l de estas m\u00e1s de 50 expansiones gen\u00e9ticas podr\u00edan tener, por lo que su m\u00e9dico debe decidir qu\u00e9 genes analizar en funci\u00f3n de los s\u00edntomas de la persona y los antecedentes familiares. Si la prueba resulta negativa , el paciente se queda sin respuestas. Esta prueba puede prolongarse durante a\u00f1os sin encontrar los genes implicados en su enfermedad. A esto lo llamamos la ‘odisea del diagn\u00f3stico’, y puede ser bastante estresante para los pacientes y sus familias\u00bb, dice.<\/p>\n
\u00abEsta nueva prueba revolucionar\u00e1 por completo la forma en que diagnosticamos estas enfermedades, ya que ahora podemos detectar todos los trastornos a la vez con una sola prueba de ADN y dar un diagn\u00f3stico gen\u00e9tico claro, ayudando a los pacientes a evitar a\u00f1os de m\u00fasculo o biopsias nerviosas para enfermedades que no tienen, o tratamientos riesgosos que suprimen su sistema inmunol\u00f3gico\u00bb, dice el Dr. Kumar.<\/p>\n
Aunque los trastornos de expansi\u00f3n repetidos no se pueden curar, un diagn\u00f3stico m\u00e1s r\u00e1pido puede ayudar a los m\u00e9dicos a identificar y tratar la enfermedad. complicaci\u00f3n ns anteriores, como problemas card\u00edacos asociados con la ataxia de Friedreich.<\/p>\n
Exploraci\u00f3n de enfermedades conocidas y nuevas<\/p>\n
Usando una sola muestra de ADN, generalmente extra\u00edda de la sangre, la prueba funciona escaneando el genoma utilizando una tecnolog\u00eda llamada secuenciaci\u00f3n Nanopore.<\/p>\n
\u00abHemos programado el dispositivo Nanopore para que se centre en los aproximadamente 40 genes que se sabe que est\u00e1n involucrados en estos trastornos y para leer las largas y repetidas secuencias de ADN que causan enfermedad\u00bb, dice. \u00abAl desentra\u00f1ar las dos hebras de ADN y leer las secuencias de letras repetidas (combinaciones de A, T, G o C), podemos buscar repeticiones anormalmente largas dentro de los genes del paciente, que son las caracter\u00edsticas de la enfermedad\u00bb.<\/p>\n
\u00abEn una sola prueba, podemos buscar todas las secuencias de expansi\u00f3n repetidas causantes de enfermedades conocidas y, potencialmente, descubrir nuevas secuencias que probablemente est\u00e9n involucradas en enfermedades que a\u00fan no se han descrito\u00bb, dice el Dr. Deveson.<\/p>\n
Ampliaci\u00f3n a un uso m\u00e1s amplio en los pr\u00f3ximos cinco a\u00f1os<\/p>\n
La tecnolog\u00eda Nanopore utilizada en la prueba es m\u00e1s peque\u00f1a y econ\u00f3mica que las pruebas est\u00e1ndar, por lo que el equipo espera que facilite su aceptaci\u00f3n en los laboratorios de patolog\u00eda. \u00abCon Nanopore, el dispositivo de secuenciaci\u00f3n de genes se ha reducido del tama\u00f1o de un refrigerador al tama\u00f1o de una grapadora, y cuesta alrededor de $ 1000, en comparaci\u00f3n con los cientos de miles que se necesitan para las principales tecnolog\u00edas de secuenciaci\u00f3n de ADN\u00bb, dice el Dr. Deveson.<\/p>\n
El equipo espera ver su nueva tecnolog\u00eda utilizada en la pr\u00e1ctica de diagn\u00f3stico dentro de los pr\u00f3ximos dos a cinco a\u00f1os. Uno de los pasos clave hacia ese objetivo es obtener la acreditaci\u00f3n cl\u00ednica adecuada para el m\u00e9todo.<\/p>\n
Una vez acreditada, la prueba tambi\u00e9n transformar\u00e1 la investigaci\u00f3n en enfermedades gen\u00e9ticas, dice la Dra. Gina Ravenscroft, coautora del estudio e investigadora que trabaja en la gen\u00e9tica de enfermedades raras en el Instituto de Investigaci\u00f3n M\u00e9dica Harry Perkins.<\/p>\n
\u00abLos trastornos gen\u00e9ticos de inicio en la edad adulta no han recibido tanta atenci\u00f3n como los que aparecen en los primeros a\u00f1os de vida\u00bb, dice. . \u00abAl encontrar m\u00e1s personas con estas enfermedades raras que aparecen en la edad adulta y aquellas que pueden ser presintom\u00e1ticas, podremos aprender m\u00e1s sobre una amplia gama de enfermedades raras a trav\u00e9s de estudios de cohortes, lo que de otro modo ser\u00eda dif\u00edcil de hacer\u00bb. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
La secuenciaci\u00f3n del genoma completo detecta las enfermedades neurol\u00f3gicas hereditarias m\u00e1s comunes M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Igor Stevanovski et al, Diagn\u00f3stico gen\u00e9tico completo de trastornos de expansi\u00f3n repetida en t\u00e1ndem con secuenciaci\u00f3n programable de nanoporos dirigidos, Science Advances (2022). DOI: 10.1126\/sciadv.abm5386. www.science.org\/doi\/10.1126\/sciadv.abm5386 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Science Advances <\/p>\n Proporcionado por el Instituto Garvan de Investigaci\u00f3n M\u00e9dica Cita<\/strong>: Prueba \u00fanica para m\u00e1s de 50 enfermedades gen\u00e9ticas reducir\u00e1n el diagn\u00f3stico de d\u00e9cadas a d\u00edas (4 de marzo de 2022) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2022-03-genetic-diseases-diagnosis-decades-days.html Este documento est\u00e1 sujeto a los derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Dr. Ira Deveson del Instituto Garvan de Investigaci\u00f3n M\u00e9dica. Cr\u00e9dito: Instituto Garvan de Investigaci\u00f3n M\u00e9dica Se ha demostrado que una nueva prueba de ADN, desarrollada por investigadores del Instituto Garvan de Investigaci\u00f3n M\u00e9dica en S\u00eddney y colaboradores de Australia, Reino Unido e Israel, identifica una gama de problemas neurol\u00f3gicos dif\u00edciles de diagnosticar. y enfermedades gen\u00e9ticas … Continuar leyendo \u00abUna sola prueba para m\u00e1s de 50 enfermedades gen\u00e9ticas reducir\u00e1 el diagn\u00f3stico de d\u00e9cadas a d\u00edas\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-11095","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11095","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=11095"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11095\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=11095"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=11095"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=11095"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}