En esta imagen podemos apreciar un organoide (los n\u00facleos celulares est\u00e1n etiquetados en azul) con c\u00e9lulas beta dispersas (verde) y c\u00e9lulas de somatostatina (rojo) despu\u00e9s de que los investigadores realizaron su protocolo de diferenciaci\u00f3n. Este sistema podr\u00eda usarse para explorar el efecto de mutaciones espec\u00edficas que se encuentran en la diabetes en el desarrollo y la funcionalidad de las c\u00e9lulas beta. Cr\u00e9dito: King’s College London <\/p>\n
La diabetes juvenil de inicio en la madurez (MODY, por sus siglas en ingl\u00e9s) es una enfermedad causada por mutaciones de un solo gen. Los genes t\u00edpicamente afectados por MODY son importantes para el desarrollo y la funci\u00f3n de las c\u00e9lulas beta, que son cruciales para mantener el equilibrio de insulina y glucag\u00f3n en el cuerpo. MODY ocurre en adultos j\u00f3venes menores de 25 a\u00f1os y muestra caracter\u00edsticas de enfermedad muy diversas, con algunos pacientes que necesitan usar dieta y medicamentos y otros que necesitan usar inyecciones de insulina para controlar la enfermedad. <\/p>\n
Un nuevo art\u00edculo escrito por la Dra. Ana-Maria Cujba y el Dr. Mario Alvarez-Fallas, que surge de una investigaci\u00f3n realizada en el laboratorio de la Dra. Rocio Sancho, descubre c\u00f3mo la mutaci\u00f3n MODY3 m\u00e1s com\u00fan en el gen HNF1A (factor nuclear de hepatocitos 1A) puede causar diabetes . Los investigadores estaban intrigados por las diversas caracter\u00edsticas de MODY en pacientes que albergaban la misma mutaci\u00f3n gen\u00e9tica, incluso dentro de la misma familia.<\/p>\n
En un plato, diferenciaron las c\u00e9lulas madre pluripotentes inducidas por humanos (iPSC) de los pacientes MODY3 hacia la beta- linaje celular in vitro. Derivaron organoides pancre\u00e1ticos (‘mini\u00f3rganos’ simplistas y microsc\u00f3picos) de iPSC MODY3 sanas para comprender el efecto de la mutaci\u00f3n en el desarrollo y la funci\u00f3n de las c\u00e9lulas beta. Descubrieron que la mutaci\u00f3n MODY3 da como resultado la formaci\u00f3n de una prote\u00edna HNF1A m\u00e1s corta que impide la uni\u00f3n a s\u00ed misma y a HNF1B, lo que reduce la expresi\u00f3n de genes importantes para el desarrollo de c\u00e9lulas beta. A su vez, esto result\u00f3 en un defecto de desarrollo en las l\u00edneas MODY3, con una formaci\u00f3n reducida de progenitores pancre\u00e1ticos funcionales y c\u00e9lulas beta in vitro.<\/p>\n
\u00abAunque los modelos de rat\u00f3n y los modelos de desactivaci\u00f3n de genes para genes involucrados en diabetes monog\u00e9nica han sido fundamentales para comprender los aspectos generales de este trastorno, nuestro estudio subraya la importancia de usar mutaciones espec\u00edficas del paciente junto con modelos pancre\u00e1ticos derivados de iPSC humanos para descifrar aspectos m\u00e1s sutiles y desconocidos de la enfermedad\u00bb, dice Sancho. p> <\/p>\n
La diversidad de fenotipos observados para las l\u00edneas de pacientes MODY3 utilizadas en este estudio implica que la mutaci\u00f3n puede tener efectos m\u00e1s leves o m\u00e1s graves dependiendo de los antecedentes gen\u00e9ticos y otros factores cl\u00ednicos, lo que ayuda a los investigadores a comprender mejor la diversidad de respuestas a Enfermedad MODY3.<\/p>\n
\u00abEstablecimos un modelo organoide progenitor pancre\u00e1tico humano in vitro que revel\u00f3 el efecto de la mutaci\u00f3n MODY3 en etapas tempranas y tard\u00edas del p\u00e1ncreas desarrollo \u00e1tico. Por lo tanto, creemos que la comunidad cient\u00edfica podr\u00eda utilizar nuestro modelo de organoide para comprender otros subtipos de diabetes monog\u00e9nica y polig\u00e9nica\u00bb, dice Cujba<\/p>\n
La investigaci\u00f3n se public\u00f3 en Cell Reports. <\/p>\n
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p> La mutaci\u00f3n gen\u00e9tica durante el desarrollo embrionario podr\u00eda ser la clave para vivir toda la vida con diabetes al antagonizar la funci\u00f3n HNF1, Cell Reports (2022).DOI: 10.1016\/j.celrep.2022.110425 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Cell Reports <\/p>\n Proporcionado por King’s College London Cita<\/strong>: El estudio revela un nuevo mecanismo de enfermedad para la diabetes monog\u00e9nica (2 de marzo de 2022) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2022-03-unravels-disease-mechanism-monogenic-diabetes.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor Aparte de cualquier trato justo con el fin de priv ate estudio o investigaci\u00f3n, ninguna parte puede ser reproducida sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" En esta imagen podemos apreciar un organoide (los n\u00facleos celulares est\u00e1n etiquetados en azul) con c\u00e9lulas beta dispersas (verde) y c\u00e9lulas de somatostatina (rojo) despu\u00e9s de que los investigadores realizaron su protocolo de diferenciaci\u00f3n. Este sistema podr\u00eda usarse para explorar el efecto de mutaciones espec\u00edficas que se encuentran en la diabetes en el desarrollo y … Continuar leyendo \u00abEstudio revela nuevo mecanismo de enfermedad para diabetes monog\u00e9nica\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-11221","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11221","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=11221"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11221\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=11221"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=11221"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=11221"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}