Cr\u00e9dito: Unsplash\/CC0 Public Domain <\/p>\n
En un primer descubrimiento mundial, investigadores del sur de Australia han identificado una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica responsable de un trastorno linf\u00e1tico que puede causar muerte fetal o muerte cr\u00f3nica grave enfermedad en los ni\u00f1os afectados. <\/p>\n
Cient\u00edficos del Centro de Biolog\u00eda del C\u00e1ncer (CCB) con sede en la Universidad de Australia Meridional han descubierto una anomal\u00eda en el desarrollo de los vasos linf\u00e1ticos en los ni\u00f1os nonatos, que conduce a la acumulaci\u00f3n de l\u00edquido en el coraz\u00f3n, los pulmones y otros \u00f3rganos ( UniSA) y SA Pathology.<\/p>\n
Los hallazgos se publican hoy en la revista Science Translational Medicine.<\/p>\n
La directora de CCB, la profesora Natasha Harvey, dice que un estudio gen\u00e9tico de seis familias afectadas por muerte fetal o linfedema revel\u00f3 el v\u00ednculo entre un gen que codifica una prote\u00edna mutada llamado MDFIC y la acumulaci\u00f3n de l\u00edquido en \u00f3rganos y tejidos vitales.<\/p>\n
Esto ha demostrado que MFDIC es importante para controlar el crecimiento y desarrollo de los vasos linf\u00e1ticos en el feto por primera vez .<\/p>\n
El Centro de Biolog\u00eda del C\u00e1ncer colabor\u00f3 con cient\u00edficos y equipos cl\u00ednicos del Hospital de Mujeres y Ni\u00f1os de la Universidad de Adelaide, B\u00e9lgica, Alemania, Estados Unidos e Ir\u00e1n para lograr este avance.<\/p>\n
\u00abLa El sistema linf\u00e1tico es una red de vasos (tuber\u00edas) y n\u00f3dulos (filtros y centros de control) importantes para mantener el equilibrio de l\u00edquidos en nuestros tejidos y transportar los gl\u00f3bulos blancos que combaten las infecciones por todo el cuerpo\u00bb, dice el profesor Harvey.<\/p>\n
\u00abDeterminamos que MDFIC controla la migraci\u00f3n celular, un evento temprano importante durante la formaci\u00f3n de las v\u00e1lvulas de los vasos linf\u00e1ticos. Las variantes gen\u00e9ticas que hemos encontrado en nuestro estudio revelan un papel crucial, previamente no reconocido, de MDFIC en la vasculatura linf\u00e1tica.<\/p>\n
\u00abSi las v\u00e1lvulas linf\u00e1ticas no se forman correctamente, el l\u00edquido linf\u00e1tico se acumula en \u00f3rganos cr\u00edticos como el coraz\u00f3n y los pulmones, lo que provoca problemas respiratorios importantes que pueden dar lugar a un mortinato o a una enfermedad cr\u00f3nica\u00bb.<\/p>\n
Un equipo de investigaci\u00f3n de Patolog\u00eda SA encabezado por el profesor Hamish Scott encontr\u00f3 inicialmente el v\u00ednculo gen\u00e9tico en una familia australiana. Sus colegas internacionales en B\u00e9lgica, Alemania y EE. UU. informaron variantes en el mismo gen, MDFIC, en varios pacientes con el mismo trastorno linf\u00e1tico.<\/p>\n
El profesor Harvey dice que el trastorno, conocido como anomal\u00eda linf\u00e1tica de conducci\u00f3n central (CCLA) , es uno de un grupo de trastornos linf\u00e1ticos graves y puede provocar muerte fetal o enfermedad cr\u00f3nica grave en los ni\u00f1os afectados.<\/p>\n
Hay pocos tratamientos efectivos disponibles, pero con la identificaci\u00f3n continua de las causas gen\u00e9ticas de los CCLA, dice el profesor Harvey el pr\u00f3ximo paso es desarrollar nuevos medicamentos terap\u00e9uticos para combatir la enfermedad.<\/p>\n
\u00abExisten medicamentos que pueden usarse para tratar estos trastornos, pero debemos asegurarnos de que la v\u00eda de se\u00f1alizaci\u00f3n que es tratada por esos medicamentos es la misma v\u00eda que se ve afectada en nuestros pacientes.<\/p>\n
\u00abEste proyecto trata sobre el poder de la colaboraci\u00f3n a nivel local, nacional e internacional, por lo que ha sido realmente importante. La ciencia se hace en equipos y contamos con grandes equipos de investigaci\u00f3n aqu\u00ed en Adelaida en el Centro de Biolog\u00eda del C\u00e1ncer. Nuestro doctorado Los estudiantes y becarios posdoctorales han sido parte integral de este trabajo. Realmente lo han impulsado y estamos encantados de trabajar con un grupo de personas tan talentosas\u00bb. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Los cient\u00edficos obtienen una visi\u00f3n inesperada de los vasos linf\u00e1ticos en el coraz\u00f3n M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Las variantes patog\u00e9nicas en MDFIC causan una anomal\u00eda linf\u00e1tica de conducci\u00f3n central recesiva con linfedema, Science Translational Medicine (2022). DOI: 10.1126\/scitranslmed.abm4869 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Science Translational Medicine <\/p>\n Proporcionado por University of South Australia Cita<\/strong>: V\u00ednculo entre mortinatos y enfermedades cr\u00f3nicas identificado en el primer descubrimiento mundial (2 de marzo de 2022) consultado el 29 de agosto de 2022 en https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2022-03-stillbirth-chronic-disease -link-world.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Adem\u00e1s de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: Unsplash\/CC0 Public Domain En un primer descubrimiento mundial, investigadores del sur de Australia han identificado una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica responsable de un trastorno linf\u00e1tico que puede causar muerte fetal o muerte cr\u00f3nica grave enfermedad en los ni\u00f1os afectados. Cient\u00edficos del Centro de Biolog\u00eda del C\u00e1ncer (CCB) con sede en la Universidad de Australia Meridional han … Continuar leyendo \u00abV\u00ednculo entre muerte fetal y enfermedad cr\u00f3nica identificado en el primer descubrimiento mundial\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-11226","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11226","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=11226"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11226\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=11226"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=11226"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=11226"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}