Cr\u00e9dito: Unsplash\/CC0 Public Domain <\/p>\n
Investigadores del Programa Frontier de Medicina Mitocondrial del Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP) descubrieron que los retrasos en el desarrollo asociados con El s\u00edndrome de Leigh, el trastorno mitocondrial pedi\u00e1trico m\u00e1s com\u00fan, puede ocurrir antes de lo reconocido previamente, incluso antes del accidente cerebrovascular metab\u00f3lico y la regresi\u00f3n, lo que podr\u00eda brindar a los m\u00e9dicos la oportunidad de realizar un diagn\u00f3stico e intervenciones terap\u00e9uticas m\u00e1s tempranas. Los hallazgos fueron publicados recientemente en l\u00ednea por la revista Molecular Genetics and Metabolism. <\/p>\n
El s\u00edndrome de Leigh se ha caracterizado por una regresi\u00f3n del desarrollo neurol\u00f3gico, cuando un ni\u00f1o pierde las habilidades previamente alcanzadas y los hitos del desarrollo, y los accidentes cerebrovasculares metab\u00f3licos ocurren en las regiones profundas del cerebro, por lo general en una etapa temprana de la vida. Actualmente, no existen terapias o curas aprobadas por la FDA, y los retrasos en el desarrollo asociados con el s\u00edndrome de Leigh son a menudo el s\u00edntoma principal que se estudia en los ensayos cl\u00ednicos.<\/p>\n
Hist\u00f3ricamente, se pensaba que las discapacidades del desarrollo ocurr\u00edan principalmente despu\u00e9s del inicio del accidente cerebrovascular metab\u00f3lico y regresi\u00f3n neurol\u00f3gica. Sin embargo, se han informado algunos casos raros en los que se observaron retrasos en el desarrollo primario que ocurrieron antes de la regresi\u00f3n neurol\u00f3gica en pacientes con s\u00edndrome de Leigh. Los investigadores de CHOP decidieron examinar los datos existentes para ver si los retrasos en el desarrollo primario eran m\u00e1s comunes de lo que se cre\u00eda anteriormente.<\/p>\n
\u00abAl observar el historial previo a la regresi\u00f3n de estos pacientes, esper\u00e1bamos ver signos que permitieran ayudarnos a diagnosticar el s\u00edndrome de Leigh en una etapa m\u00e1s temprana antes de su descompensaci\u00f3n aguda\u00bb, dijo la coautora principal Rebecca Ganetzky, MD, m\u00e9dica asistente, profesora asistente y directora de desarrollo de pruebas bioqu\u00edmicas en el Programa Fronterizo de Medicina Mitocondrial en CHOP. \u00abDado que descubrimos que los retrasos en el desarrollo eran el s\u00edntoma de presentaci\u00f3n de muchos de estos casos, nuestro estudio demuestra que la energ\u00eda mitocondrial afecta las trayectorias de desarrollo antes de su primer episodio de regresi\u00f3n del desarrollo neurol\u00f3gico\u00bb.<\/p>\n
Entre una cohorte de 69 pacientes con s\u00edndrome de Leigh pacientes, 47 ten\u00edan antecedentes de retrasos primarios en el desarrollo antes de cualquier regresi\u00f3n y 53 ten\u00edan regresi\u00f3n del desarrollo neurol\u00f3gico. El equipo de estudio identific\u00f3 tres fenotipos distintos entre estos pacientes: aquellos con retrasos primarios en el desarrollo seguidos de regresi\u00f3n (31 pacientes), retrasos primarios en el desarrollo sin regresi\u00f3n posterior (16 pacientes) y regresi\u00f3n sin retrasos primarios en el desarrollo (22 pacientes). Aquellos con antecedentes de retrasos primarios en el desarrollo ten\u00edan m\u00e1s probabilidades de tener una aparici\u00f3n m\u00e1s temprana de la enfermedad y peores resultados educativos a largo plazo.<\/p>\n
\u00abEste estudio demuestra que los trastornos del s\u00edndrome de Leigh deben considerarse una posibilidad de diagn\u00f3stico en el momento en que un Se reconoce que el ni\u00f1o tiene retrasos tempranos en el desarrollo, incluso si el ni\u00f1o a\u00fan no ha tenido un episodio de regresi\u00f3n grave que a menudo es el desencadenante para comenzar el proceso de diagn\u00f3stico\u00bb, dijo la coautora del estudio, Marni Falk, MD, m\u00e9dica asistente, profesora, Distinguido presidente y director ejecutivo del Programa Fronterizo de Medicina Mitocondrial en CHOP. \u00abEsperamos que nuestros hallazgos conduzcan a estudios prospectivos de historia natural que examinen resultados espec\u00edficos del desarrollo neurol\u00f3gico para ayudarnos a dise\u00f1ar futuros ensayos cl\u00ednicos para terapias que ayuden a estos pacientes en una etapa tan temprana como sea posible en el curso de su enfermedad\u00bb. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Listas de verificaci\u00f3n de hitos del desarrollo infantil actualizadas por CDC, AAP M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Rory J. Tinker et al, El retraso temprano del desarrollo en los trastornos del espectro del s\u00edndrome de Leigh se asocia con un mal pron\u00f3stico cl\u00ednico, Gen\u00e9tica Molecular y Metabolismo (2022). DOI: 10.1016\/j.ymgme.2022.02.006 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Molecular Genetics and Metabolism <\/p>\n Proporcionado por Children’s Hospital of Philadelphia Cita<\/strong>: Los investigadores muestran que los retrasos en el desarrollo temprano predicen malos resultados a largo plazo en pacientes con s\u00edndrome de Leigh (2022, 1 de marzo) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2022-03-early-developmental-poor-long-term-outcomes.html Este documento es sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: Unsplash\/CC0 Public Domain Investigadores del Programa Frontier de Medicina Mitocondrial del Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP) descubrieron que los retrasos en el desarrollo asociados con El s\u00edndrome de Leigh, el trastorno mitocondrial pedi\u00e1trico m\u00e1s com\u00fan, puede ocurrir antes de lo reconocido previamente, incluso antes del accidente cerebrovascular metab\u00f3lico y la regresi\u00f3n, lo que podr\u00eda … Continuar leyendo \u00abLos investigadores muestran que los retrasos tempranos en el desarrollo predicen malos resultados a largo plazo en pacientes con s\u00edndrome de Leigh\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-11316","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11316","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=11316"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11316\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=11316"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=11316"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=11316"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}