Cr\u00e9dito: Unsplash\/CC0 Public Domain <\/p>\n
Presentar a las personas informaci\u00f3n de salud que podr\u00eda cambiar sus vidas no significa que las personas o sus proveedores de atenci\u00f3n m\u00e9dica actuar\u00e1n en consecuencia . La educaci\u00f3n de seguimiento y las conversaciones sobre planes de atenci\u00f3n viables con los pacientes y sus m\u00e9dicos son los pr\u00f3ximos pasos clave, seg\u00fan una nueva investigaci\u00f3n del Proyecto Healthy Nevada. <\/p>\n
The Healthy Nevada Project es un proyecto de investigaci\u00f3n y evaluaci\u00f3n gen\u00e9tica que se lanz\u00f3 en 2016 como una asociaci\u00f3n entre DRI y Renown Health. El proyecto cuenta ahora con m\u00e1s de 50.000 participantes, con secuenciaci\u00f3n gen\u00e9tica proporcionada por Helix. <\/p>\n
Entre septiembre de 2018 y septiembre de 2020, el Proyecto Nevada Saludable notific\u00f3 con \u00e9xito a 293 participantes que estaban gen\u00e9ticamente en riesgo de padecer s\u00edndrome de c\u00e1ncer de mama y ovario hereditario, s\u00edndrome de Lynch o hipercolesterolemia familiar, tres afecciones gen\u00e9ticas comunes conocidas colectivamente como los Centros para condiciones de Nivel 1 para el Control y la Prevenci\u00f3n de Enfermedades (CDC). En un estudio publicado hoy en Frontiers in Genetics, los cient\u00edficos de Healthy Nevada Project analizaron el impacto que tuvo la notificaci\u00f3n a un paciente de un hallazgo positivo para una afecci\u00f3n de nivel 1 de los CDC en la atenci\u00f3n que el paciente recibi\u00f3 en los meses y a\u00f1os siguientes. <\/p>\n
Seg\u00fan sus resultados, entre los 293 participantes del Proyecto Healthy Nevada que fueron notificados de su riesgo gen\u00e9tico de una afecci\u00f3n de nivel 1 de los CDC, el 71 % de los participantes con registros de salud electr\u00f3nicos compartieron sus hallazgos con los proveedores de atenci\u00f3n m\u00e9dica. Sin embargo, solo el 30 por ciento de los registros de salud electr\u00f3nicos de estos pacientes conten\u00edan documentaci\u00f3n del diagn\u00f3stico gen\u00e9tico, y solo el 10 por ciento de los pacientes examinados experiment\u00f3 un posible cambio en la atenci\u00f3n despu\u00e9s de recibir los resultados de su evaluaci\u00f3n gen\u00e9tica. <\/p>\n
\u00abThe Healthy Nevada Project se implement\u00f3 con un enfoque de ‘no intervenci\u00f3n’ donde los participantes reciben sus hallazgos y deciden con qui\u00e9n y cu\u00e1ndo compartir esos hallazgos. Los hallazgos no se agregaron autom\u00e1ticamente a sus registros de salud electr\u00f3nicos \u201d, dijo el Dr. Gai Elhanan, cient\u00edfico de datos de salud de DRI y coautor principal del estudio. \u00abLo que estamos aprendiendo ahora es que para garantizar que los hallazgos gen\u00e9ticos importantes se integren en el proceso de atenci\u00f3n, es importante incluirlos en los registros de salud electr\u00f3nicos como parte del estudio\u00bb.<\/p>\n
Este estudio se basa en una investigaci\u00f3n anterior del Proyecto Healthy Nevada publicada en Nature Medicine que demuestra la importancia de la detecci\u00f3n de las condiciones de nivel 1 de los CDC, que afectan a aproximadamente una de cada 75 personas y se pueden mitigar o incluso prevenir que se conviertan en enfermedades cuando se detectan temprano. Este estudio encontr\u00f3 que los proveedores cl\u00ednicos pasan por alto hasta el 90 % de los casos de Nivel 1 de los CDC durante las evaluaciones y los ex\u00e1menes de atenci\u00f3n cl\u00ednica normales.<\/p>\n
Durante el estudio actual, los cient\u00edficos del Proyecto Healthy Nevada encontraron que el 19 % de los Los participantes estudiados ya hab\u00edan desarrollado una de las condiciones de Nivel 1 de los CDC y, por lo tanto, se habr\u00edan beneficiado potencialmente de una notificaci\u00f3n anterior sobre su condici\u00f3n. El equipo del estudio espera que sus hallazgos alienten a las personas en Nevada a hacerse pruebas gen\u00e9ticas para estas condiciones relativamente comunes. Incluso si las personas son mayores o ya han padecido enfermedades relacionadas con estas afecciones, las pruebas tambi\u00e9n podr\u00edan resultar beneficiosas para los hermanos, hijos y nietos que tambi\u00e9n pueden estar en riesgo y que posteriormente podr\u00edan someterse a una prueba de detecci\u00f3n en caso de un resultado positivo.<\/p>\n
El equipo del estudio tambi\u00e9n alienta a informar a los proveedores de atenci\u00f3n m\u00e9dica sobre la importancia de incorporar los diagn\u00f3sticos gen\u00e9ticos en los f\u00e1rmacos (por ejemplo, para la hipercolesterolemia familiar) y los consejos de tratamiento brindados a los pacientes. <\/p>\n
\u00abComo resultado de este an\u00e1lisis, los m\u00e9dicos de Renown Health y los investigadores del Proyecto Healthy Nevada han realizado cambios significativos, incluida la obtenci\u00f3n del consentimiento informado de los participantes para informar los resultados positivos de sus informes gen\u00e9ticos directamente en su registro m\u00e9dico electr\u00f3nico. r\u00e9cord\u00bb, dijo Daniel Kiser, MS, cient\u00edfico investigador asistente de ciencia de datos en DRI y coautor principal del estudio. \u00abEsto ayudar\u00e1 a los participantes, a sus proveedores cl\u00ednicos ya todo el estado a maximizar los beneficios a largo plazo de la evaluaci\u00f3n gen\u00e9tica voluntaria basada en la poblaci\u00f3n del Proyecto Healthy Nevada\u00bb. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Se ha demostrado que el cribado gen\u00e9tico poblacional identifica de forma eficaz un mayor riesgo de enfermedades hereditarias M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Gai Elhanan et al, Incomplete Penetrance of Population-Based Genetic Screening Results in Electronic Health Record, Fronteras en Gen\u00e9tica (2022). DOI: 10.3389\/fgene.2022.866169 <\/p>\n JJ Grzymski et al, El cribado gen\u00e9tico poblacional identifica de manera eficaz a los portadores de enfermedades autos\u00f3micas dominantes, Nature Medicine (2020). DOI: 10.1038\/s41591-020-0982-5 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Nature Medicine <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: Unsplash\/CC0 Public Domain Presentar a las personas informaci\u00f3n de salud que podr\u00eda cambiar sus vidas no significa que las personas o sus proveedores de atenci\u00f3n m\u00e9dica actuar\u00e1n en consecuencia . La educaci\u00f3n de seguimiento y las conversaciones sobre planes de atenci\u00f3n viables con los pacientes y sus m\u00e9dicos son los pr\u00f3ximos pasos clave, seg\u00fan … Continuar leyendo \u00abEstudio muestra la importancia de garantizar el seguimiento del participante y del proveedor despu\u00e9s de un resultado de evaluaci\u00f3n gen\u00e9tica\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-11585","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11585","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=11585"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11585\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=11585"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=11585"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=11585"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}