Cr\u00e9dito: Pixabay\/CC0 Public Domain <\/p>\n
Un defecto gen\u00e9tico recientemente descubierto entre las personas de ascendencia inuit en Groenlandia, Canad\u00e1 y Alaska posiblemente conducir\u00e1 a la detecci\u00f3n de todos los inuits reci\u00e9n nacidos, ya que de lo contrario estar en riesgo de morir por vacunas infantiles o infecciones virales simples. <\/p>\n
El defecto gen\u00e9tico se descubri\u00f3 en estrecha colaboraci\u00f3n entre investigadores de la Universidad de Aarhus y la Universidad de Newcastle, as\u00ed como pediatras e inmun\u00f3logos cl\u00ednicos en Dinamarca, Groenlandia, Alaska y Montreal en Canad\u00e1.<\/p>\n
Durante varias semanas, los m\u00e9dicos en Rigshospitalet tuvo dificultades para diagnosticar a un ni\u00f1o groenland\u00e9s de 22 meses muy enfermo. El ni\u00f1o mostraba signos de meningitis y tambi\u00e9n hab\u00eda sospechas de tuberculosis, que es relativamente com\u00fan en Groenlandia. El tratamiento no funcion\u00f3 seg\u00fan lo previsto y el estado del ni\u00f1o era grave. Entonces, los m\u00e9dicos se comunicaron con la profesora Trine Hyrup Mogensen del Departamento de Biomedicina de la Universidad de Aarhus en marzo de 2021.<\/p>\n
El grupo de Trine Hyrup Mogensen tiene una amplia experiencia en diagn\u00f3sticos realizados a trav\u00e9s de un m\u00e9todo de secuenciaci\u00f3n del genoma completo en el que los investigadores mapean todo el genoma de una persona basado en un an\u00e1lisis de laboratorio de sangre o tejido.<\/p>\n
Los resultados del an\u00e1lisis del genoma gen\u00e9tico del ni\u00f1o fueron sorprendentes.<\/p>\n
No debe conducir a la vacilaci\u00f3n de la vacuna<\/p>\n
\u00abSe realiz\u00f3 una secuenciaci\u00f3n del genoma completo y esto revel\u00f3 un defecto en el gen IFNAR2. Inicialmente no pensamos que el defecto fuera el responsable de causar la enfermedad, porque es una mutaci\u00f3n nueva que no aparece en las bases de datos\u00bb. como pat\u00f3geno\u00bb, explica Trine Hyrup Mogensen.<\/p>\n
Los investigadores llevaron a cabo an\u00e1lisis de las c\u00e9lulas del paciente y las infectaron con el virus del herpes y el virus del sarampi\u00f3n. R\u00e1pidamente se hizo evidente que las c\u00e9lulas del paciente no pod\u00edan generar ning\u00fan tipo de respuesta antiviral. Las c\u00e9lulas no pudieron formar la mol\u00e9cula de se\u00f1al interfer\u00f3n, que normalmente liberan las c\u00e9lulas durante las infecciones virales para movilizar los mecanismos de defensa antivirales del cuerpo. Hubo una producci\u00f3n viral descontrolada en las c\u00e9lulas del paciente y las c\u00e9lulas simplemente murieron.<\/p>\n
El grupo de Trine Hyrup Mogensen se puso en contacto con colegas en Newcastle, que tambi\u00e9n trabajan con defectos gen\u00e9ticos en el sistema inmunitario.<\/p>\n
Los investigadores brit\u00e1nicos se estaban enfocando en ni\u00f1os de Alaska y Canad\u00e1.<\/p>\n
\u00abLos ni\u00f1os murieron o se enfermaron gravemente despu\u00e9s de la infecci\u00f3n por COVID-19, influenza o dos o tres semanas despu\u00e9s de la vacuna MMR. Esto es muy inusual , pero cuando comparamos secuencias de genes, hubo una coincidencia\u00bb, dice Trine Hyrup Mogensen.<\/p>\n
\u00abLa nueva mutaci\u00f3n no est\u00e1 clasificada como patog\u00e9nica, pero est\u00e1 bastante claro que es un defecto gen\u00e9tico\u00bb, dice. explica.<\/p>\n
El siguiente paso fue examinar qu\u00e9 tan frecuente es el defecto grave, y esto fue posible en colaboraci\u00f3n con la Universidad de Copenhague, que tiene un biobanco de muestras de sangre de 4600 groenlandeses. Result\u00f3 que 1 de cada 1500 hab\u00eda heredado el defecto gen\u00e9tico de ambos padres y, por lo tanto, eran extremadamente susceptibles a las infecciones virales y a las vacunas con virus vivos como la vacuna MMR.<\/p>\n
Esto condujo a un esfuerzo de investigaci\u00f3n y una iniciativa preventiva para proteger a las familias inuit de verse afectadas por el defecto gen\u00e9tico y sufrir infecciones virales graves.<\/p>\n
\u00abEl descubrimiento significa que se debe realizar una detecci\u00f3n. Al mismo tiempo, es extremadamente importante que esto no \u00abNo lleva a la vacilaci\u00f3n de la vacuna entre las poblaciones afectadas. En Groenlandia, el 80% est\u00e1 vacunado con MMR, pero la cifra es solo el 40% en \u00e1reas m\u00e1s remotas\u00bb, explica Trine Hyrup Mogensen, quien est\u00e1 en contacto con el director m\u00e9dico en Groenlandia. <\/p>\n
Las muertes se pueden evitar<\/p>\n
\u00abEl defecto gen\u00e9tico es tan frecuente en la poblaci\u00f3n que podemos publicar el estudio y, con suerte, crear un cambio para muchas familias. Las muertes se pueden evitar. Es cuesti\u00f3n de que las familias se dejen vacunar nado y examinado. Los ni\u00f1os con el defecto gen\u00e9tico no deben recibir vacunas vivas, y deben recibir medicamentos antivirales preventivos y vacunas no vivas y seguras contra la influenza y el COVID-19 en una etapa temprana\u00bb, dice ella.<\/p>\n
Los investigadores est\u00e1n solicitando acceso al an\u00e1lisis de sangre por punci\u00f3n en el tal\u00f3n al que se someten todos los reci\u00e9n nacidos de Groenlandia, como los reci\u00e9n nacidos daneses, cuando tienen 2 o 3 d\u00edas de edad.<\/p>\n
\u00abEn colaboraci\u00f3n con los pediatras de Rigshospitalet, estamos listos para realizar an\u00e1lisis de muestras de prueba de pinchazo en el tal\u00f3n tan pronto como tengamos luz verde. Si todo va bien, nos dar\u00e1n permiso dentro de los seis meses y las nuevas pautas estar\u00e1n listas dentro de un a\u00f1o\u00bb, dice Trine Hyrup Mogensen.<\/p>\n
Inuit es el nombre compartido de varios pueblos del \u00c1rtico que viven en Groenlandia. , Canad\u00e1 y Alaska. Trine Hyrup Mogensen no sabe exactamente por qu\u00e9 este defecto gen\u00e9tico es com\u00fan aqu\u00ed en lugar de, por ejemplo, en Europa o EE. UU.<\/p>\n
\u00abLa poblaci\u00f3n inuit en Groenlandia se origin\u00f3 en el norte de Alaska hace m\u00e1s de mil a\u00f1os\u00bb. y los genes de esa \u00e9poca deben haber sido seleccionados en las sociedades remotas, quiz\u00e1s porque ten\u00edan un efecto protector y por lo tanto han sido beneficiosos en relaci\u00f3n con otras enfermedades\u00bb, dice.<\/p>\n
\u00abEs muy posible que algunos de los ni\u00f1os que han muerto hasta ahora en circunstancias inexplicables en estas regiones han muerto como resultado de infecciones virales graves despu\u00e9s de la infecci\u00f3n natural o la vacunaci\u00f3n con vacunas vivas atenuadas debido al defecto gen\u00e9tico\u00bb.<\/p>\n
El la investigaci\u00f3n fue publicada en el Journal of Experimental Medicine. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Virus de la varicela fatal en inmunodeficiencia reci\u00e9n descubierta M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Christopher JA Duncan et al, Enfermedad viral potencialmente mortal en una nueva forma de deficiencia autos\u00f3mica recesiva de IFNAR2 en el \u00c1rtico, Revista de Medicina Experimental (2022). DOI: 10.1084\/jem.20212427 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Journal of Experimental Medicine <\/p>\n Proporcionado por la Universidad de Aarhus Cita<\/strong>: Los investigadores descubren un defecto gen\u00e9tico grave en las poblaciones inuit (2022, abril 26) obtenido el 29 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2022-04-gene-defect-inuit-populations.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: Pixabay\/CC0 Public Domain Un defecto gen\u00e9tico recientemente descubierto entre las personas de ascendencia inuit en Groenlandia, Canad\u00e1 y Alaska posiblemente conducir\u00e1 a la detecci\u00f3n de todos los inuits reci\u00e9n nacidos, ya que de lo contrario estar en riesgo de morir por vacunas infantiles o infecciones virales simples. El defecto gen\u00e9tico se descubri\u00f3 en estrecha … Continuar leyendo \u00abLos investigadores descubren un grave defecto gen\u00e9tico en las poblaciones inuit\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-11683","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11683","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=11683"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11683\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=11683"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=11683"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=11683"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}