Cr\u00e9dito: Pixabay\/CC0 Public Domain <\/p>\n
El an\u00e1lisis de ADN de miles de tumores de pacientes del NHS ha encontrado un \u00abtesoro oculto\u00bb de pistas sobre las causas del c\u00e1ncer, con mutaciones gen\u00e9ticas que proporcionan una historia personal del da\u00f1o y los procesos de reparaci\u00f3n por los que ha pasado cada paciente. <\/p>\n
En el mayor estudio de su tipo, un equipo de cient\u00edficos dirigido por la profesora Serena Nik-Zainal de los Hospitales de la Universidad de Cambridge (CUH) y la Universidad de Cambridge analiz\u00f3 la composici\u00f3n gen\u00e9tica completa o las secuencias del genoma completo de m\u00e1s de 12\u00a0000 Pacientes con c\u00e1ncer del SNS. <\/p>\n
Debido a la gran cantidad de datos proporcionados por la secuenciaci\u00f3n del genoma completo, los investigadores pudieron detectar patrones en el ADN del c\u00e1ncer o \u00abfirmas mutacionales\u00bb que brindan pistas sobre si un paciente ha estado expuesto en el pasado a sustancias ambientales. causas de c\u00e1ncer, como fumar o la luz ultravioleta, o tiene fallas celulares internas.<\/p>\n
El equipo tambi\u00e9n pudo detectar 58 nuevas firmas mutacionales, lo que sugiere que hay causas adicionales de c\u00e1ncer que a\u00fan no conocemos. entender completamente.<\/p>\n
Esta investigaci\u00f3n fue apoyada por Cancer Research UK y publicada hoy en la revista Science. Los datos gen\u00f3micos fueron proporcionados por el Proyecto 100.000 Genomas, una iniciativa de investigaci\u00f3n cl\u00ednica en toda Inglaterra para secuenciar 100.000 genomas completos de alrededor de 85.000 pacientes afectados por enfermedades raras o c\u00e1ncer.<\/p>\n
Dr. Andrea Degasperi, investigador asociado de la Universidad de Cambridge y primer autor, dijo: \u00abLa secuenciaci\u00f3n del genoma completo nos brinda una imagen total de todas las mutaciones que han contribuido al c\u00e1ncer de cada persona. Con miles de mutaciones por c\u00e1ncer, tenemos un poder sin precedentes para buscar similitudes y diferencias entre los pacientes del NHS, y al hacerlo descubrimos 58 nuevas firmas mutacionales y ampliamos nuestro conocimiento del c\u00e1ncer\u00bb.<\/p>\n
Serena Nik-Zainal, profesora de medicina gen\u00f3mica y bioinform\u00e1tica en la Universidad de Cambridge y un consultor honorario en gen\u00e9tica cl\u00ednica en CUH dijo: \u00abLa raz\u00f3n por la que es importante identificar las firmas mutacionales es porque son como huellas dactilares en la escena del crimen: ayudan a identificar a los culpables del c\u00e1ncer. Algunas firmas mutacionales tienen implicaciones cl\u00ednicas o de tratamiento: pueden resaltar anomal\u00edas que pueden ser dirigidos con medicamentos espec\u00edficos o pueden indicar un posible ‘tal\u00f3n de Aquiles’ en c\u00e1nceres individuales.<\/p>\n
\u00abPudimos realizar un an\u00e1lisis forense de m\u00e1s de 12 000 genomas de c\u00e1ncer del NHS gracias a la generosa contribuci\u00f3n de muestras de pacientes y m\u00e9dicos de toda Inglaterra. Tambi\u00e9n hemos creado FitMS, una herramienta basada en computadora para ayudar a los cient\u00edficos y m\u00e9dicos a identificar firmas mutacionales antiguas y nuevas en pacientes con c\u00e1ncer, para potencialmente informar el manejo del c\u00e1ncer de manera m\u00e1s efectiva\u00bb.<\/p>\n
Michelle Mitchell, directora ejecutiva de Cancer Research UK, dijo: \u00abEste estudio muestra cu\u00e1n poderosas pueden ser las pruebas de secuenciaci\u00f3n del genoma completo para dar pistas sobre c\u00f3mo se pudo haber desarrollado el c\u00e1ncer, c\u00f3mo se comportar\u00e1 y qu\u00e9 opciones de tratamiento funcionar\u00edan mejor\u00bb. Es fant\u00e1stico que la informaci\u00f3n obtenida a trav\u00e9s del NHS 100,000 Genomes Project pueda usarse potencialmente dentro del NHS para mejorar el tratamiento y la atenci\u00f3n de las personas con c\u00e1ncer\u00bb.<\/p>\n
El profesor Matt Brown, director cient\u00edfico de Genomics England, dijo: \u00abLas firmas mutacionales son un ejemplo del uso de todo el potencial de WGS. Esperamos utilizar las pistas mutacionales observadas en este estudio y aplicarlas nuevamente en nuestra poblaci\u00f3n de pacientes, con el objetivo final de mejorar el diagn\u00f3stico y el tratamiento de los pacientes con c\u00e1ncer\u00bb. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
tumores M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Andrea Degasperi et al, Sustituci\u00f3n de firmas mutacionales en c\u00e1nceres secuenciados del genoma completo del servicio nacional de salud del Reino Unido, Science (2022). DOI: 10.1126\/science.abl9283. www.science. org\/doi\/10.1126\/science.abl9283 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Science <\/p>\n Proporcionado por la Universidad de Cambridge Cita<\/strong>: El mayor estudio de datos de secuenciaci\u00f3n del genoma completo revela un \u00abtesoro oculto\u00bb de pistas sobre las causas del c\u00e1ncer (21 de abril de 2022) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2022-04-largest-genome-sequencing-reveals-treasure.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. de cualquier trato justo con el prop\u00f3sito de estudio o investigaci\u00f3n privada, ninguna parte puede ser repr producido sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: Pixabay\/CC0 Public Domain El an\u00e1lisis de ADN de miles de tumores de pacientes del NHS ha encontrado un \u00abtesoro oculto\u00bb de pistas sobre las causas del c\u00e1ncer, con mutaciones gen\u00e9ticas que proporcionan una historia personal del da\u00f1o y los procesos de reparaci\u00f3n por los que ha pasado cada paciente. En el mayor estudio de … Continuar leyendo \u00abEl estudio m\u00e1s grande de datos de secuenciaci\u00f3n del genoma completo revela un \u00abtesoro oculto\u00bb de pistas sobre las causas del c\u00e1ncer\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-11924","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11924","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=11924"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11924\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=11924"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=11924"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=11924"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}