Cr\u00e9dito: Pixabay\/CC0 Dominio p\u00fablico <\/p>\n
\u00abSr. y Sra. Smith, finalmente tenemos una respuesta para usted .\u00bb La pareja, cuyos nombres reales estamos protegiendo por privacidad, me mir\u00f3 con ansiedad. Yo hab\u00eda estado evaluando a su peque\u00f1a hija, Sally, en mi papel como m\u00e9dico genetista en el Children’s Hospital at Montefiore en el Bronx, un distrito de la ciudad de Nueva York. Durante a\u00f1os, los Smith hab\u00edan estado buscando para saber por qu\u00e9 Sally sufr\u00eda de epilepsia, por qu\u00e9 no parec\u00eda entenderlos y por qu\u00e9 no hablaba a los 6 a\u00f1os de edad. En 2021 terminaron en mi cl\u00ednica. <\/p>\n
Decid\u00ed enviar una muestra de sangre de Sally para la secuenciaci\u00f3n del exoma completo, una prueba que podr\u00eda identificar un cambio en uno de sus genes que podr\u00eda ser responsable de sus s\u00edntomas. Unas semanas despu\u00e9s tuve la respuesta. <\/p>\n
\u00abSally tiene un trastorno extremadamente raro del que probablemente nunca hayan o\u00eddo hablar\u00bb, les dije. \u00abEs tan raro que ni siquiera tiene un nombre real todav\u00eda. Se llama trastorno relacionado con NAA10\u00bb. La familia me mir\u00f3 con miradas en blanco. Respir\u00e9 hondo y continu\u00e9. <\/p>\n
El gen NAA10 codifica una enzima que modifica prote\u00ednas cr\u00edticas y les permite funcionar correctamente. Un solo cambio en el gen NAA10 de Sally har\u00eda que la enzima se fabricara incorrectamente, lo que provocar\u00eda discapacidad intelectual y convulsiones. El gen NAA10 est\u00e1 ubicado en el cromosoma X, que es uno de los dos cromosomas sexuales en los humanos. <\/p>\n
Los hombres suelen tener un cromosoma X y uno Y, mientras que las mujeres suelen tener dos cromosomas X; como resultado, los ni\u00f1os suelen verse m\u00e1s gravemente afectados y las ni\u00f1as tienen un curso menos predecible. Le expliqu\u00e9 a la familia que solo se han informado alrededor de otras 50 personas con el trastorno relacionado con NAA10 en todo el mundo. Luego me preguntaron sobre el tratamiento. Respond\u00ed con tristeza, \u00abninguno\u00bb. Pod\u00eda verlos luchando por entender esto. <\/p>\n
Hicieron m\u00e1s preguntas sobre lo que podr\u00eda pasarle a Sally: \u00bfAprender\u00e1 a hablar? \u00bfSer\u00e1 capaz de aprender? \u00bfEnvejecer\u00e1? Les dije que no hay suficiente experiencia para predecir con precisi\u00f3n c\u00f3mo ser\u00e1 el futuro de Sally. Sinti\u00e9ndome in\u00fatil, dije: \u00abAqu\u00ed hay un grupo de apoyo para pacientes que podr\u00eda ser \u00fatil\u00bb. Y sin nada m\u00e1s que ofrecer, agregu\u00e9: \u00abTe ver\u00e9 en un a\u00f1o\u00bb.<\/p>\n
Momentos como este, una respuesta largamente esperada que genera m\u00e1s desconcierto que alivio, no son infrecuentes en la pr\u00e1ctica de la medicina. gen\u00e9tica. La mayor\u00eda de las personas esperan que despu\u00e9s de una b\u00fasqueda larga y frustrante, encontrar el diagn\u00f3stico subyacente proporcione respuestas y un camino a seguir. Pero a veces, en casos como el de Sally, la respuesta simplemente genera m\u00e1s preguntas.<\/p>\n
Nos hemos enfrentado a estas preguntas dif\u00edciles como dos investigadores con d\u00e9cadas de experiencia en enfermedades gen\u00e9ticas raras. Uno de nosotros es genetista m\u00e9dico cuyo trabajo cl\u00ednico se centra en el diagn\u00f3stico y manejo de personas con trastornos gen\u00e9ticos raros; el otro es un neurocient\u00edfico que trabaja para determinar c\u00f3mo las enfermedades gen\u00e9ticas raras afectan la funci\u00f3n cerebral y las posibles formas de corregirlas. <\/p>\n
Poniendo las enfermedades ‘raras’ en contexto<\/p>\n
La mayor\u00eda de las llamadas enfermedades raras son poco conocidas y no tienen tratamiento. Los Institutos Nacionales de Salud han estimado que hay alrededor de 7000 enfermedades raras, definidas como aquellas que afectan a menos de 200 000 estadounidenses. Sin embargo, muchas enfermedades raras son como los trastornos relacionados con NAA10 y afectan solo a un pu\u00f1ado de personas.<\/p>\n
Los importantes avances en la precisi\u00f3n y velocidad de la tecnolog\u00eda de secuenciaci\u00f3n de genes, seguidos de reducciones dr\u00e1sticas en los costos de las pruebas, han cambiado radicalmente la forma en que los m\u00e9dicos Funcionan las cl\u00ednicas de gen\u00e9tica. La secuenciaci\u00f3n gen\u00e9tica de pr\u00f3xima generaci\u00f3n, que era tan costosa hace solo una d\u00e9cada que solo se usaba despu\u00e9s de que se hab\u00edan agotado todas las dem\u00e1s opciones de prueba, ahora es la prueba de referencia en la mayor\u00eda de las cl\u00ednicas. <\/p>\n
Pero si bien la secuenciaci\u00f3n puede proporcionar la confirmaci\u00f3n de una afecci\u00f3n sospechosa y bien entendida, con frecuencia da como resultado una situaci\u00f3n como la que enfrentan los Smith, donde el resultado de la prueba muestra un trastorno incre\u00edblemente raro del que se sabe poco. <\/p>\n
Se llaman enfermedades raras, pero aproximadamente 350 millones de personas en todo el mundo viven con una. <\/p>\n
Juntando las piezas del rompecabezas<\/p>\n
La velocidad y la facilidad con la que la secuenciaci\u00f3n gen\u00e9tica moderna puede generar un diagn\u00f3stico contrasta fuertemente con el esfuerzo prolongado que se requiere para comprender c\u00f3mo la variante gen\u00e9tica causa la enfermedad. Todos los humanos tenemos los mismos m\u00e1s de 20 000 genes, que gobiernan los rasgos que nos hacen caracter\u00edsticamente humanos, como un cerebro grande, 10 dedos y pupilas redondas. Los cambios, o variantes, en estos genes determinan nuestra singularidad. Entonces, si bien todos tenemos genes que le dicen a nuestros cuerpos que produzcan cabello, las variantes en estos genes pueden hacer que el cabello sea liso o rizado, casta\u00f1o o rojo. Algunas variantes gen\u00e9ticas, sin embargo, cambian el producto del gen tan significativamente que resultan en enfermedades. <\/p>\n
Desentra\u00f1ar la historia natural de una condici\u00f3n rara requiere a\u00f1os de atenci\u00f3n enfocada por parte de m\u00e9dicos y cient\u00edficos. Los investigadores como nosotros tambi\u00e9n trabajan para armar el complejo rompecabezas de c\u00f3mo la rara diferencia gen\u00e9tica afecta las v\u00edas metab\u00f3licas en el cerebro y otros \u00f3rganos que podr\u00edan verse afectados. <\/p>\n
Con el tiempo, comienza a surgir una imagen m\u00e1s completa del raro trastorno. Se despliega el papel del gen en c\u00e9lulas normales o enfermedades m\u00e1s comunes, as\u00ed como posibles terapias. Por ejemplo, los posibles tratamientos podr\u00edan implicar reemplazar o modificar un gen que no funciona correctamente, infundir una enzima vital que el cuerpo de un individuo no produce o prescribir una dieta o medicamentos especializados. Pero antes de que uno pueda determinar c\u00f3mo tratar una enfermedad gen\u00e9tica, los investigadores primero deben determinar qu\u00e9 est\u00e1 alterado y qu\u00e9 no funciona normalmente. Solo despu\u00e9s de entender esto podemos comenzar a visualizar el tratamiento.<\/p>\n
La medicina personalizada ofrece un camino a seguir<\/p>\n
Para proporcionar a nuestros pacientes y sus familias m\u00e1s respuestas, aqu\u00ed en el Colegio Albert Einstein of Medicine han comenzado un programa en el que construimos lo que llamamos Gene Teams. Estos consisten en padres o cuidadores, el m\u00e9dico de su hijo y cient\u00edficos interesados y sus aprendices. Estos investigadores suelen trabajar para descifrar la funci\u00f3n del gen, su prote\u00edna codificada o el papel que desempe\u00f1a el gen o la prote\u00edna dentro de las c\u00e9lulas. <\/p>\n
Reunimos a todos los miembros del equipo y el m\u00e9dico del ni\u00f1o describe lo que se sabe sobre la condici\u00f3n cl\u00ednica, seguido por los padres que comparten la historia de su hijo. Los cient\u00edficos y sus alumnos luego brindan un tutorial accesible a las familias sobre lo que hacen el gen y su prote\u00edna asociada en las c\u00e9lulas. Siempre que sea posible, nuestro equipo tambi\u00e9n analiza las formas en que se podr\u00eda tratar la afecci\u00f3n. <\/p>\n
Estos tutoriales son los primeros encuentros en las relaciones en curso. Sorprendentemente, tres familias diferentes que se vieron fortalecidas por su experiencia en Gene Team establecieron fundaciones enfocadas en la enfermedad de su hijo y crearon redes con otras familias afectadas por la misma rara condici\u00f3n en todo el mundo. Estos son la Fundaci\u00f3n STAR para SLC17A5, la Fundaci\u00f3n KARES para KDM5C y la Fundaci\u00f3n CACNA1A. Los cient\u00edficos tambi\u00e9n, despu\u00e9s de las reuniones del equipo, a menudo han desarrollado importantes proyectos de investigaci\u00f3n, algunos centrados en la variante exacta observada en el ni\u00f1o afectado. <\/p>\n
Nosotros, como cient\u00edficos y nuestros aprendices, tambi\u00e9n hemos sido transformados por nuestra participaci\u00f3n en los Gene Teams. Trabajar directamente con las familias aporta experiencia de la vida real a nuestro trabajo de laboratorio y nos inspira a nosotros y a otros investigadores a recordar que nuestro trabajo es importante no solo para expandir el conocimiento cient\u00edfico sino tambi\u00e9n para ayudar a las familias necesitadas. <\/p>\n
Hemos aprendido que la mirada en blanco experimentada en el consultorio del m\u00e9dico despu\u00e9s del diagn\u00f3stico de una enfermedad rara puede transformarse al empoderar a las familias no solo con un mayor conocimiento del gen involucrado, sino tambi\u00e9n con la comprensi\u00f3n de que no son sola y que puede haber un camino m\u00e1s esperanzador hacia adelante. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
La identificaci\u00f3n de una nueva mutaci\u00f3n gen\u00e9tica rara proporciona respuestas para las familias Proporcionado por The Conversation <\/p>\n
Este art\u00edculo se vuelve a publicar de The Conversation bajo una licencia Creative Commons. Lea el art\u00edculo original. <\/p>\n
Cita<\/strong>: Cuando se trata de las enfermedades m\u00e1s raras, el diagn\u00f3stico no es la respuesta, es solo el punto de partida (2022, 20 de abril) consultado el 29 de agosto de 2022 en https:\/\/ medicalxpress.com\/news\/2022-04-rarest-diseases-diagnosis-isnt.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: Pixabay\/CC0 Dominio p\u00fablico \u00abSr. y Sra. Smith, finalmente tenemos una respuesta para usted .\u00bb La pareja, cuyos nombres reales estamos protegiendo por privacidad, me mir\u00f3 con ansiedad. Yo hab\u00eda estado evaluando a su peque\u00f1a hija, Sally, en mi papel como m\u00e9dico genetista en el Children’s Hospital at Montefiore en el Bronx, un distrito de … Continuar leyendo \u00abCuando se trata de las enfermedades m\u00e1s raras, el diagn\u00f3stico no es la respuesta, es solo el punto de partida\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-11968","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11968","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=11968"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11968\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=11968"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=11968"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=11968"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}