Cr\u00e9dito: Dominio p\u00fablico <\/p>\n
Dentro de las c\u00e9lulas cerebrales, los errores en el ADN pueden acumularse a medida que envejecemos. Pero en pacientes con enfermedad de Alzheimer, estos errores conocidos como mutaciones som\u00e1ticas pueden acumularse a un ritmo m\u00e1s r\u00e1pido. Un nuevo estudio realizado por investigadores del Brigham and Women’s Hospital y el Boston Children’s Hospital encontr\u00f3 que los pacientes con enfermedad de Alzheimer (EA) tienen una mayor cantidad de mutaciones som\u00e1ticas en sus c\u00e9lulas cerebrales y que estas mutaciones difieren de las personas sin enfermedad de Alzheimer. Los resultados del equipo se publican en Nature. <\/p>\n
\u00abA medida que envejecemos, se sabe que las neuronas acumulan mutaciones som\u00e1ticas. Sin embargo, en las neuronas de EA vemos m\u00e1s mutaciones y alteraciones del ADN\u00bb, dijo el autor principal Michael B. Miller, MD, Ph.D., del Departamento de Patolog\u00eda en el Brigham. \u00abNuestros resultados sugieren que las neuronas con EA experimentan un da\u00f1o gen\u00f3mico que causa un estr\u00e9s enorme en las c\u00e9lulas y crea una disfunci\u00f3n entre ellas. Estos hallazgos pueden explicar por qu\u00e9 muchas c\u00e9lulas cerebrales mueren durante la EA\u00bb.<\/p>\n
El equipo realiz\u00f3 su estudio usando un solo Secuenciaci\u00f3n del genoma celular completo de 319 neuronas de la corteza prefrontal y del hipocampo de pacientes con o sin EA para determinar el v\u00ednculo entre el n\u00famero y el tipo de mutaciones som\u00e1ticas y la EA. Para comprender mejor los cambios gen\u00f3micos que ocurren en las neuronas de la EA, los investigadores secuenciaron el ADN del tejido y descubrieron un mayor n\u00famero de mutaciones denominadas variantes som\u00e1ticas de un solo nucle\u00f3tido (sSNV) en pacientes con EA. Con la teor\u00eda de que la gran cantidad de mutaciones es el resultado de una mayor oxidaci\u00f3n del ADN, los investigadores midieron la 8-oxoguanina, un indicador del estr\u00e9s oxidativo y el da\u00f1o del ADN, y descubrieron que las neuronas de AD estaban, de hecho, m\u00e1s oxidadas.<\/p>\n
En \u00faltima instancia , el descubrimiento de la acumulaci\u00f3n de alteraciones del ADN en las neuronas de la EA proporciona a los investigadores una ventana a los eventos moleculares y celulares en la patog\u00e9nesis de la EA. \u00abNuestros hallazgos sugieren que la gran cantidad de lesiones oxidativas y mutaciones som\u00e1ticas que observamos en las neuronas de AD pueden contribuir a su patolog\u00eda\u00bb, dijo Miller.<\/p>\n
Los autores reconocen dos limitaciones principales del estudio. En primer lugar, se estudiaron principalmente dos grupos: pacientes sin enfermedad neurol\u00f3gica y aquellos con EA avanzada seg\u00fan el sistema de estadificaci\u00f3n de Braak. En el futuro, los investigadores est\u00e1n ansiosos por estudiar las neuronas de las personas con EA en etapa intermedia. En segundo lugar, aunque la secuenciaci\u00f3n del genoma completo de una sola c\u00e9lula fue factible para los estudios preliminares, los autores se\u00f1alan que existen m\u00e9todos avanzados que permiten un an\u00e1lisis en profundidad de cada hebra de ADN que deber\u00eda explorarse en el futuro.<\/p>\n
\u00abEn el futuro, estamos ansiosos por dilucidar c\u00f3mo las mutaciones observadas en las neuronas de AD causan la muerte de las c\u00e9lulas neuronales y estamos dedicados a ayudar en el descubrimiento de tratamientos novedosos que se dirijan a estas v\u00edas\u00bb, dijo Miller. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Las mutaciones raras pueden tener un gran impacto en la patolog\u00eda de la esquizofrenia M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Christopher Walsh, Cambios gen\u00f3micos som\u00e1ticos en neuronas individuales de la enfermedad de Alzheimer, Nature (2022). DOI: 10.1038\/s41586-022-04640-1. www.nature.com\/articles\/s41586-022-04640-1 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Nature <\/p>\n Proporcionado por Brigham and Women’s Hospital Cita<\/strong>: Los cambios gen\u00e9ticos difieren, aumentan en personas con enfermedad de Alzheimer (20 de abril de 2022) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2022-04-genetic-differed-people-alzheimer-disease.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: Dominio p\u00fablico Dentro de las c\u00e9lulas cerebrales, los errores en el ADN pueden acumularse a medida que envejecemos. Pero en pacientes con enfermedad de Alzheimer, estos errores conocidos como mutaciones som\u00e1ticas pueden acumularse a un ritmo m\u00e1s r\u00e1pido. Un nuevo estudio realizado por investigadores del Brigham and Women’s Hospital y el Boston Children’s Hospital … Continuar leyendo \u00abLos cambios gen\u00e9ticos difieren, aumentan en personas con enfermedad de Alzheimer\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-11981","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11981","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=11981"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11981\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=11981"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=11981"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=11981"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}