Entre los pacientes con c\u00e1ncer de pulm\u00f3n de Am\u00e9rica Latina, los an\u00e1lisis gen\u00f3micos y de ascendencia revelaron que la ascendencia nativa americana se asoci\u00f3 con un aumento de mutaciones en el gen EGFR, independientemente del tabaquismo estado, seg\u00fan los resultados de un estudio publicado en Cancer Discovery, una revista de la Asociaci\u00f3n Estadounidense para la Investigaci\u00f3n del C\u00e1ncer. <\/p>\n
\u00abEl c\u00e1ncer de pulm\u00f3n es la principal causa de mortalidad por c\u00e1ncer, tanto en los Estados Unidos como a nivel mundial, y comprender los factores de riesgo heredados de esta enfermedad puede ayudarnos a identificar poblaciones que se beneficiar\u00edan de mayores esfuerzos de detecci\u00f3n\u00bb, dijo el Dr. Matthew Meyerson. , Ph.D., director del Centro de Gen\u00f3mica del C\u00e1ncer en el Instituto del C\u00e1ncer Dana-Farber en Boston.<\/p>\n
\u00abEl trabajo anterior ha demostrado que el c\u00e1ncer de pulm\u00f3n con mutaci\u00f3n de EGFR es m\u00e1s com\u00fan entre las poblaciones del este de Asia en comparaci\u00f3n con poblaciones de Am\u00e9rica del Norte o Europa, alrededor del 50 por ciento frente al 10 por ciento de los casos de c\u00e1ncer de pulm\u00f3n, respectivamente\u00bb, dijo Meyerson, quien tambi\u00e9n es profesor de gen\u00e9tica y medicina en el Instituto del C\u00e1ncer Dana-Farber y la Escuela de Medicina de Harvard y miembro del Instituto de la Broad Instituto del MIT y Harvard en Cambridge, Massachusetts. \u00abPero no est\u00e1 claro si la diferencia \u00e9tnica en el c\u00e1ncer de pulm\u00f3n con mutaci\u00f3n en EGFR se debe a factores ambientales o gen\u00e9ticos\u00bb, agreg\u00f3.<\/p>\n
Meyerson y sus colegas analizaron muestras de 1153 pacientes con c\u00e1ncer de pulm\u00f3n de Am\u00e9rica Latina. De ellos, 601 eran de M\u00e9xico y 552 de Colombia, y 499 pacientes se autoinformaron como no fumadores. A trav\u00e9s del an\u00e1lisis gen\u00f3mico de muestras de tumores, los investigadores identificaron mutaciones som\u00e1ticas en EGFR, KRAS y otros genes diana.<\/p>\n
Usando un nuevo m\u00e9todo desarrollado por Jian Carrot-Zhang, Ph.D., y Alexander Gusev, Ph. .D., los investigadores tambi\u00e9n realizaron an\u00e1lisis de ascendencia a partir de muestras de tumores en esta poblaci\u00f3n mixta. Se realiz\u00f3 un an\u00e1lisis de ascendencia global para medir las proporciones de ascendencia africana, europea y nativa americana en todo el genoma. Adem\u00e1s, se realiz\u00f3 un an\u00e1lisis de ascendencia local, que eval\u00faa la ascendencia gen\u00e9tica en una ubicaci\u00f3n cromos\u00f3mica particular. Debido a que la ascendencia local solo eval\u00faa una peque\u00f1a porci\u00f3n del genoma, hay menos posibilidades de que las asociaciones observadas se confundan con las exposiciones ambientales o el estado socioecon\u00f3mico, lo que puede verse en los an\u00e1lisis de ascendencia global, explic\u00f3 Meyerson. <\/p>\n
Usando los datos gen\u00f3micos y de ascendencia, los investigadores evaluaron las asociaciones de mutaciones som\u00e1ticas en genes objetivo y grupos de ascendencia global dentro de una sola poblaci\u00f3n mixta. Despu\u00e9s de ajustar una variedad de factores, incluido el estado de tabaquismo autoinformado y la carga mutacional del tumor espec\u00edfico de la muestra, los investigadores encontraron que la ascendencia global de nativos americanos se correlacion\u00f3 positivamente con mutaciones en el gen EGFR. Adem\u00e1s, los investigadores encontraron que la ascendencia nativa americana se asoci\u00f3 predominantemente con mutaciones oncog\u00e9nicas en el gen EGFR, pero no con mutaciones no oncog\u00e9nicas.<\/p>\n
Meyerson y sus colegas luego estratificaron a los pacientes seg\u00fan su estado de fumador autoinformado y evaluaron la asociaci\u00f3n entre la ascendencia global y las mutaciones en los genes diana. Tanto en los fumadores como en los nunca fumadores, la ascendencia nativa americana global se asoci\u00f3 con mutaciones en el gen EGFR, lo que sugiere que las diferencias gen\u00f3micas asociadas con la ascendencia nativa americana son independientes del tabaquismo.<\/p>\n
\u00abFumar aumenta el riesgo de KRAS c\u00e1nceres de pulm\u00f3n mutantes, mientras que los pacientes con c\u00e1ncer de pulm\u00f3n que no fuman desarrollan con mayor frecuencia c\u00e1ncer de pulm\u00f3n mutante en EGFR\u00bb, dijo Meyerson. \u00abSin embargo, mostramos en nuestro estudio que el c\u00e1ncer de pulm\u00f3n con mutaci\u00f3n de EGFR tambi\u00e9n est\u00e1 elevado entre los fumadores con ascendencia nativa americana\u00bb.<\/p>\n
Los investigadores desarrollaron luego una puntuaci\u00f3n de riesgo local de ascendencia nativa americana para evaluar la asociaci\u00f3n de la ascendencia con Frecuencia de mutaci\u00f3n de EGFR en m\u00faltiples sitios distintos en el genoma. Descubrieron que la correlaci\u00f3n entre la ascendencia y el aumento de la frecuencia de mutaciones en el gen EGFR era m\u00e1s fuerte a nivel del genoma local que a nivel del genoma global. \u00abEstos resultados sugieren que la gen\u00e9tica de la l\u00ednea germinal, adem\u00e1s de los factores ambientales o el nivel socioecon\u00f3mico, puede tener una influencia en el riesgo de c\u00e1ncer de pulm\u00f3n con mutaci\u00f3n de EGFR entre las personas con ascendencia nativa americana\u00bb, dijo Meyerson.<\/p>\n
\u00abMuchos c\u00e1nceres de pulm\u00f3n son ahora tratable con terapia dirigida o inmunoterapia\u00bb, continu\u00f3 Meyerson. \u00abEs muy importante que los pacientes con c\u00e1ncer de pulm\u00f3n se sometan a pruebas gen\u00e9ticas som\u00e1ticas para determinar qu\u00e9 tratamientos tienen m\u00e1s probabilidades de ser efectivos para su c\u00e1ncer en particular\u00bb.<\/p>\n
El estudio fue dirigido conjuntamente por Meyerson; por Gusev, profesor asistente de medicina en Dana-Farber y la Escuela de Medicina de Harvard; por Andr\u00e9s F. Cardona, MD, de la Cl\u00ednica del Country\/Fundaci\u00f3n para la Investigaci\u00f3n Cl\u00ednica y Aplicada del C\u00e1ncer (FICMAC) en Bogot\u00e1, Colombia; y por Oscar Arrieta, MD, jefe de Oncolog\u00eda Tor\u00e1cica del Instituto Nacional de Cancerolog\u00eda en la Ciudad de M\u00e9xico. Carrot-Zhang, investigadora posdoctoral en el Dana-Farber Cancer Institute y el Broad Institute, y primera autora del estudio, desarroll\u00f3 m\u00e9todos computacionales con Gusev y realiz\u00f3 la mayor parte de los an\u00e1lisis computacionales.<\/p>\n
Limitaciones del estudio incluyen un tama\u00f1o de muestra peque\u00f1o, lo que Meyerson se\u00f1al\u00f3 que impidi\u00f3 la identificaci\u00f3n del gen o sitio espec\u00edfico en la l\u00ednea germinal que est\u00e1 asociado con un aumento de mutaciones som\u00e1ticas de EGFR entre aquellos con ascendencia nativa americana. Adem\u00e1s, los investigadores solo probaron mutaciones de puntos cr\u00edticos conocidas y mutaciones de truncamiento de prote\u00ednas en los genes impulsores del c\u00e1ncer de pulm\u00f3n, y se necesita trabajo futuro para caracterizar de manera integral los genomas del c\u00e1ncer de pulm\u00f3n de pacientes latinoamericanos, dijo Meyerson.<\/p>\n
Este estudio fue respaldado por un Premio de Investigaci\u00f3n Traslacional del Stuart Scott Memorial Fund de la Fundaci\u00f3n V y del Instituto Nacional del C\u00e1ncer. Meyerson es profesor de investigaci\u00f3n de la Sociedad Estadounidense del C\u00e1ncer.<\/p>\n
Meyerson es presidente del consejo asesor cient\u00edfico de OrigiMed e inventor de patentes con licencia para LabCorp para el diagn\u00f3stico de mutaciones en el gen EGFR, con solicitudes de patentes pendientes sobre inhibidores de EGFR. . Meyerson recibe financiaci\u00f3n para investigaci\u00f3n de Bayer, Janssen, Novo Ventures y Ono Pharmaceutical Co. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
La ascendencia ind\u00edgena estadounidense vinculada al c\u00e1ncer de mama HER2+ M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Cancer Discovery (2020). DOI: 10.1158\/2159-8290.CD-20-1165 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Cancer Discovery <\/p>\n Proporcionado por la Asociaci\u00f3n Estadounidense para la Investigaci\u00f3n del C\u00e1ncer Cita<\/strong>: ascendencia nativa americana asociada con m\u00e1s mutaciones en el gen EGFR entre latinoamericanos (2 de diciembre de 2020) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2020-12-native-american-ancestry-mutations-egfr.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor . Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Entre los pacientes con c\u00e1ncer de pulm\u00f3n de Am\u00e9rica Latina, los an\u00e1lisis gen\u00f3micos y de ascendencia revelaron que la ascendencia nativa americana se asoci\u00f3 con un aumento de mutaciones en el gen EGFR, independientemente del tabaquismo estado, seg\u00fan los resultados de un estudio publicado en Cancer Discovery, una revista de la Asociaci\u00f3n Estadounidense para la … Continuar leyendo \u00abLa ascendencia nativa americana se asoci\u00f3 con m\u00e1s mutaciones en el gen EGFR entre los latinoamericanos\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-12031","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12031","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=12031"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12031\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=12031"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=12031"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=12031"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}