Mutaciones gen\u00e9ticas dentro de las regiones potenciadoras de CAV1 y CAV2. Cr\u00e9dito: Universidad de Sheffield <\/p>\n
Cient\u00edficos de la Universidad de Sheffield han identificado un nuevo factor de riesgo gen\u00e9tico para la enfermedad de la neurona motora (MND), que si se trata podr\u00eda detener o prevenir la afecci\u00f3n degenerativa, en el llamado \u00abADN basura\u00bb. . Los cambios gen\u00e9ticos reci\u00e9n descubiertos est\u00e1n presentes en hasta el uno por ciento de los pacientes con MND. <\/p>\n
La investigaci\u00f3n pionera, publicada en la revista Cell Reports, se centr\u00f3 en las mutaciones gen\u00e9ticas en el ADN no codificante, a menudo conocido como ADN basura porque no codifica directamente secuencias de prote\u00ednas. El ADN no codificante constituye m\u00e1s del 99 por ciento del genoma humano, pero actualmente est\u00e1 relativamente inexplorado.<\/p>\n
Esta investigaci\u00f3n incluye nuevos m\u00e9todos para estudiar mutaciones en el ADN no codificante que podr\u00edan aplicarse a otras enfermedades.<\/p>\n
Expertos del Instituto de Neurociencia de la Universidad de Sheffield tambi\u00e9n descubrieron que un f\u00e1rmaco neuroprotector existente desarrollado en la Universidad de California en San Diego (UCSD) llamado SynCav1 podr\u00eda ayudar a los pacientes con MND que portan la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica reci\u00e9n descubierta.<\/p>\n
MND, o esclerosis lateral amiotr\u00f3fica (ELA), como tambi\u00e9n se la conoce, es un trastorno que afecta los nerviosmotorneuronas del cerebro y la m\u00e9dula espinal que forman la conexi\u00f3n entre el sistema nervioso y los m\u00fasculos para permitir el movimiento del cuerpo. Los mensajes de estos nervios dejan de llegar gradualmente a los m\u00fasculos, lo que hace que se debiliten, se endurezcan y finalmente se desgasten.<\/p>\n
La enfermedad progresiva afecta la capacidad del paciente para caminar, hablar, usar los brazos y las manos, comer y respirar. Aproximadamente 5000 personas en el Reino Unido y 30 000 personas en los EE. UU. viven actualmente con MND, y se espera que las cifras aumenten.<\/p>\n
Dr. Jonathan Cooper-Knock, autor principal del estudio y profesor cl\u00ednico de neurolog\u00eda del NIHR en el Instituto de Neurociencia de la Universidad de Sheffield, dijo: \u00abHasta ahora, los cient\u00edficos nunca han examinado sistem\u00e1ticamente el ADN no codificante o basura en relaci\u00f3n con el desarrollo de la MND. <\/p>\n
\u00abNo solo hemos identificado una mutaci\u00f3n en el ADN basura que pone a las personas en riesgo de desarrollar una determinada forma de MND, sino que tambi\u00e9n hemos encontrado que al atacar el gen mutado con el f\u00e1rmaco neuroprotector establecido llamado SynCav1 , podr\u00eda ser posible detener o potencialmente prevenir el progreso de la enfermedad en esos pacientes.<\/p>\n
\u00abEste es un avance significativo en t\u00e9rminos de factores de riesgo gen\u00e9ticos que impulsan la medicina personalizada para pacientes con MND\u00bb. <\/p>\n
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Nueva variaci\u00f3n gen\u00e9tica que causa la enfermedad de la motoneurona descubierta en una nueva ruta biol\u00f3gica M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Cell Reports (2020). DOI: 10.1016\/j.celrep.2020.108456 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Cell Reports <\/p>\n Proporcionado por la Universidad de Sheffield Cita<\/strong>: Los cient\u00edficos identifican un nuevo factor de riesgo gen\u00e9tico de MND en el ADN basura ( 2020, 1 de diciembre) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2020-12-scientists-genetic-mnd-factor-junk.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Mutaciones gen\u00e9ticas dentro de las regiones potenciadoras de CAV1 y CAV2. Cr\u00e9dito: Universidad de Sheffield Cient\u00edficos de la Universidad de Sheffield han identificado un nuevo factor de riesgo gen\u00e9tico para la enfermedad de la neurona motora (MND), que si se trata podr\u00eda detener o prevenir la afecci\u00f3n degenerativa, en el llamado \u00abADN basura\u00bb. . Los … Continuar leyendo \u00abLos cient\u00edficos identifican un nuevo factor de riesgo gen\u00e9tico de la MND en el ADN basura\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-12179","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12179","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=12179"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12179\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=12179"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=12179"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=12179"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}