Cr\u00e9dito: Universidad Estatal de Luisiana <\/p>\n
Un equipo de investigadores de LSU Health New Orleans informa por primera vez que la eliminaci\u00f3n de uno de los inhibidores del gen RPE65 en un modelo de rat\u00f3n que porta un La mutaci\u00f3n de la enfermedad previene la degeneraci\u00f3n de los fotorreceptores de cono que se utilizan para la visi\u00f3n de color de alta resoluci\u00f3n durante el d\u00eda. Sus hallazgos se publican en PNAS. <\/p>\n
M\u00e1s de 100 variantes de ADN en el gen RPE65 se informan como mutaciones patog\u00e9nicas que causan enfermedades degenerativas de la retina. Incluyen un grupo de enfermedades infantiles hereditarias que causan ceguera llamadas amaurosis cong\u00e9nita de Leber (LCA). Si bien una nueva terapia g\u00e9nica puede mejorar la visi\u00f3n de algunas personas con mutaciones del gen RPE65, actualmente no existe una terapia eficaz que detenga la degeneraci\u00f3n retiniana progresiva en LCA.<\/p>\n
Anteriormente, los investigadores identificaron tres inhibidores de RPE65. El que est\u00e1 involucrado en el estudio actual se llama prote\u00edna de transporte de \u00e1cidos grasos 4 (FATP4). Descubrieron que la supervivencia de los fotorreceptores de cono aumenta casi 10 veces en el modelo de rat\u00f3n de LCA que carece de FATP4 en la retina. Tambi\u00e9n descubrieron que la reducci\u00f3n parcial de FATP4 en la retina puede mejorar la supervivencia y la funci\u00f3n visual de los fotorreceptores de cono. Estos hallazgos establecen a FATP4 como un objetivo terap\u00e9utico prometedor para preservar la visi\u00f3n del color durante el d\u00eda en los pacientes.<\/p>\n
\u00abEl papel de FATP4 en la progresi\u00f3n de la enfermedad de las distrofias retinianas asociadas con mutaciones RPE65 era completamente desconocido\u00bb, se\u00f1ala Nicolas Bazan, MD, Ph.D., Profesor Boyd, C\u00e1tedra Ernest e Yvette C. Villere para Enfermedades Degenerativas de la Retina y Director del Centro de Excelencia en Neurociencias de la Facultad de Medicina de LSU Health New Orleans. \u00abEste estudio es el primero en descubrir que FATP4 desempe\u00f1a un papel fundamental en la supervivencia y funci\u00f3n de los fotorreceptores en las distrofias retinianas\u00bb.<\/p>\n
Seg\u00fan los Institutos Nacionales de Salud, la amaurosis cong\u00e9nita de Leber afecta principalmente a la retina, el tejido especializado en la parte posterior del ojo que detecta la luz y el color. A partir de la infancia, las personas con LCA suelen tener una discapacidad visual grave. La Biblioteca Nacional de Medicina dice que la amaurosis cong\u00e9nita de Leber ocurre en 2 a 3 por cada 100,000 reci\u00e9n nacidos. Es una de las causas m\u00e1s comunes de ceguera en ni\u00f1os.<\/p>\n
\u00abNuestros hallazgos nos han permitido visualizar una estrategia para mitigar la degeneraci\u00f3n del fotorreceptor de cono y la p\u00e9rdida de visi\u00f3n en pacientes con mutaciones RPE65, as\u00ed como en otras mutaciones \u201d, agrega Minghao Jin, Ph.D., Profesor de Neurociencia y Oftalmolog\u00eda en la Facultad de Medicina de LSU Health New Orleans. <\/p>\n
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El estudio revela la restauraci\u00f3n de la funci\u00f3n retiniana y visual despu\u00e9s de la terapia g\u00e9nica M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Songhua Li et al, Correlaci\u00f3n inversa entre la prote\u00edna de transporte de \u00e1cidos grasos 4 y la visi\u00f3n en la amaurosis cong\u00e9nita de Leber asociada con mutaci\u00f3n RPE65, Actas de la Academia Nacional de Ciencias (2020). DOI: 10.1073\/pnas.2012623117 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Procedimientos de la Academia Nacional de Ciencias <\/p>\n Proporcionado por la Universidad Estatal de Luisiana Cita<\/strong>: Los investigadores descubren un objetivo de desarrollo de f\u00e1rmacos para las distrofias retinianas (2020, 1 de diciembre) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2020-12-drug-retinal-dystrophies.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: Universidad Estatal de Luisiana Un equipo de investigadores de LSU Health New Orleans informa por primera vez que la eliminaci\u00f3n de uno de los inhibidores del gen RPE65 en un modelo de rat\u00f3n que porta un La mutaci\u00f3n de la enfermedad previene la degeneraci\u00f3n de los fotorreceptores de cono que se utilizan para la … Continuar leyendo \u00abInvestigadores descubren objetivo de desarrollo de f\u00e1rmacos para distrofias retinianas\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-12193","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12193","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=12193"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12193\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=12193"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=12193"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=12193"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}