Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain <\/p>\n
El c\u00e1ncer colorrectal es la tercera forma m\u00e1s com\u00fan de c\u00e1ncer. Si bien el 90% de los casos se dan en personas mayores de 50 a\u00f1os, existe una incidencia creciente a\u00fan sin explicaci\u00f3n en personas m\u00e1s j\u00f3venes. <\/p>\n
Los antecedentes familiares ocupan un lugar destacado entre los factores de riesgo de desarrollar c\u00e1ncer colorrectal y, a menudo, se recomienda a las personas con dichos antecedentes que se hagan pruebas de detecci\u00f3n con m\u00e1s frecuencia o que comiencen a hacerse las pruebas de detecci\u00f3n antes de la edad recomendada de 45 a\u00f1os. Aquellos con antecedentes familiares de c\u00e1ncer a menudo buscan pruebas gen\u00e9ticas para buscar mutaciones relacionadas con el riesgo de c\u00e1ncer. Sin embargo, esas pruebas no siempre brindan informaci\u00f3n \u00fatil.<\/p>\n
En un nuevo art\u00edculo en el American Journal of Human Genetics, Jacob Kitzman, Ph.D., del Departamento de Gen\u00e9tica Humana de Michigan Medicine, y un equipo de colaboradores describe un m\u00e9todo para detectar las llamadas variantes gen\u00e9ticas de significado incierto con la esperanza de identificar aquellas mutaciones que podr\u00edan causar enfermedades.<\/p>\n
Para hacer esto, usaron una condici\u00f3n gen\u00e9tica llamada s\u00edndrome de Lynch, tambi\u00e9n conocido como c\u00e1ncer colorrectal hereditario sin poliposis. Al igual que BRCA1, un gen que se sabe que causa ciertos tipos de c\u00e1ncer de mama, hay un pu\u00f1ado de genes detr\u00e1s del s\u00edndrome de Lynch que han sido bien descritos. Sin embargo, \u00abhay todo un universo de posibles variantes gen\u00e9ticas que pueden ocurrir en genes asociados con el s\u00edndrome de Lynch de las que b\u00e1sicamente no sabemos nada\u00bb, dice Kitzman.<\/p>\n
Debido a que la mayor\u00eda de las mutaciones son raras en la poblaci\u00f3n humana, puede ser dif\u00edcil saber si alguno en particular es problem\u00e1tico. Y estudiar una variante en un laboratorio a la vez lleva mucho tiempo, a menudo demasiado para ser \u00fatil para tomar decisiones cl\u00ednicas.<\/p>\n
Usando una t\u00e9cnica llamada escaneo mutacional profundo, el equipo de investigaci\u00f3n se dispuso a medir el impacto de mutaciones en el gen MSH2, que cuando muta, es una de las principales causas del s\u00edndrome de Lynch.<\/p>\n
\u00abEl avance clave es que en lugar de hacer una mutaci\u00f3n a la vez, lo hicimos en un formato combinado que nos permiti\u00f3 probar alrededor de 18\u00a0000 mutaciones en un solo lote\u00bb, dice Kitzman.<\/p>\n
Usando la tecnolog\u00eda CRISPR-Cas, eliminaron la copia normal de MSH2 de las c\u00e9lulas humanas y la reemplazaron con una biblioteca de todas las mutaciones posibles en el gen MSH2 . Esto cre\u00f3 una mezcla de c\u00e9lulas donde cada c\u00e9lula portaba una mutaci\u00f3n MSH2 \u00fanica. Esta poblaci\u00f3n de c\u00e9lulas fue tratada con un f\u00e1rmaco conocido como 6-tioguanina, una quimioterapia que destruy\u00f3 solo las c\u00e9lulas que ten\u00edan una variante funcional de MSH2.<\/p>\n
La idea contraria a la intuici\u00f3n, se\u00f1ala Kitzman, es que las c\u00e9lulas sobrevivientes son los que no tienen MSH2 funcional, que son los que tienen mutaciones que tienen m\u00e1s probabilidades de causar enfermedades.<\/p>\n
\u00abB\u00e1sicamente, est\u00e1bamos tratando de sentarnos y hacer las mutaciones que pudimos para que pudieran servir como referencia para los que se ven recientemente o se encuentran entre las miles de variantes de significado desconocido identificadas en personas a partir de pruebas cl\u00ednicas\u00bb, dice Kitzman. \u00abHasta ahora, los genetistas no pod\u00edan estar seguros de si son benignos o pat\u00f3genos\u00bb.<\/p>\n
La esperanza es que, con otra informaci\u00f3n espec\u00edfica del paciente, algunas de estas variantes puedan reclasificarse, y esas personas notificado que deber\u00edan someterse a una evaluaci\u00f3n m\u00e1s intensa.<\/p>\n
Dice Kitzman, \u00abUna de las pr\u00f3ximas \u00e1reas que necesitar\u00e1 un poco de atenci\u00f3n en el campo de la gen\u00e9tica humana es crear este tipo de mapas para muchos genes diferentes donde hay una conexi\u00f3n cl\u00ednica, por lo que podemos ser m\u00e1s predictivos cuando se encuentran variantes en un individuo\u00bb. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Dos nuevos genes de c\u00e1ncer de mama emergen del estudio del gen del s\u00edndrome de Lynch M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Xiaoyan Jia et al, Pruebas funcionales masivamente paralelas de variantes missense de MSH2 que confieren riesgo de s\u00edndrome de Lynch, The American Revista de Gen\u00e9tica Humana (2020). DOI: 10.1016\/j.ajhg.2020.12.003 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> American Journal of Human Genetics <\/p>\n Proporcionado por la Universidad de Michigan Cita<\/strong>: Nueva t\u00e9cnica identifica mutaciones importantes detr\u00e1s S\u00edndrome de Lynch (2021, 29 de enero) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-01-technique-important-mutations-lynch-syndrome.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain El c\u00e1ncer colorrectal es la tercera forma m\u00e1s com\u00fan de c\u00e1ncer. Si bien el 90% de los casos se dan en personas mayores de 50 a\u00f1os, existe una incidencia creciente a\u00fan sin explicaci\u00f3n en personas m\u00e1s j\u00f3venes. Los antecedentes familiares ocupan un lugar destacado entre los factores de riesgo de desarrollar … Continuar leyendo \u00abNueva t\u00e9cnica identifica importantes mutaciones detr\u00e1s del s\u00edndrome de Lynch\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-12333","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12333","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=12333"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12333\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=12333"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=12333"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=12333"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}