Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain <\/p>\n
En un nuevo estudio publicado en Circulation, los investigadores de Mayo Clinic proporcionan el primer estudio precl\u00ednico de prueba de concepto para la terapia g\u00e9nica h\u00edbrida en s\u00edndrome de QT largo, una afecci\u00f3n del ritmo card\u00edaco potencialmente letal. <\/p>\n
Los investigadores demostraron su posible eficacia terap\u00e9utica en dos sistemas modelo in vitro utilizando c\u00e9lulas card\u00edacas latiendo redise\u00f1adas a partir de muestras de sangre de pacientes con s\u00edndrome de QT largo. Se enfocaron en el gen KCNQ1 completo en lugar de mutaciones espec\u00edficas que causan LQT1, lo que hace que este estudio sea aplicable a todos los pacientes con s\u00edndrome de QT largo 1, independientemente de la variante espec\u00edfica que cause la enfermedad.<\/p>\n
La prevalencia del s\u00edndrome de QT largo es aproximadamente 1 en 2.000. Cuando no se tratan, los pacientes de alto riesgo tienen una mortalidad estimada a 10 a\u00f1os del 50 %.<\/p>\n
El s\u00edndrome de QT largo es una afecci\u00f3n gen\u00e9tica del ritmo card\u00edaco que potencialmente puede causar latidos card\u00edacos r\u00e1pidos y ca\u00f3ticos. Estos latidos r\u00e1pidos del coraz\u00f3n pueden hacer que las personas se desmayen repentinamente. Algunas personas con la afecci\u00f3n tienen convulsiones. En algunos casos graves, el s\u00edndrome de QT largo puede causar muerte card\u00edaca s\u00fabita. El subtipo m\u00e1s com\u00fan, el s\u00edndrome de QT largo tipo 1 o LQT1, es causado por variantes patog\u00e9nicas en el gen KCNQ1.<\/p>\n
\u00abLa terapia g\u00e9nica es un \u00e1rea emergente de inter\u00e9s para tratar una variedad de enfermedades card\u00edacas gen\u00e9ticas en general. y el s\u00edndrome de QT largo en particular\u00bb, dice Michael Ackerman, MD Ph.D., cardi\u00f3logo gen\u00e9tico de Mayo Clinic y director del Programa integral de muerte card\u00edaca s\u00fabita Windland Smith Rice de Mayo Clinic. \u00abDise\u00f1amos y desarrollamos el primer enfoque de terapia del gen KCNQ1 de supresi\u00f3n y reemplazo para el tratamiento potencial de pacientes con s\u00edndrome de QT largo tipo 1\u00bb. El Dr. Ackerman es el autor principal de este estudio.<\/p>\n
Seg\u00fan el Dr. Ackerman, en las \u00faltimas dos d\u00e9cadas se han realizado mejoras sustanciales para controlar el s\u00edndrome de QT prolongado, pero las terapias actuales, como los bloqueadores beta y los desfibriladores , una terapia m\u00e1s invasiva, a\u00fan tienen limitaciones, riesgos y una variedad de efectos secundarios no deseados.<\/p>\n
La terapia g\u00e9nica es una t\u00e9cnica que trata enfermedades causadas por genes defectuosos alterando genes en las c\u00e9lulas de un paciente en lugar de usar medicamentos o cirug\u00eda. Los genes contienen ADN, el c\u00f3digo que controla la forma y funci\u00f3n del cuerpo. La terapia g\u00e9nica reemplaza los genes defectuosos o agrega un nuevo gen para intentar tratar una enfermedad.<\/p>\n
Seg\u00fan el Dr. Ackerman en este caso, esta es la primera vez que la terapia g\u00e9nica h\u00edbrida (simult\u00e1nea con la anterior, en con lo nuevo) se ha creado para cualquier forma de enfermedad gen\u00e9tica del coraz\u00f3n.<\/p>\n
\u00abSi la eficacia terap\u00e9utica de este ensayo de terapia g\u00e9nica de ‘enfermedad en el plato’ con KCNQ1 se puede replicar en un no humano, modelo animal del s\u00edndrome de QT largo, entonces la terapia g\u00e9nica de supresi\u00f3n-reemplazo (h\u00edbrida) puede ser una estrategia prometedora para el s\u00edndrome de QT largo en general y, en teor\u00eda, para casi cualquier enfermedad card\u00edaca gen\u00e9tica autos\u00f3mica dominante que predisponga a la muerte s\u00fabita\u00bb, dice el Dr. Ackerman. \u00abPor supuesto, todav\u00eda tenemos un largo camino por recorrer desde casi curar las c\u00e9lulas del coraz\u00f3n de un paciente en el plato hasta tratar de manera efectiva a toda la persona. Sin embargo, estamos entusiasmados con este primer hito cr\u00edtico y esperamos con ansias el pr\u00f3ximo paso\u00bb.<\/p>\n
Adem\u00e1s de las enfermedades card\u00edacas, los investigadores del Centro de Medicina Individualizada de Mayo Clinic est\u00e1n investigando un m\u00e9todo para reemplazar y corregir genes mutados en una amplia gama de trastornos gen\u00e9ticos. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Las enfermedades card\u00edacas gen\u00e9ticas causan menos muertes por SIDS de lo que se pensaba anteriormente, seg\u00fan un estudio Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Circulaci\u00f3n <\/p>\n Proporcionado por Mayo Clinic Cita<\/strong>: La primera terapia g\u00e9nica h\u00edbrida muestra una promesa temprana en el tratamiento del s\u00edndrome de QT largo (28 de enero de 2021) consultado el 30 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-01-hybrid-gene-therapy-early-qt.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain En un nuevo estudio publicado en Circulation, los investigadores de Mayo Clinic proporcionan el primer estudio precl\u00ednico de prueba de concepto para la terapia g\u00e9nica h\u00edbrida en s\u00edndrome de QT largo, una afecci\u00f3n del ritmo card\u00edaco potencialmente letal. Los investigadores demostraron su posible eficacia terap\u00e9utica en dos sistemas modelo in vitro … Continuar leyendo \u00abLa primera terapia g\u00e9nica h\u00edbrida se muestra prometedora en el tratamiento del s\u00edndrome de QT prolongado\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-12370","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12370","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=12370"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12370\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=12370"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=12370"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=12370"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}