Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain <\/p>\n
Los avances en la secuenciaci\u00f3n del ADN han descubierto un s\u00edndrome raro causado por variaciones en el gen SATB1. <\/p>\n
El estudio, en coautor\u00eda de acad\u00e9micos de la Universidad de Oxford Brookes (Reino Unido), la Universidad de Lausana (Suiza), la Universidad de Radboud (Pa\u00edses Bajos), la Universidad de Oxford (Reino Unido), la Universidad de Manchester (Reino Unido) y dirigido por Max El Instituto Planck de Psicoling\u00fc\u00edstica (Pa\u00edses Bajos), descubri\u00f3 tres clases de mutaciones en el gen SATB1, lo que da como resultado tres variaciones de un trastorno del neurodesarrollo con s\u00edntomas variados que van desde la epilepsia hasta anomal\u00edas del tono muscular.<\/p>\n
El reconocimiento del trastorno aumentar\u00e1 comprensi\u00f3n y diagn\u00f3stico<\/p>\n
Un equipo internacional de genetistas y m\u00e9dicos de 12 pa\u00edses identific\u00f3 a 42 pacientes con mutaciones en el gen SATB1 que mostraban una variedad de s\u00edntomas similares, aunque de diferente gravedad.<\/p>\n
Se encontr\u00f3 que las variaciones o mutaciones de SATB1 tienen diferentes efectos en la c\u00e9lula. Por ejemplo, algunas variaciones dieron lugar a un aumento de la actividad de la prote\u00edna, lo que provoca un tipo de trastorno m\u00e1s grave, mientras que otras variaciones provocan la p\u00e9rdida de la funci\u00f3n del gen y provocan dificultades menos graves.<\/p>\n
El s\u00edndrome SATB1 es caracterizado por retraso en el desarrollo neurol\u00f3gico, discapacidad intelectual, anomal\u00edas del tono muscular, epilepsia, problemas de comportamiento, dismorfismo facial y anomal\u00edas dentales.<\/p>\n
Dr. Dianne Newbury, profesora titular de Gen\u00e9tica M\u00e9dica y Gen\u00f3mica en la Universidad de Oxford Brookes, dijo: \u00abAnteriormente, solo se hab\u00edan descrito uno o dos casos de pacientes con variaciones de SATB1, pero no se reconoc\u00eda como un s\u00edndrome espec\u00edfico. Los pacientes que mostraban estas caracter\u00edsticas y sus familias, habr\u00edan sabido que ten\u00edan una condici\u00f3n neurol\u00f3gica indefinida, pero no habr\u00edan sabido ning\u00fan detalle espec\u00edfico sobre la condici\u00f3n, o por qu\u00e9 la ten\u00edan.<\/p>\n
\u00abEsperamos que el reconocimiento de este nuevo trastorno, y la informaci\u00f3n sobre las v\u00edas moleculares que contribuyen a ella ayudar\u00e1 a las familias y a las personas afectadas a comprender m\u00e1s acerca de la afecci\u00f3n y lograr un diagn\u00f3stico que no habr\u00edan tenido antes\u00bb.<\/p>\n
Tres clases de mutaci\u00f3n tienen diferentes efectos en el celular<\/p>\n
Las mutaciones encontradas en el genoma de los pacientes pertenecieron a tres clases diferentes. La primera clase de mutaci\u00f3n, identificada en ocho pacientes, caus\u00f3 una p\u00e9rdida de la funci\u00f3n del SATB1 g ene y redujo a la mitad la producci\u00f3n de la prote\u00edna codificada. Esto conduce a un s\u00edndrome menos severo caracterizado por una funci\u00f3n cognitiva disminuida, problemas visuales y dismorfismo facial.<\/p>\n
La segunda clase contiene cuatro mutaciones, que codifican prote\u00ednas m\u00e1s cortas que son menos eficientes ya que no est\u00e1n posicionadas correctamente en la c\u00e9lula. . Esta segunda mutaci\u00f3n se muestra como un s\u00edndrome intermedio, caracterizado por ser m\u00e1s grave que la primera, pero menos grave que la tercera.<\/p>\n
La tercera clase de variaci\u00f3n engloba las mutaciones encontradas en los \u00faltimos treinta pacientes. Estos modifican la prote\u00edna codificada, haci\u00e9ndola m\u00e1s activa. Esta prote\u00edna alterada es ‘pegajosa’ y se une mejor al ADN, disminuyendo la expresi\u00f3n de los genes que regula y provocando un tipo de trastorno m\u00e1s grave, caracterizado por una discapacidad intelectual grave, epilepsia, un trastorno motor del habla (disartria) y rasgos faciales espec\u00edficos.<\/p>\n
Comprender las mutaciones es clave para descubrir el origen de las enfermedades gen\u00e9ticas<\/p>\n
Dr. Alexandre Reymond, director del Centro de Gen\u00f3mica Integrativa de la Universidad de Lausana en Suiza, dijo: \u00abEstos resultados demuestran que cada mutaci\u00f3n es diferente y que es esencial comprender su modo de acci\u00f3n para explicar el origen de las enfermedades gen\u00e9ticas\u00bb. p> <\/p>\n
\u00abDebemos ir m\u00e1s all\u00e1 de la secuenciaci\u00f3n, que es solo un primer paso\u00bb.<\/p>\n
El art\u00edculo, Los mecanismos fisiopatol\u00f3gicos espec\u00edficos de la mutaci\u00f3n definen diferentes trastornos del neurodesarrollo asociados con la disfunci\u00f3n de SATB1, se ha publicado en The American Journal of Human Genetics. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Descubrimiento revolucionario en el gen que causa enfermedades nerviosas graves M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Joery den Hoed et al, Los mecanismos fisiopatol\u00f3gicos espec\u00edficos de mutaci\u00f3n definen diferentes trastornos del neurodesarrollo asociados con SATB1 disfunci\u00f3n, The American Journal of Human Genetics (2021). DOI: 10.1016\/j.ajhg.2021.01.007 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> American Journal of Human Genetics <\/p>\n Proporcionado por la Universidad de Oxford Brookes -genetic-syndrome-mutations-gene.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain Los avances en la secuenciaci\u00f3n del ADN han descubierto un s\u00edndrome raro causado por variaciones en el gen SATB1. El estudio, en coautor\u00eda de acad\u00e9micos de la Universidad de Oxford Brookes (Reino Unido), la Universidad de Lausana (Suiza), la Universidad de Radboud (Pa\u00edses Bajos), la Universidad de Oxford (Reino Unido), la … Continuar leyendo \u00abIdentificado s\u00edndrome gen\u00e9tico raro, causado por mutaciones en el gen SATB1\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-12430","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12430","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=12430"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12430\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=12430"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=12430"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=12430"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}