CA pulmonar observada en la CXR. Cr\u00e9dito: CC BY-SA 4.0 James Heilman, MD\/Wikipedia <\/p>\n
Un estudio presentado hoy por el Dr. Nobuyuki Takahashi del Centro para la Investigaci\u00f3n del C\u00e1ncer (CCR), Instituto Nacional del C\u00e1ncer (NCI), Bethesda, Maryland, en el IASLC World La Conferencia sobre C\u00e1ncer de Pulm\u00f3n de Singapur demuestra que el c\u00e1ncer de pulm\u00f3n de c\u00e9lulas peque\u00f1as (SCLC) puede tener una predisposici\u00f3n hereditaria y sienta las bases para comprender la interacci\u00f3n entre el genotipo y la exposici\u00f3n al tabaco en la exacerbaci\u00f3n del riesgo de SCLC, as\u00ed como las posibles implicaciones terap\u00e9uticas. Debido a que el tabaco es el carcin\u00f3geno dominante, las causas secundarias de c\u00e1ncer de pulm\u00f3n a menudo pierden importancia percibida, especialmente en SCLC, el c\u00e1ncer de pulm\u00f3n m\u00e1s letal. SCLC est\u00e1 relacionado casi exclusivamente con el tabaco y comprende del 15% al 20% de todos los c\u00e1nceres de pulm\u00f3n. <\/p>\n
El estudio fue realizado por investigadores del NCI CCR, incluidos los Dres. Takahashi, Camille Tlemsani y Lorinc Pongor, y dirigido por el Dr. Anish Thomas de la Rama de Terap\u00e9utica del Desarrollo. Para explorar la base gen\u00e9tica del SCLC, secuenciaron exomas completos de la l\u00ednea germinal de 87 pacientes (77 con SCLC, 10 con c\u00e9lulas peque\u00f1as extrapulmonares) y los compararon con una cohorte independiente de SCLC y con individuos europeos no finlandeses libres de c\u00e1ncer del Exome Aggregation Consortium. (ExAC) cohorte. Tambi\u00e9n evaluaron las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas asociadas con el genotipo de la l\u00ednea germinal.<\/p>\n
Entre 607 genes relacionados con la predisposici\u00f3n al c\u00e1ncer y el SCLC, los investigadores descubrieron 42 variantes nocivas en 35 genes entre 38 (43,7 %) de los pacientes. La identificaci\u00f3n de variantes influy\u00f3 en el manejo m\u00e9dico y las pruebas de familiares en 9 (10,3%) pacientes. Tambi\u00e9n se encontraron seis mutaciones de la l\u00ednea germinal en la cohorte independiente de 79 pacientes con SCLC, incluidas tres de las mismas variantes (MUTYH G386D, POLQ I421Rfs*7 y RNASEL E265X). Mediante la secuenciaci\u00f3n del exoma completo del tumor, confirmaron la p\u00e9rdida de heterocigosidad de los genes MLH1, BRCA2 y SMARCA4.<\/p>\n
De acuerdo con la contribuci\u00f3n a la predisposici\u00f3n potencial al c\u00e1ncer, los pacientes con mutaciones de la l\u00ednea germinal MLH1, BRCA2 y MUTYH ten\u00edan m\u00faltiples mutaciones personales y familiares. antecedentes de c\u00e1ncer y c\u00e1nceres de pulm\u00f3n, incluido SCLC. Los pacientes no seleccionados con SCLC en la cohorte ten\u00edan m\u00e1s probabilidades de portar mutaciones de la l\u00ednea germinal RAD51D, CHEK1, BRCA2 y MUTYH que los controles sanos en la cohorte ExAC. Las mutaciones patog\u00e9nicas de la l\u00ednea germinal se asociaron significativamente con la probabilidad de que los familiares de primer grado padecieran c\u00e1ncer o c\u00e1ncer de pulm\u00f3n (odds ratio: 1,82, 2,60, respectivamente) y una mayor supervivencia libre de recurrencia despu\u00e9s de la quimioterapia basada en platino (hazard ratio: 0,46, p = 0,002) , independiente de los factores pron\u00f3sticos conocidos, incluidos el sexo, el estadio y la edad en el momento del diagn\u00f3stico. Finalmente, probaron la relevancia terap\u00e9utica de estas observaciones en un paciente con SCLC con mutaci\u00f3n pat\u00f3gena BRIP1, que logr\u00f3 una respuesta tumoral (-64 % de disminuci\u00f3n en el tama\u00f1o del tumor) con un tratamiento combinado de un inhibidor de la topoisomerasa 1 y una poli(ADP-ribosa) polimerasa. inhibidor.<\/p>\n
\u00abEl estudio abre nuevas v\u00edas para la detecci\u00f3n dirigida del c\u00e1ncer para los pacientes y sus familias, as\u00ed como la subtipificaci\u00f3n y las terapias dirigidas de SCLC, actualmente tratado como una sola entidad\u00bb, inform\u00f3 el Dr. Takahashi.<\/p>\n
El estudio se publica en Science Translational Medicine. <\/p>\n
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El estudio define los subtipos de c\u00e1ncer de pulm\u00f3n de c\u00e9lulas peque\u00f1as y las distintas vulnerabilidades terap\u00e9uticas para cada tipo. M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> \u00abLa secuenciaci\u00f3n del exoma completo revela un subtipo de c\u00e1ncer de pulm\u00f3n de c\u00e9lulas peque\u00f1as mutado en la l\u00ednea germinal con respuesta a las terapias dirigidas a la reparaci\u00f3n del ADN\u00bb Science Translational Medicine (2021). stm.sciencemag.org\/lookup\/doi\/ … scitranslmed.abc7488 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Science Translational Medicine <\/p>\n Proporcionado por la Asociaci\u00f3n Internacional para el Estudio del C\u00e1ncer de Pulm\u00f3n Cita<\/strong>: La secuenciaci\u00f3n del exoma completo de la l\u00ednea germinal revela el papel potencial de la predisposici\u00f3n hereditaria en c\u00e1ncer de pulm\u00f3n de c\u00e9lulas peque\u00f1as (27 de enero de 2021) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-01-germline-exome-sequencing-reveals-potential.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" CA pulmonar observada en la CXR. Cr\u00e9dito: CC BY-SA 4.0 James Heilman, MD\/Wikipedia Un estudio presentado hoy por el Dr. Nobuyuki Takahashi del Centro para la Investigaci\u00f3n del C\u00e1ncer (CCR), Instituto Nacional del C\u00e1ncer (NCI), Bethesda, Maryland, en el IASLC World La Conferencia sobre C\u00e1ncer de Pulm\u00f3n de Singapur demuestra que el c\u00e1ncer de pulm\u00f3n … Continuar leyendo \u00abLa secuenciaci\u00f3n del exoma completo de la l\u00ednea germinal revela el papel potencial de la predisposici\u00f3n hereditaria en el c\u00e1ncer de pulm\u00f3n de c\u00e9lulas peque\u00f1as\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-12568","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12568","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=12568"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12568\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=12568"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=12568"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=12568"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}