Cr\u00e9dito: CC0 Dominio p\u00fablico <\/p>\n
Nuevas fallas gen\u00e9ticas descubiertas en personas con una afecci\u00f3n card\u00edaca que a veces se hereda en familias podr\u00edan transformar el diagn\u00f3stico y el tratamiento de la enfermedad oculta, seg\u00fan una investigaci\u00f3n financiado por la British Heart Foundation (BHF) y publicado en Nature Genetics. <\/p>\n
Los investigadores han encontrado un nuevo tipo de cambio gen\u00e9tico en el ADN de las personas con miocardiopat\u00eda hipertr\u00f3fica (MCH), un asesino silencioso entre las familias que puede provocar la muerte s\u00fabita en los j\u00f3venes debido al engrosamiento del m\u00fasculo card\u00edaco.<\/p>\n
Este descubrimiento innovador, que puede ser el mayor avance en nuestro conocimiento de la base gen\u00e9tica de la enfermedad en 25 a\u00f1os, ayudar\u00e1 a los m\u00e9dicos a predecir mejor qu\u00e9 miembros de la familia necesitan ser monitoreados por la afecci\u00f3n y cu\u00e1les pueden descartarse. m\u00e1s pruebas o tratamiento.<\/p>\n
Durante m\u00e1s de 25 a\u00f1os, los cient\u00edficos han sabido que la MCH es causada por fallas gen\u00e9ticas ‘raras’ en la maquinaria responsable de ayudar al m\u00fasculo card\u00edaco a contraerse y bombear sangre por todo el cuerpo. Sin embargo, los investigadores y los cardi\u00f3logos nunca han podido explicar por qu\u00e9 la condici\u00f3n es tan variada entre los miembros de la familia que tienen la misma mutaci\u00f3n rara y por qu\u00e9 algunas personas sin estas mutaciones a\u00fan desarrollan HCM.<\/p>\n
Ahora, BHF El profesor Hugh Watkins y su equipo del Departamento de Medicina Radcliffe de la Universidad de Oxford han descubierto que la herencia de un tipo diferente de falla gen\u00e9tica, llamadas ‘variantes comunes’ que no est\u00e1n involucradas en la maquinaria contr\u00e1ctil, forman la pieza que falta en este tan esperado rompecabezas. .<\/p>\n
Al comparar el ADN de 2780 personas con MCH y 47 486 personas sin MCH, el equipo descubri\u00f3 que la cantidad de estas variantes comunes, en combinaci\u00f3n con las mutaciones raras, determina si una persona est\u00e1 protegida o es m\u00e1s susceptible a la enfermedad Otra consecuencia importante es que es poco probable que las personas que tienen MCH debido \u00fanicamente a las variantes comunes transmitan la enfermedad a sus hijos.<\/p>\n
La MCH afecta a alrededor de 1 de cada 500 personas en el Reino Unido, pero la mayor\u00eda de las personas que la tienen tienen pocos o ning\u00fan s\u00edntoma. Si no se detecta ni se trata, puede causar una muerte card\u00edaca s\u00fabita, incluso en personas j\u00f3venes menores de 35 a\u00f1os.<\/p>\n
BHF Profesor Hugh Watkins, Profesor Radcliffe de Medicina y Director del Centro de Excelencia en Investigaci\u00f3n de BHF, Universidad de Oxford, dijo:<\/p>\n
\u00abYa es hora de que pensemos de manera diferente sobre la forma en que se detecta y trata esta afecci\u00f3n card\u00edaca oculta.<\/p>\n
\u00abAhora tenemos una nueva herramienta gen\u00e9tica que creemos que predecir mejor qu\u00e9 miembros de las familias afectadas tendr\u00e1n una forma grave de la enfermedad, identificando a aquellos que necesitan una intervenci\u00f3n temprana. Tambi\u00e9n eliminar\u00e1 la preocupaci\u00f3n de muchas familias, ya que nos permite identificar a aquellos que probablemente no transmitir\u00e1n genes defectuosos a sus hijos. Esto reducir\u00e1 la necesidad de pruebas gen\u00e9ticas innecesarias y seguimientos regulares\u00bb.<\/p>\n
El profesor Sir Nilesh Samani, director m\u00e9dico de la BHF y cardi\u00f3logo, dijo:<\/p>\n
\u00abEsta investigaci\u00f3n es una gran paso adelante en nuestra comprensi\u00f3n de la gen\u00e9tica que sustenta la miocardiopat\u00eda hipertr\u00f3fica. Revolucionar\u00e1 la forma en que evaluamos a las personas que tienen familiares con este asesino silencioso.<\/p>\n
\u00abLa HCM es una de las afecciones card\u00edacas hereditarias m\u00e1s comunes y afecta a miles de familias en todo el Reino Unido. Estos descubrimientos traer\u00e1n respuestas esperadas para muchas familias y liberar a muchas personas de la necesidad de controles cl\u00ednicos regulares y la preocupaci\u00f3n de si tambi\u00e9n han heredado la enfermedad\u00bb.<\/p>\n
El impacto de esta investigaci\u00f3n es amplio. Tambi\u00e9n revel\u00f3 que reducir la presi\u00f3n arterial en personas con MCH debido a estas fallas gen\u00e9ticas \u00abcomunes\u00bb podr\u00eda ayudar a prevenir el desarrollo de la enfermedad. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Es posible que la miocardiopat\u00eda hipertr\u00f3fica no cause s\u00edntomas hasta una edad avanzada M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Las variantes gen\u00e9ticas comunes y los factores de riesgo modificables sustentan la susceptibilidad y la expresividad de la miocardiopat\u00eda hipertr\u00f3fica, Nature Genetics (2021). DOI: 10.1038\/s41588-020-00764-0 , www.nature.com\/articles\/s41588-020-00764-0 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Nature Genetics <\/p>\n Proporcionado por British Heart Foundation Cita<\/strong>: Avance gen\u00e9tico para la atenci\u00f3n espec\u00edfica de una afecci\u00f3n card\u00edaca mortal (25 de enero de 2021) consultado el 30 de agosto de 2022 en https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-01-genetic-breakthrough-deadly-heart-condition .html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: CC0 Dominio p\u00fablico Nuevas fallas gen\u00e9ticas descubiertas en personas con una afecci\u00f3n card\u00edaca que a veces se hereda en familias podr\u00edan transformar el diagn\u00f3stico y el tratamiento de la enfermedad oculta, seg\u00fan una investigaci\u00f3n financiado por la British Heart Foundation (BHF) y publicado en Nature Genetics. Los investigadores han encontrado un nuevo tipo de … Continuar leyendo \u00abAvance gen\u00e9tico para enfocarse en la atenci\u00f3n de una afecci\u00f3n card\u00edaca mortal\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-12774","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12774","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=12774"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12774\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=12774"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=12774"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=12774"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}