Cr\u00e9dito: Pixabay\/CC0 Dominio p\u00fablico <\/p>\n
Los investigadores han desarrollado un nuevo protocolo de secuenciaci\u00f3n de ADN gen\u00e9tico\/epigen\u00e9tico integrado conocido como MultiMMR que puede identificar la presencia y la causa de la reparaci\u00f3n de errores de coincidencia ( MMR) en una sola prueba de una peque\u00f1a muestra de ADN en c\u00e1ncer de colon, endometrio y otros. Esta alternativa a los complejos flujos de trabajo de pruebas de varios pasos tambi\u00e9n puede determinar las causas de la deficiencia de MMR que a menudo se pasan por alto en las pruebas cl\u00ednicas actuales. Sus resultados se presentan en el Journal of Molecular Diagnostics. <\/p>\n
Los genes MMR monitorean y reparan los errores que pueden ocurrir en la replicaci\u00f3n y recombinaci\u00f3n celular normal. En algunos c\u00e1nceres hereditarios y adquiridos, uno o m\u00e1s de los genes MMR est\u00e1n desactivados. \u00abEl impacto de MultiMMR es amplio. Los tumores con deficiencia de MMR responden bien a las nuevas inmunoterapias contra el c\u00e1ncer\u00bb, explica el investigador principal Trevor J. Pugh, Ph.D., Departamento de Biof\u00edsica M\u00e9dica de la Universidad de Toronto; Centro de C\u00e1ncer Princess Margaret, Red de Salud Universitaria; y el Instituto de Ontario para la Investigaci\u00f3n del C\u00e1ncer, Toronto, ON, Canad\u00e1. \u00abDeterminar si una persona tiene una forma hereditaria de deficiencia de MMR tambi\u00e9n puede permitir a los m\u00e9dicos inscribir a los pacientes en vigilancia activa, participar en estrategias de reducci\u00f3n de riesgos y proporcionar pruebas gen\u00e9ticas a los familiares, lo que podr\u00eda mejorar los resultados de los pacientes\u00bb.<\/p>\n
Cl\u00ednico est\u00e1ndar las pruebas para la deficiencia de MMR pueden ser inconsistentes, requiriendo m\u00faltiples pruebas y tipos de experiencia, lo que resulta en una atenci\u00f3n sub\u00f3ptima para los pacientes. Las pruebas de secuenciaci\u00f3n de pr\u00f3xima generaci\u00f3n han ganado popularidad y se est\u00e1n utilizando en laboratorios cl\u00ednicos. Sin embargo, no identifican todas las variaciones gen\u00e9ticas para la deficiencia de MMR y, a menudo, se requieren pruebas adicionales.<\/p>\n
El MultiMMR analiza simult\u00e1neamente la metilaci\u00f3n del promotor, las mutaciones, el estado del n\u00famero de copias, la p\u00e9rdida de heterocigosidad de copia neutral y la inestabilidad de microsat\u00e9lites. de una peque\u00f1a cantidad de ADN. En este estudio, los investigadores secuenciaron el ADN de 142 espec\u00edmenes (82 muestras normales y 60 tumorales) de 82 pacientes con c\u00e1ncer colorrectal, endometrial y cerebral asociado con MMR. Como control positivo, los resultados de 45 pacientes se compararon con pruebas cl\u00ednicas anteriores utilizando ensayos convencionales. Tambi\u00e9n utilizaron MultiMMR para perfilar un control de ADN comercialmente disponible que incluye 11 variantes que son dif\u00edciles de detectar con la secuenciaci\u00f3n de pr\u00f3xima generaci\u00f3n.<\/p>\n
Para detectar la presencia de deficiencia de MMR, la metilaci\u00f3n del promotor MultiMMR y los an\u00e1lisis de inestabilidad de microsat\u00e9lites encontraron 95 por ciento y 97 por ciento de concordancia con las pruebas cl\u00ednicas, respectivamente. Al detectar variantes responsables de la deficiencia de MMR, MultiMMR coincidi\u00f3 con los resultados de las pruebas cl\u00ednicas en 23 de 24 casos. La prueba identific\u00f3 las 11 mutaciones en la mezcla sint\u00e9tica en m\u00faltiples corridas de secuenciaci\u00f3n e identific\u00f3 la deficiencia de reparaci\u00f3n de errores de emparejamiento en 29 pacientes con pruebas incompletas o no concluyentes. El panel pudo identificar las causas de MMR que a menudo se pasan por alto en la cascada cl\u00ednica actual.<\/p>\n
\u00abHemos demostrado que la presencia y la causa de MMR se pueden determinar en una sola prueba, a partir de una sola al\u00edcuota de ADN, haciendo as\u00ed el mejor uso del tejido disponible, agilizando los flujos de trabajo y mejorando los informes integrados para Lynch y los c\u00e1nceres hereditarios relacionados\u00bb, comenta la autora principal Leslie Oldfield, MSc, Departamento de Biof\u00edsica M\u00e9dica, Universidad de Toronto; y Princess Margaret Cancer Centre, University Health Network, Toronto, ON, Canad\u00e1.<\/p>\n
Los investigadores se\u00f1alan que es posible que los protocolos de pruebas en cascada actuales no puedan satisfacer la mayor demanda de pruebas tumorales universales en pacientes con c\u00e1ncer colorrectal y de endometrio. . Muchas pruebas de secuenciaci\u00f3n de pr\u00f3xima generaci\u00f3n no detectan la inestabilidad de microsat\u00e9lites y la metilaci\u00f3n del promotor junto con mutaciones som\u00e1ticas, por ejemplo.<\/p>\n
\u00abLa elegibilidad para la inmunoterapia a menudo depende del estado de MMR, por lo que es importante realizar pruebas oportunas y s\u00f3lidas\u00bb, agrega Sra. Oldfield. \u00abMultiMMR agiliza el proceso y distingue el tipo de deficiencia de MMR con un tiempo de respuesta mejorado, puede escalar bien con demandas crecientes y puede proporcionar a los m\u00e9dicos informaci\u00f3n importante para informar el manejo del paciente y las decisiones de tratamiento\u00bb. <\/p>\n
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Nuevo tipo de c\u00e1ncer con mutaciones PIK3CA M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Leslie E. Oldfield et al, An Integrative DNA Sequencing and Methylation Panel to Assess Mismatch Repair Deficiency, The Journal of Molecular Diagnostics (2020). DOI: 10.1016\/j.jmoldx.2020.11.006 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Journal of Molecular Diagnostics <\/p>\n Proporcionado por Elsevier Cita<\/strong>: Nueva prueba gen\u00e9tica simplificada detecta eficazmente la cancers (2021, 21 de enero) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-01-genetic-effectly-screens-hereditary-cancers.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: Pixabay\/CC0 Dominio p\u00fablico Los investigadores han desarrollado un nuevo protocolo de secuenciaci\u00f3n de ADN gen\u00e9tico\/epigen\u00e9tico integrado conocido como MultiMMR que puede identificar la presencia y la causa de la reparaci\u00f3n de errores de coincidencia ( MMR) en una sola prueba de una peque\u00f1a muestra de ADN en c\u00e1ncer de colon, endometrio y otros. Esta … Continuar leyendo \u00abUna nueva prueba gen\u00e9tica simplificada detecta eficazmente los c\u00e1nceres hereditarios\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-13048","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13048","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=13048"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13048\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=13048"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=13048"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=13048"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}