Cr\u00e9dito: Unsplash\/CC0 Dominio p\u00fablico <\/p>\n
A pesar de su utilidad como herramienta de diagn\u00f3stico en pacientes con factores de riesgo espec\u00edficos de enfermedades gen\u00e9ticas, las pruebas gen\u00e9ticas a\u00fan tienen importantes limitaciones para predecir la enfermedad en un paciente sano. Autores de la Universidad de Colombia utilizaron un caso hipot\u00e9tico para ilustrar las diferencias entre las pruebas de diagn\u00f3stico y el tamizaje gen\u00e9tico predictivo con fines de prevenci\u00f3n, centr\u00e1ndose en las pruebas cl\u00ednicas disponibles. El informe de su caso se publica en Annals of Internal Medicine. <\/p>\n
Los pacientes sanos preguntan cada vez m\u00e1s acerca de las pruebas gen\u00e9ticas como una herramienta para predecir enfermedades, como el c\u00e1ncer, las enfermedades card\u00edacas o la demencia. En la pr\u00e1ctica, la mayor\u00eda de las pruebas gen\u00e9ticas se realizan en personas afectadas como herramienta de diagn\u00f3stico o en personas sanas con alto riesgo de enfermedad gen\u00e9tica en funci\u00f3n de los antecedentes familiares. Se sabe mucho menos sobre el valor predictivo de las pruebas gen\u00e9ticas para detectar a personas sanas sin un riesgo claro de enfermedad gen\u00e9tica.<\/p>\n
Los investigadores resumieron los conocimientos actuales utilizando el caso hipot\u00e9tico de una mujer sana de 35 a\u00f1os que solicitaba pruebas gen\u00e9ticas para predecir su riesgo futuro de enfermedad. Su t\u00eda materna y un primo ten\u00edan enfermedad coronaria a los 50 a\u00f1os y una t\u00eda paterna muri\u00f3 de c\u00e1ncer de mama a los 56 a\u00f1os. El alcance de la prueba gen\u00e9tica se puede determinar sobre la base del perfil de riesgo y los antecedentes familiares, as\u00ed como de la paciente. inquietudes sobre enfermedades espec\u00edficas. Para este paciente, estar\u00edan disponibles varias pruebas gen\u00e9ticas, pero su valor para predecir futuras enfermedades podr\u00eda ser muy limitado.<\/p>\n
Seg\u00fan los investigadores, en el marco de diagn\u00f3stico, la detecci\u00f3n de una variante patog\u00e9nica compatible con la cl\u00ednica de una persona condici\u00f3n puede establecer un diagn\u00f3stico de enfermedad gen\u00e9tica. En el marco predictivo, la interpretaci\u00f3n de los resultados gen\u00e9ticos es m\u00e1s complicada dada la gran cantidad de supuestas variantes patog\u00e9nicas y la escasez de informaci\u00f3n sobre sus consecuencias cl\u00ednicas. Incluso si la prueba gen\u00e9tica de la paciente revel\u00f3 un riesgo gen\u00e9tico para una enfermedad o enfermedades espec\u00edficas, en la mayor\u00eda de los casos, se desconoce la probabilidad de que desarrolle la enfermedad. Con base en lo que se sabe actualmente sobre las pruebas gen\u00e9ticas como herramienta predictiva, los investigadores concluyen que un marco bayesiano es \u00fatil para evaluar el riesgo futuro de enfermedad y las pruebas predictivas en la pr\u00e1ctica cl\u00ednica deben limitarse a los genes en los que existe una fuerte evidencia que vincula las mutaciones con un alto riesgo de enfermedad. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Riesgo de c\u00e1ncer de mama y mutaciones causantes de enfermedades en mujeres mayores de 65 a\u00f1os M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Annals of Internal Medicine (2021). www.acpjournals.org\/doi\/10.7326\/M20-5713 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Annals of Internal Medicine <\/p>\n Proporcionado por el American College of Physicians Cita<\/strong>: Caso hipot\u00e9tico sugiere gen\u00e9tica las pruebas tienen limitaciones significativas para predecir la enfermedad en un paciente sano (2021, 19 de enero) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-01-hypothetical-case-genetic-significant-limitations.html Este documento es sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: Unsplash\/CC0 Dominio p\u00fablico A pesar de su utilidad como herramienta de diagn\u00f3stico en pacientes con factores de riesgo espec\u00edficos de enfermedades gen\u00e9ticas, las pruebas gen\u00e9ticas a\u00fan tienen importantes limitaciones para predecir la enfermedad en un paciente sano. Autores de la Universidad de Colombia utilizaron un caso hipot\u00e9tico para ilustrar las diferencias entre las pruebas … Continuar leyendo \u00abCaso hipot\u00e9tico sugiere que las pruebas gen\u00e9ticas tienen limitaciones significativas para predecir enfermedades en un paciente sano\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-13172","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13172","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=13172"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13172\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=13172"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=13172"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=13172"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}