Malta, un microestado soberano en medio del mar Mediterr\u00e1neo, no tiene escasez de playas soleadas, pueblos de ladrillo color miel y paisajes escarpados. M\u00e1s all\u00e1 de su encanto mediterr\u00e1neo, Malta es el hogar de una poblaci\u00f3n geogr\u00e1fica y culturalmente aislada cuya composici\u00f3n gen\u00e9tica \u00fanica convierte a esta naci\u00f3n isle\u00f1a en una mina de oro para la investigaci\u00f3n gen\u00e9tica. <\/p>\n
Hace cuatro a\u00f1os, la Universidad de Malta cre\u00f3 un registro nacional de ELA y un biobanco para identificar a los pacientes con esclerosis lateral amiotr\u00f3fica (ELA) y recopilar datos sobre su residencia, ocupaci\u00f3n, estilo de vida y exposiciones ambientales. Las muestras de sangre donadas por los participantes permanecer\u00e1n almacenadas en instalaciones de almacenamiento de alta tecnolog\u00eda en la Universidad durante muchos a\u00f1os.<\/p>\n
ALS es una enfermedad neurol\u00f3gica progresiva que destruye los nervios que interact\u00faan con los m\u00fasculos del cuerpo. La enfermedad generalmente conduce a una par\u00e1lisis completa del cuerpo, privando a los pacientes de su capacidad para caminar, hablar, comer y respirar. No hay cura para la ELA y, eventualmente, la enfermedad es fatal.<\/p>\n
El Biobanco de ELA de Malta proporciona a los cient\u00edficos un recurso invaluable para comprender las causas de la ELA. En el primer estudio hist\u00f3rico, los investigadores recuperaron y analizaron el ADN de las muestras de sangre para descubrir fallas en los genes relacionados con la ELA.<\/p>\n
\u00abLos resultados del ADN nos tomaron por sorpresa. Los genes de la ELA mutados con mayor frecuencia eran perfectos en pacientes malteses\u00bb, dijo el investigador principal del estudio, el Dr. Ruben J. Cauchi, Ph.D., profesor titular de la Facultad de Medicina de la Universidad e investigador principal del Centro de Medicina Molecular y Biobancos de la Universidad.<\/p>\n
En colaboraci\u00f3n con cient\u00edficos del Centro M\u00e9dico Universitario (UMC) de Utrecht en los Pa\u00edses Bajos, los investigadores de la Universidad de Malta descubrieron que los pacientes de ELA en Malta no ten\u00edan fallas en los genes C9orf72, SOD1, TARDBP y FUS, que se sabe que contribuyen a un n\u00famero importante de los casos de ELA en todo el mundo.<\/p>\n
No obstante, el estudio revel\u00f3 que, en comparaci\u00f3n con otras poblaciones europeas, un mayor porcentaje de pacientes malteses sin antecedentes familiares de ELA tienen defectos da\u00f1inos en su ADN. Curiosamente, estos ocurren en genes que rara vez se da\u00f1an en europeos con ELA.<\/p>\n
\u00abNuestros resultados subrayan la gen\u00e9tica \u00fanica de la poblaci\u00f3n maltesa, moldeada por siglos de relativo aislamiento. Tambi\u00e9n establecimos que los factores gen\u00e9ticos juegan un papel importante en la causa de la ELA en Malta\u00bb, agreg\u00f3 el Dr. Cauchi.<\/p>\n
En este momento, el equipo de investigaci\u00f3n est\u00e1 a la caza de lo que desencadena la ELA en m\u00e1s de la mitad de los sujetos del estudio que no ten\u00edan fallas en los genes conocidos de la ELA. . Gracias a la participaci\u00f3n de pacientes y voluntarios sanos, el Biobanco ALS de Malta se est\u00e1 convirtiendo r\u00e1pidamente en un valioso tesoro de datos que se espera que revele informaci\u00f3n m\u00e1s fascinante sobre las causas de la ELA en los pr\u00f3ximos a\u00f1os. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Los cient\u00edficos descubren un v\u00ednculo entre los genes de la ELA M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Rebecca Borg et al, An\u00e1lisis gen\u00e9tico de los casos de ELA en la poblaci\u00f3n isle\u00f1a aislada de Malta, European Journal of Human Genetics (2021) ). DOI: 10.1038\/s41431-020-00767-9 Proporcionado por la Universidad de Malta Cita<\/strong>: El estudio ALS revela una poblaci\u00f3n \u00fanica (2021, 19 de enero) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/ news\/2021-01-als-reveals-unique-population.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Malta, un microestado soberano en medio del mar Mediterr\u00e1neo, no tiene escasez de playas soleadas, pueblos de ladrillo color miel y paisajes escarpados. M\u00e1s all\u00e1 de su encanto mediterr\u00e1neo, Malta es el hogar de una poblaci\u00f3n geogr\u00e1fica y culturalmente aislada cuya composici\u00f3n gen\u00e9tica \u00fanica convierte a esta naci\u00f3n isle\u00f1a en una mina de oro para … Continuar leyendo \u00abEstudio de ALS revela una poblaci\u00f3n \u00fanica\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-13237","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13237","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=13237"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13237\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=13237"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=13237"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=13237"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}