Una c\u00e9lula de c\u00e1ncer de mama, fotografiada con un microscopio electr\u00f3nico de barrido. Cr\u00e9dito: Bruce Wetzel y Harry Schaefer, Instituto Nacional del C\u00e1ncer, Institutos Nacionales de la Salud <\/p>\n
A mi madre le diagnosticaron c\u00e1ncer de mama. Durante su cuidado, se descubri\u00f3 que ten\u00eda una mutaci\u00f3n BRCA2. Su m\u00e9dico sugiri\u00f3 que mis hermanos y yo tambi\u00e9n nos hici\u00e9ramos la prueba de esta mutaci\u00f3n. Soy una mujer de 26 a\u00f1os y no estoy segura de lo que esto significa para m\u00ed y mi riesgo de c\u00e1ncer. <\/p>\n
Tener un ser querido con un diagn\u00f3stico de c\u00e1ncer de mama puede ser aterrador. Tambi\u00e9n puede volverse confuso cuando comienza a escuchar sobre mutaciones gen\u00e9ticas. La buena noticia es que la informaci\u00f3n puede ayudar a guiar a su familia con respecto a las pruebas de detecci\u00f3n y el riesgo futuro de c\u00e1ncer.<\/p>\n
BRCA2 es una anomal\u00eda gen\u00e9tica que puede transmitirse de padres a hijos. Es autos\u00f3mico dominante, lo que significa que hay un 50 % de posibilidades de que cada uno de los hijos biol\u00f3gicos de su madre pueda tener la mutaci\u00f3n. Ser positivo para la mutaci\u00f3n significar\u00eda que usted o sus hermanos pueden tener un mayor riesgo de desarrollar ciertos tipos de c\u00e1ncer, en comparaci\u00f3n con la poblaci\u00f3n general.<\/p>\n
Adem\u00e1s del c\u00e1ncer de mama, tambi\u00e9n se sabe que estos c\u00e1nceres est\u00e1n asociados con BRCA2: c\u00e1ncer de ovario, melanoma, c\u00e1ncer de pr\u00f3stata y c\u00e1ncer de p\u00e1ncreas.<\/p>\n
Para comprender su riesgo, querr\u00e1 reunirse con un asesor gen\u00e9tico que pueda ayudarlo a comprender las implicaciones de someterse a pruebas gen\u00e9ticas y si esto es algo quieres hacer. Por lo general, las pruebas gen\u00e9ticas se realizan con una muestra de sangre o saliva. El consejero revisar\u00e1 los resultados con usted y, si es positivo, recomendar\u00e1 los siguientes pasos para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre las pruebas de detecci\u00f3n personalizadas y las opciones espec\u00edficas de reducci\u00f3n de riesgos.<\/p>\n
En t\u00e9rminos generales, se recomienda que las mujeres que tienen una mutaci\u00f3n BRCA2 comenzar autoex\u00e1menes mamarios mensuales, a partir de los 18 a\u00f1os. Se recomiendan ex\u00e1menes cl\u00ednicos de las mamas cada seis meses, a partir de los 25 a\u00f1os, o antes si hay un c\u00e1ncer de mama anterior en la familia. Las resonancias magn\u00e9ticas mamarias anuales deben comenzar a los 25. Las mamograf\u00edas de tomos\u00edntesis se recomiendan anualmente, comenzando a los 30. Se suelen alternar con resonancias magn\u00e9ticas mamarias cada seis meses. Seg\u00fan el riesgo y los antecedentes familiares, algunas mujeres pueden optar por someterse a una mastectom\u00eda preventiva para extirpar el tejido mamario y, con suerte, disminuir el riesgo de desarrollar c\u00e1ncer de mama.<\/p>\n
No existe una prueba de detecci\u00f3n para el c\u00e1ncer de ovario. Sin embargo, las mujeres pueden hacerse ecograf\u00edas transvaginales y un an\u00e1lisis de sangre llamado CA 125 cada seis a 12 meses, comenzando entre los 30 y los 35 a\u00f1os, mientras sus ovarios a\u00fan est\u00e1n en su lugar.<\/p>\n
Si lo desea, las mujeres pueden someterse a una cirug\u00eda para extirparles los ovarios y las trompas de Falopio una vez que hayan terminado de tener hijos. Idealmente, esto ocurrir\u00eda entre las edades de 40-45. Como esta cirug\u00eda hace que las mujeres pasen por la menopausia, algunas mujeres pueden comenzar con la terapia hormonal hasta los 50 o 51 a\u00f1os para aliviar los s\u00edntomas de la menopausia y compensar algunos riesgos a largo plazo asociados con la menopausia temprana.<\/p>\n
La investigaci\u00f3n ha demostrado que muchos c\u00e1nceres de ovario comienzan en las trompas de Falopio. Con este conocimiento, las mujeres se han sometido recientemente a una cirug\u00eda para extirpar sus trompas de Falopio y han retrasado la cirug\u00eda para extirpar sus ovarios durante algunos a\u00f1os, aunque la edad recomendada para que una mujer se extirpe los ovarios sigue siendo 40-45 en una portadora de la mutaci\u00f3n BRCA2. El beneficio de extirpar solo las trompas de Falopio es que esto permite a las mujeres preservar su funci\u00f3n hormonal natural por m\u00e1s tiempo. Se est\u00e1 estudiando la seguridad de esta estrategia y este tipo de cirug\u00eda se est\u00e1 realizando como parte de ensayos cl\u00ednicos.<\/p>\n
Las mujeres que se someten a una cirug\u00eda para extirpar sus ovarios antes de la menopausia tienen una reducci\u00f3n del 50 % en el riesgo de desarrollar c\u00e1ncer de mama. Adem\u00e1s de las cirug\u00edas, existen medicamentos que se pueden administrar para ayudar a disminuir el riesgo de desarrollar c\u00e1ncer de mama y de ovario. Los moduladores selectivos de los receptores de estr\u00f3geno (SERMS) y los inhibidores de la aromatasa (IA) son tipos de medicamentos que pueden reducir el riesgo de desarrollar c\u00e1ncer de mama. Los anticonceptivos orales pueden disminuir el riesgo de desarrollar c\u00e1ncer de ovario en un 50%.<\/p>\n
Dado que la mutaci\u00f3n BRCA2 puede transmitirse a la descendencia, es importante comprender su estado y el de su futura pareja, ya que existe una condici\u00f3n gen\u00e9tica llamada anemia de Fanconi que puede ocurrir si tanto la pareja masculina como la femenina tienen una mutaci\u00f3n BRCA2.<\/p>\n
Por lo tanto, para los hombres y mujeres que dan positivo para BRCA2 y a\u00fan no han tenido hijos biol\u00f3gicos, puede valer la pena conocer con un especialista en endocrinolog\u00eda reproductiva e infertilidad para analizar las opciones.<\/p>\n
No existen pautas de detecci\u00f3n est\u00e1ndar para el c\u00e1ncer de p\u00e1ncreas o el melanoma. Seg\u00fan su situaci\u00f3n, puede valer la pena una consulta con un especialista en p\u00e1ncreas para analizar si se debe realizar una resonancia magn\u00e9tica o una ecograf\u00eda endosc\u00f3pica. Del mismo modo, se puede derivar a un dermat\u00f3logo para iniciar ex\u00e1menes de detecci\u00f3n de c\u00e1ncer de piel.<\/p>\n
Es comprensible que est\u00e9 nervioso acerca de su riesgo de c\u00e1ncer, dado el diagn\u00f3stico de su madre. Sin embargo, usted es joven y no debe sentirse apurado para tomar ninguna decisi\u00f3n con respecto a las pruebas gen\u00e9ticas. Si elige someterse a pruebas y se descubre que tiene una mutaci\u00f3n BRCA2, sus proveedores de atenci\u00f3n m\u00e9dica le brindar\u00e1n la informaci\u00f3n que necesita para que pueda comenzar a pensar en lo que tiene sentido para su vida y sus prioridades. <\/p>\n
Casey Swanson, asistente m\u00e9dico, Cirug\u00eda Ginecol\u00f3gica, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Manejo del riesgo de c\u00e1ncer de ovario en mujeres con variantes gen\u00e9ticas BRCA1\/2 <\/p>\n
Mayo Clinic News 2021 Red
Distribuido por Tribune Content Agency, LLC <\/p>\n
Cita<\/strong>: Preguntas y respuestas: anomal\u00edas gen\u00e9ticas y riesgo de c\u00e1ncer (2021, 19 de enero) consultado el 30 de agosto de 2022 en https:\/\/medicalxpress.com \/news\/2021-01-qa-genetic-abnormalities-cancer.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Una c\u00e9lula de c\u00e1ncer de mama, fotografiada con un microscopio electr\u00f3nico de barrido. Cr\u00e9dito: Bruce Wetzel y Harry Schaefer, Instituto Nacional del C\u00e1ncer, Institutos Nacionales de la Salud A mi madre le diagnosticaron c\u00e1ncer de mama. Durante su cuidado, se descubri\u00f3 que ten\u00eda una mutaci\u00f3n BRCA2. Su m\u00e9dico sugiri\u00f3 que mis hermanos y yo tambi\u00e9n … Continuar leyendo \u00abPreguntas y respuestas: anomal\u00edas gen\u00e9ticas y riesgo de c\u00e1ncer\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-13294","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13294","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=13294"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13294\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=13294"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=13294"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=13294"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}