Los investigadores pueden examinar los efectos tempranos de las mutaciones utilizando embriones humanos generados en laboratorio que imitan las primeras etapas de desarrollo. Cr\u00e9dito: Laboratorio de Biolog\u00eda de C\u00e9lulas Madre y Embriolog\u00eda Molecular de la Universidad Rockefeller. <\/p>\n
La enfermedad de Huntington es una afecci\u00f3n fatal que involucra la muerte de las c\u00e9lulas cerebrales, y generalmente ocurre en la mediana edad. Pero nuevos hallazgos sugieren que el proceso de la enfermedad comienza d\u00e9cadas antes. Aunque los s\u00edntomas surgen en la edad adulta, los investigadores han podido detectar los primeros efectos de la enfermedad de Huntington en las dos primeras semanas del desarrollo embrionario humano. <\/p>\n
Los hallazgos reformulan la enfermedad de Huntington, a menudo considerada una afecci\u00f3n neurodegenerativa, como una enfermedad del desarrollo y apuntan a nuevos enfoques para encontrar tratamientos para una enfermedad que actualmente no tiene cura ni terapias.<\/p>\n
\u00abCuando el paciente va para el m\u00e9dico, ah\u00ed es cuando caen las \u00faltimas fichas de domin\u00f3. Pero la primera ficha de domin\u00f3 se empuja en la fase de desarrollo\u00bb, dice Ali Brivanlou, jefe del Laboratorio de Embriolog\u00eda Sint\u00e9tica de la Universidad Rockefeller, quien public\u00f3 los hallazgos en la revista Development. \u00abConociendo esta trayectoria, es posible que podamos bloquear la progresi\u00f3n de la enfermedad\u00bb.<\/p>\n
Primeros comienzos<\/p>\n
La enfermedad de Huntington es causada por mutaciones en un solo gen, Huntingtin, que da como resultado la producci\u00f3n de una prote\u00edna inusualmente larga. El gen se expresa en el \u00f3vulo fertilizado y posteriormente en cada c\u00e9lula del cuerpo, pero sus funciones no se conocen del todo. Un misterio mayor es por qu\u00e9 el gen defectuoso parece ser perjudicial solo para las neuronas en partes espec\u00edficas del cerebro.<\/p>\n
Anteriormente, los investigadores del laboratorio de Brivanlou encontraron evidencia de que las anomal\u00edas debidas a la mutaci\u00f3n Huntingtin surgen d\u00e9cadas antes de que las neuronas comiencen a perecer: en las primeras etapas del cerebro desarrollo en el embri\u00f3n, cuando las c\u00e9lulas uniformes se est\u00e1n convirtiendo en tipos espec\u00edficos de c\u00e9lulas cerebrales y formando estructuras. Introducir la mutaci\u00f3n de Huntington en estas c\u00e9lulas en desarrollo condujo a neuronas y estructuras anormales.<\/p>\n
Firma de Huntington<\/p>\n
En el nuevo estudio, los investigadores examinaron los efectos de la mutaci\u00f3n de Huntington en una etapa anterior, llamada gastrulaci\u00f3n, durante que el embri\u00f3n de dos semanas comienza a formar las tres capas germinales embrionarias, de las cuales emergen los progenitores de todos los tipos de c\u00e9lulas, incluidas las c\u00e9lulas cerebrales.<\/p>\n
Para el estudio, los investigadores crearon embriones humanos sint\u00e9ticos generados en laboratorio embriones que se derivan de c\u00e9lulas madre e imitan el comportamiento de las c\u00e9lulas humanas durante las primeras etapas de desarrollo. Luego utilizaron el m\u00e9todo de edici\u00f3n de genes CRISPR\/Cas9 para insertar en los embriones el rango de mutaciones de Huntington que se encuentra en las personas con la enfermedad.<\/p>\n
La comparaci\u00f3n de los embriones con y sin la mutaci\u00f3n revel\u00f3 un patr\u00f3n: las mutaciones afectaron el tama\u00f1o de las capas germinales. Y las mutaciones m\u00e1s severas llevaron a diferencias m\u00e1s grandes. \u00abEs una firma fenot\u00edpica que puedes ver con tus ojos\u00bb, dice Brivanlou, profesora de Robert y Harriet Heilbrunn.<\/p>\n
Ese cambio visible, encontraron los investigadores, es causado por la alteraci\u00f3n de una v\u00eda de se\u00f1alizaci\u00f3n que gu\u00eda a las c\u00e9lulas embrionarias. .<\/p>\n
Nuevos enfoques para las curas<\/p>\n
No est\u00e1 claro exactamente c\u00f3mo estos cambios tempranos afectan el desarrollo de los embriones m\u00e1s adelante. Pero las personas con estas mutaciones nacen y funcionan normalmente durante a\u00f1os. Los investigadores sospechan que un embri\u00f3n en desarrollo utiliza ciertos mecanismos para compensar los efectos nocivos de las mutaciones de Huntington. \u00abComprender esos mecanismos puede ser la clave para desarrollar nuevos tratamientos que retrasen los s\u00edntomas o incluso curen la enfermedad\u00bb, dice Brivanlou.<\/p>\n
Utilizando embriones humanos sint\u00e9ticos como plataforma, los investigadores han comenzado a buscar f\u00e1rmacos que puedan corregir estas anomal\u00edas. Esperan que este enfoque conduzca al desarrollo de intervenciones cl\u00ednicas que aborden las causas de la enfermedad de Huntington, y no solo las consecuencias. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Un nuevo estudio se centra en los primeros s\u00edntomas de la enfermedad de Huntington. M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Ali Brivanlou et al, Huntingtin CAG expansion deteriora el patr\u00f3n de la capa germinal en gastruloides 2D humanos sint\u00e9ticos a trav\u00e9s de defectos de polaridad, Desarrollo (2021). DOI: 10.1242\/dev.199513 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Desarrollo <\/p>\n Proporcionado por la Universidad Rockefeller Cita<\/strong>: El estudio detecta los or\u00edgenes de la enfermedad de Huntington en embriones humanos de dos semanas ( 2021, 5 de octubre) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-10-huntington-disease-two-week-old-human-embryos.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Los investigadores pueden examinar los efectos tempranos de las mutaciones utilizando embriones humanos generados en laboratorio que imitan las primeras etapas de desarrollo. Cr\u00e9dito: Laboratorio de Biolog\u00eda de C\u00e9lulas Madre y Embriolog\u00eda Molecular de la Universidad Rockefeller. La enfermedad de Huntington es una afecci\u00f3n fatal que involucra la muerte de las c\u00e9lulas cerebrales, y generalmente … Continuar leyendo \u00abEstudio detecta or\u00edgenes de la enfermedad de Huntington en embriones humanos de dos semanas\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-1351","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1351","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=1351"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1351\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1351"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=1351"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=1351"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}