El autor principal, el Dr. Taras Oleksyk, en su laboratorio de la Universidad de Oakland, Rochester, MI. Cr\u00e9dito: Universidad de Oakland <\/p>\n
Hoy se public\u00f3 el mayor estudio sobre diversidad gen\u00e9tica en Ucrania en la revista de ciencia abierta GigaScience. El proyecto fue un esfuerzo internacional que reuni\u00f3 a investigadores de Ucrania, EE. UU. y China y es el primer fruto de esta colaboraci\u00f3n para establecer un nuevo Centro de Europa Central para la Investigaci\u00f3n Gen\u00f3mica en Ucrania. Dirigido por investigadores de la Universidad Nacional de Uzhhorod y la Universidad de Oakland en los EE. UU., el trabajo proporciona una comprensi\u00f3n gen\u00e9tica de los asentamientos migratorios hist\u00f3ricos y prehist\u00f3ricos en una de las intersecciones clave del comercio humano y la migraci\u00f3n entre los pueblos euroasi\u00e1ticos, as\u00ed como la identificaci\u00f3n de genes variantes de inter\u00e9s m\u00e9dico en la poblaci\u00f3n ucraniana que se diferencian de otras poblaciones europeas. <\/p>\n
Hace dos d\u00e9cadas, tras la publicaci\u00f3n del borrador del genoma humano, se inici\u00f3 uno de los mayores proyectos de exploraci\u00f3n en la era de la gen\u00f3mica: el Proyecto de Diversidad del Genoma Humano (HGDP). Este es un enorme esfuerzo internacional para mapear el patr\u00f3n completo de variaci\u00f3n gen\u00e9tica humana en todo el mundo. Para construir este mapa, se han realizado numerosas encuestas globales de genomas individuales en una variedad de regiones geogr\u00e1ficas y poblaciones, pero a\u00fan quedan lagunas cruciales. Uno de los m\u00e1s notables se encuentra en Europa del Este y las estepas euroasi\u00e1ticas.<\/p>\n
El centro de esto es Ucrania, que es el pa\u00eds m\u00e1s grande ubicado completamente en Europa. Se compone de una poblaci\u00f3n formada a trav\u00e9s de milenios de migraci\u00f3n. Este territorio sirvi\u00f3 como una encrucijada prehist\u00f3rica e hist\u00f3rica clave para la expansi\u00f3n de los humanos por Europa y Asia. Los eventos de migraci\u00f3n aqu\u00ed incluyeron la expansi\u00f3n humana moderna en el territorio neandertal, el movimiento de n\u00f3madas y los primeros agricultores que reci\u00e9n comenzaban a domesticar plantas y animales, las grandes migraciones humanas durante la Edad Media y las rutas de intercambio comercial de la Ruta de la Seda.<\/p>\n
El investigador principal, Taras Oleksyk de la Universidad de Oakland, dice: \u00abNuestro estudio muestra que existe una diversidad gen\u00e9tica significativa en Ucrania, un pa\u00eds que no hab\u00eda sido priorizado en las encuestas gen\u00f3micas. Encontramos m\u00e1s de 13 millones de variantes gen\u00e9ticas entre las muestras de ADN, casi 500 000 de que antes no estaban documentados\u00bb.<\/p>\n
Estas variantes, com\u00fanmente conocidas como mutaciones, son el resultado de factores evolutivos y demogr\u00e1ficos que han dado forma a la composici\u00f3n gen\u00e9tica de los ucranianos a lo largo de la historia.<\/p>\n
Oleksyk explica: \u00bb A medida que los humanos se mov\u00edan por el mundo durante milenios, adquirieron mutaciones gen\u00e9ticas, a menudo debido a la adaptaci\u00f3n a sus entornos espec\u00edficos. Estas mutaciones se han transmitido de generaci\u00f3n en generaci\u00f3n, por lo que cuando observamos genomas de ucranianos y otras poblaciones, lo que vemos es un reflejo de sus historias evolutivas \u00fanicas\u00bb.<\/p>\n
La encuesta es una parte importante para comprender la diversidad humana, ya que muestra la gran amplitud de la diversidad gen\u00e9tica en Ucrania, una naci\u00f3n alguna vez se pens\u00f3 que carec\u00eda de relevancia gen\u00e9tica.<\/p>\n
Oleksyk destaca esto y dice que su estudio muestra que \u00abUcrania representa aproximadamente una cuarta parte de la variaci\u00f3n gen\u00e9tica documentada en Europa\u00bb. Es una parte del mundo que no puede ser ignorada en futuros estudios gen\u00e9ticos y biom\u00e9dicos\u00bb.<\/p>\n
La investigaci\u00f3n de la diversidad gen\u00e9tica, adem\u00e1s de brindar informaci\u00f3n sobre la historia humana, tambi\u00e9n juega un papel importante en la identificaci\u00f3n de mutaciones m\u00e9dicamente relevantes que difieren entre poblaciones. En este estudio, los investigadores buscaron variantes en la poblaci\u00f3n de Ucrania cuya prevalencia difer\u00eda significativamente en comparaci\u00f3n con otras secuencias gen\u00f3micas europeas disponibles abiertamente a trav\u00e9s del HGDP.<\/p>\n
En particular, el estudio identific\u00f3 mutaciones m\u00e9dicamente relevantes cuya la prevalencia en los genomas ucranianos difer\u00eda significativamente en comparaci\u00f3n con otras secuencias gen\u00f3micas europeas que est\u00e1n disponibles abiertamente como parte del proyecto HGDP y los genomas 1000. Algunas de las mutaciones identificadas se han relacionado con afecciones como el c\u00e1ncer de mama, el autismo y la amaurosis cong\u00e9nita de Leber (LCA ), una rara enfermedad ocular hereditaria.<\/p>\n
En comparaci\u00f3n con los otros europeos, los ucranianos en el estudio ten\u00edan muchos menos portadores de o f una mutaci\u00f3n vinculada al c\u00e1ncer de mama y LCA. Sin embargo, con mayor frecuencia ten\u00edan una mutaci\u00f3n asociada con el autismo. Otra mutaci\u00f3n, conocida por inhibir un f\u00e1rmaco utilizado para tratar trastornos \u00f3seos, fue menos frecuente en los ucranianos en comparaci\u00f3n con los dem\u00e1s europeos. Estos hallazgos contribuyen a un creciente cuerpo de conocimiento que podr\u00eda revolucionar la medicina moderna y proporcionar una evaluaci\u00f3n m\u00e1s informada de los requisitos m\u00e9dicos y los recursos necesarios en diferentes \u00e1reas, poblaciones y pueblos.<\/p>\n
\u00abCon una comprensi\u00f3n m\u00e1s profunda de c\u00f3mo las mutaciones influyen en la enfermedad, los m\u00e9dicos pueden adaptar los tratamientos al perfil gen\u00e9tico de las personas\u00bb, dijo Oleksyk. \u00abPor eso es importante tener descripciones detalladas de los genomas del mundo. Este conocimiento podr\u00eda tener un impacto profundo en la salud humana e incluso salvar vidas\u00bb.<\/p>\n
Adem\u00e1s, la encuesta de Ucrania identific\u00f3 mutaciones que prevalec\u00edan en genes asociados a enfermedades , pero cuyo efecto preciso se desconoce. Estas mutaciones podr\u00edan ser candidatas principales para futuras investigaciones.<\/p>\n
Con estos datos ahora disponibles, adem\u00e1s de los hallazgos de este trabajo, los investigadores de todo el mundo ahora pueden acceder a estos datos para llevar a cabo sus propios estudios en \u00e1reas de biolog\u00eda humana y medicina para desentra\u00f1ar la historia humana y la prehistoria. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
El nuevo genoma de referencia de mam\u00edferos ayuda a identificar variantes gen\u00e9ticas para la salud humana M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> GigaScience (2021). academic.oup.com\/gigascience\/a … \/gigascience\/giaa159 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> GigaScience <\/p>\n Proporcionado por GigaScience Cita<\/strong>: El estudio del genoma de Ucrania agrega piezas faltantes al rompecabezas de la diversidad humana (2021, 13 de enero) consultado el 30 de agosto 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-01-ukraine-genome-survey-pieces-human.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" El autor principal, el Dr. Taras Oleksyk, en su laboratorio de la Universidad de Oakland, Rochester, MI. Cr\u00e9dito: Universidad de Oakland Hoy se public\u00f3 el mayor estudio sobre diversidad gen\u00e9tica en Ucrania en la revista de ciencia abierta GigaScience. El proyecto fue un esfuerzo internacional que reuni\u00f3 a investigadores de Ucrania, EE. UU. y China … Continuar leyendo \u00abEncuesta sobre el genoma de Ucrania agrega piezas faltantes al rompecabezas de la diversidad humana\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-13580","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13580","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=13580"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13580\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=13580"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=13580"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=13580"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}