De izquierda a derecha: Robin Hofmeister, Diogo Ribeiro, Simone Rubinacci y Olivier Delaneau Cr\u00e9dito: Delaneau Group <\/p>\n
Miles de marcadores gen\u00e9ticos ya se han asociado s\u00f3lidamente con rasgos humanos complejos, como la enfermedad de Alzheimer, el c\u00e1ncer, la obesidad o la altura. Para descubrir estas asociaciones, los investigadores deben comparar los genomas de muchos individuos en millones de ubicaciones o marcadores gen\u00e9ticos y, por lo tanto, requieren tecnolog\u00edas de genotipado rentables. Un nuevo m\u00e9todo estad\u00edstico, desarrollado por el grupo de Olivier Delaneau en el Instituto Suizo de Bioinform\u00e1tica SIB y la Universidad de Lausana (UNIL), ofrece posibilidades innovadoras. Por menos de $ 1 en costo computacional, GLIMPSE puede inferir estad\u00edsticamente un genoma humano completo a partir de una cantidad muy peque\u00f1a de datos. El m\u00e9todo ofrece una primera alternativa realista a los enfoques actuales que se basan en un conjunto predefinido de marcadores gen\u00e9ticos y, por lo tanto, permite una inclusi\u00f3n m\u00e1s amplia de poblaciones subrepresentadas. El estudio, que sugiere un cambio de paradigma para la generaci\u00f3n de datos en la investigaci\u00f3n biom\u00e9dica, se publica en Nature Genetics. <\/p>\n
Un enfoque rentable para sondear marcadores gen\u00e9ticos<\/p>\n
La secuenciaci\u00f3n del genoma completo de baja cobertura (LC-WGS) seguida de la imputaci\u00f3n del genotipo es un m\u00e9todo mediante el cual se puede inferir estad\u00edsticamente un genoma completo a partir de un n\u00famero muy bajo. esfuerzo de secuenciaci\u00f3n. Se ha propuesto como una alternativa menos sesgada y m\u00e1s poderosa a los arreglos SNP (ver recuadro), pero su alto costo computacional ha impedido que se convierta en una alternativa ampliamente utilizada. El equipo de cient\u00edficos dirigido por Olivier Delaneau, l\u00edder de grupo en SIB y UNIL, ha desarrollado un software de c\u00f3digo abierto, llamado GLIMPSE, que finalmente supera estos problemas. \u00abGLIMPSE proporciona un marco que es entre 10 y 1000 veces m\u00e1s r\u00e1pido y, por lo tanto, m\u00e1s econ\u00f3mico que otros m\u00e9todos de LC-WGS, al mismo tiempo que es mucho m\u00e1s preciso para marcadores gen\u00e9ticos raros\u00bb, explica Olivier Delaneau. \u00abGLIMPSE puede mejorar en gran medida una baja cobertura genoma en millones de marcadores por menos de $ 1 en costo computacional, lo que lo convierte en la primera alternativa real a las matrices SNP\u00bb.<\/p>\n
De datos imparciales a atenci\u00f3n m\u00e9dica imparcial Hasta ahora, los estudios de asociaci\u00f3n de todo el genoma se han centrado principalmente en los europeos: El 80 % de todos los participantes de GWAS son personas de ascendencia europea, pero representan solo el 16 % de la poblaci\u00f3n mundial. Esta es una cuesti\u00f3n \u00e9tica importante en t\u00e9rminos de inclusi\u00f3n en la atenci\u00f3n m\u00e9dica y acceso equitativo a los beneficios de la investigaci\u00f3n biom\u00e9dica, ya que los marcadores gen\u00e9ticos contribuyen a la susceptibilidad a la enfermedad var\u00eda entre las poblaciones humanas. LC-WGS evita naturalmente el sesgo inherente a los conjuntos preestablecidos de marcadores gen\u00e9ticos (matrices SNP). Por lo tanto, se puede aplicar con \u00e9xito a poblaciones subrepresentadas ciones, como se muestra en este estudio para una poblaci\u00f3n afroamericana como prueba de concepto. \u00abAdem\u00e1s de romper la barrera financiera para permitir estudios GWAS basados en LC-WGS, lo que es realmente emocionante de este enfoque es que permite a los investigadores descubrir de manera eficiente asociaciones en poblaciones poco estudiadas\u00bb, dice Simone Rubinacci, investigadora postdoctoral en el Grupo de Olivier Delaneau y primer autor del art\u00edculo.<\/p>\n
Aprovechando los genomas ya secuenciados<\/p>\n
\u00abNuestro pensamiento original fue: \u00bfpodemos hacer uso de la riqueza de los genomas secuenciados para mejorar los que est\u00e1n reci\u00e9n secuenciados? En otras palabras, m\u00e1s por menos: esto es exactamente lo que hace GLIMPSE\u201d, explica Diogo Ribeiro, Investigador Postdoctoral en el Grupo de Olivier Delaneau y coautor del art\u00edculo. \u00bfComo funciona? Partiendo de la idea de que todos compartimos ancestros comunes relativamente recientes, de los cuales se heredan peque\u00f1as porciones de nuestro ADN. Brevemente, GLIMPSE extrae grandes colecciones de genomas humanos que han sido secuenciados con mucha precisi\u00f3n (WGS de alta cobertura) para identificar porciones de ADN que se comparten con genomas reci\u00e9n secuenciados. De esta manera, GLIMPSE puede llenar de manera confiable los vac\u00edos en los datos de baja cobertura.<\/p>\n
Un nuevo paradigma para futuros estudios gen\u00f3micos con aplicaciones de gran alcance<\/p>\n
Disponible como parte de un conjunto de herramientas de c\u00f3digo abierto, GLIMPSE allana el camino para la adopci\u00f3n generalizada de WGS de baja cobertura, promoviendo un cambio de paradigma en la generaci\u00f3n de datos para futuros estudios gen\u00f3micos. Desde el primer lanzamiento del software como preimpresi\u00f3n en abril de 2020, la investigaci\u00f3n en curso ya ha comenzado a utilizar la herramienta, por ejemplo, para reconstruir los genomas de personas que vivieron hace miles de a\u00f1os a partir de ADN antiguo, o de pacientes con COVID-19 de SARS- Hisopos nasofar\u00edngeos CoV-2 como parte de un estudio GWAS. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
SHAPEIT4: un algoritmo para el an\u00e1lisis gen\u00f3mico a gran escala M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Simone Rubinacci et al, Efficient phasing and imputation of low-covere sequencing data using large reference panels, Nature Gen\u00e9tica (2021). DOI: 10.1038\/s41588-020-00756-0 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Nature Genetics <\/p>\n Proporcionado por el Instituto Suizo de Bioinform\u00e1tica Cita<\/strong>: Inferir genomas humanos en una fracci\u00f3n del costpromises to boost biomedical research (13 de enero de 2021) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-01-inferring-human-genomes-fraction-boost.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" De izquierda a derecha: Robin Hofmeister, Diogo Ribeiro, Simone Rubinacci y Olivier Delaneau Cr\u00e9dito: Delaneau Group Miles de marcadores gen\u00e9ticos ya se han asociado s\u00f3lidamente con rasgos humanos complejos, como la enfermedad de Alzheimer, el c\u00e1ncer, la obesidad o la altura. Para descubrir estas asociaciones, los investigadores deben comparar los genomas de muchos individuos en … Continuar leyendo \u00abInferir genomas humanos a una fracci\u00f3n del costo promete impulsar la investigaci\u00f3n biom\u00e9dica\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-13633","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13633","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=13633"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13633\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=13633"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=13633"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=13633"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}