Una descripci\u00f3n de la estructura de doble h\u00e9lice del ADN. Sus cuatro unidades de codificaci\u00f3n (A, T, C, G) est\u00e1n codificadas por colores en rosa, naranja, morado y amarillo. Cr\u00e9dito: NHGRI <\/p>\n
Las mutaciones que ocurren en ciertas regiones del ADN, llamadas repeticiones en t\u00e1ndem, pueden desempe\u00f1ar un papel importante en los trastornos del espectro autista, seg\u00fan una investigaci\u00f3n dirigida por Melissa Gymrek, profesora asistente en el Departamento de Inform\u00e1tica e Ingenier\u00eda de UC San Diego y Escuela de Medicina. El estudio, que se public\u00f3 en Nature el 14 de enero, fue coautor del profesor de gen\u00e9tica humana de la UCLA, Kirk Lohmueller, y destaca las contribuciones que estas mutaciones poco estudiadas pueden hacer a la enfermedad. <\/p>\n
\u00abPocos investigadores realmente estudian estas regiones repetitivas porque generalmente no codifican, no producen prote\u00ednas, su funci\u00f3n no est\u00e1 clara y pueden ser dif\u00edciles de analizar\u00bb, dijo Gymrek. \u00abSin embargo, mi laboratorio descubri\u00f3 que estas repeticiones en t\u00e1ndem pueden influir en la expresi\u00f3n g\u00e9nica, as\u00ed como en la probabilidad de desarrollar ciertas afecciones, como ASD\u00bb.<\/p>\n
En el art\u00edculo, el laboratorio estudi\u00f3 alrededor de 1600 familias \u00abcu\u00e1druples\u00bb, que incluyen madre, padre, un ni\u00f1o neurot\u00edpico y un ni\u00f1o con TEA. Espec\u00edficamente, buscaban mutaciones de novo, que aparecen en los ni\u00f1os pero no en los padres. Este an\u00e1lisis, dirigido por la estudiante de posgrado de UC San Diego y primera autora Ileena Mitra, identific\u00f3 un promedio de 50 mutaciones de novo en repeticiones en t\u00e1ndem en cada ni\u00f1o, independientemente de si estaban afectados por autismo.<\/p>\n
En promedio, hubo m\u00e1s mutaciones en los ni\u00f1os con TEA, y aunque el aumento fue estad\u00edsticamente significativo, tambi\u00e9n fue relativamente modesto. Sin embargo, utilizando una herramienta algor\u00edtmica novedosa desarrollada por la estudiante de bioingenier\u00eda de la UC San Diego y segunda autora Bonnie Huang, los investigadores demostraron que las mutaciones repetidas en t\u00e1ndem que se predec\u00eda que eran m\u00e1s da\u00f1inas desde el punto de vista evolutivo se encontraron en tasas m\u00e1s altas en los ni\u00f1os con TEA.<\/p>\n
\u00abEn nuestro an\u00e1lisis inicial, la relaci\u00f3n entre el n\u00famero de mutaciones en ni\u00f1os con TEA y ni\u00f1os neurot\u00edpicos era de alrededor de 1,03, apenas por encima de uno\u00bb, dijo Gymrek. \u00abSin embargo, despu\u00e9s de aplicar la herramienta de Bonnie, encontramos que el riesgo relativo aument\u00f3 alrededor de dos veces y media. Los ni\u00f1os con autismo ten\u00edan mutaciones m\u00e1s graves en comparaci\u00f3n con los controles\u00bb.<\/p>\n
Encontrar tantos no descubiertos previamente mutaciones repetidas en t\u00e1ndem es significativo, ya que coincide con el n\u00famero de mutaciones puntuales (alteraciones \u00fanicas en las bases A, C, G, T que forman el ADN) que se encuentran t\u00edpicamente en cada ni\u00f1o.<\/p>\n
El estudio tambi\u00e9n produjo un gran cantidad de informaci\u00f3n sobre los muchos factores que pueden influir en estas mutaciones de novo. Por ejemplo, los ni\u00f1os con padres mayores ten\u00edan m\u00e1s mutaciones repetidas en t\u00e1ndem, muy posiblemente porque los espermatozoides contin\u00faan dividi\u00e9ndose y acumulando mutaciones durante la vida de un hombre. Sin embargo, los cambios en la longitud de las repeticiones provenientes de las madres a menudo eran m\u00e1s grandes, aunque las razones de esto no est\u00e1n claras.<\/p>\n
\u00abLas mutaciones de pap\u00e1 tend\u00edan a ser m\u00e1s o menos una copia\u00bb, dijo Gymrek. \u00abSin embargo, las mutaciones de la madre generalmente eran m\u00e1s o menos dos o m\u00e1s copias, por lo que ver\u00edamos eventos m\u00e1s dram\u00e1ticos cuando proven\u00edan de la madre\u00bb.<\/p>\n
Este enfoque destac\u00f3 una cantidad de genes que ya se hab\u00edan identificado. vinculados a ASD, as\u00ed como nuevos candidatos, que el laboratorio ahora est\u00e1 explorando.<\/p>\n
\u00abQueremos aprender m\u00e1s sobre lo que est\u00e1n haciendo estos nuevos genes ASD\u00bb, dijo Gymrek. \u00abEs emocionante porque las repeticiones tienen mucha m\u00e1s variaci\u00f3n en comparaci\u00f3n con las mutaciones puntuales. Podemos aprender bastante de una sola ubicaci\u00f3n en el genoma\u00bb. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Mutaciones vinculadas a la expresi\u00f3n de genes asociados con rasgos complejos M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Patrones de mutaciones repetidas en t\u00e1ndem de novo y su papel en el autismo, Nature (2021). DOI: 10.1038\/s41586-020-03078-7 , www.nature.com\/articles\/s41586-020-03078-7 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Nature <\/p>\n Proporcionada por la Universidad de California – San Diego Cita<\/strong>: El estudio encuentra que las mutaciones desatendidas pueden desempe\u00f1ar un papel importante en el trastorno del espectro autista (13 de enero de 2021) consultado el 30 de agosto de 2022 en https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-01-neglected-mutations- important-role-autism.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Una descripci\u00f3n de la estructura de doble h\u00e9lice del ADN. Sus cuatro unidades de codificaci\u00f3n (A, T, C, G) est\u00e1n codificadas por colores en rosa, naranja, morado y amarillo. Cr\u00e9dito: NHGRI Las mutaciones que ocurren en ciertas regiones del ADN, llamadas repeticiones en t\u00e1ndem, pueden desempe\u00f1ar un papel importante en los trastornos del espectro autista, … Continuar leyendo \u00abUn estudio encuentra que las mutaciones olvidadas pueden desempe\u00f1ar un papel importante en el trastorno del espectro autista\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-13638","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13638","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=13638"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13638\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=13638"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=13638"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=13638"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}