Departamento de Qu\u00edmica y Biotecnolog\u00eda de TalTech, Divisi\u00f3n de Tecnolog\u00eda Gen\u00e9tica Investigador en etapa inicial Alex Sirp. Cr\u00e9dito: TalTech <\/p>\n
La distrofia corneal de Fuchs es una de las enfermedades oculares m\u00e1s comunes diagnosticadas en casi el 5% de la poblaci\u00f3n europea de 40 a\u00f1os o m\u00e1s. Es una enfermedad ocular hereditaria que causa deterioro de la visi\u00f3n y generalmente se manifiesta en la mediana edad. Los primeros s\u00edntomas de la enfermedad, ampollas en la superficie de la c\u00f3rnea, parecen cataratas a primera vista. La enfermedad progresa desde el centro de la c\u00f3rnea afectando todas las capas de la c\u00f3rnea. La progresi\u00f3n de la enfermedad var\u00eda de individuo a individuo y en casos severos resulta en la p\u00e9rdida de la visi\u00f3n. <\/p>\n
El grupo de investigaci\u00f3n de neurobiolog\u00eda molecular dirigido por el profesor de biolog\u00eda molecular Tnis Timmusk public\u00f3 un art\u00edculo sobre la distrofia de Fuchs en la revista Scientific Reports titulado \u00abLa expansi\u00f3n de la repetici\u00f3n CTG asociada a la distrofia corneal de Fuchs en el gen TCF4 afecta la transcripci\u00f3n de sus promotores alternativos\u00bb. , escrito por Alex Sirp, Kristian Leite, Jrgen Tuvikene, Kaja Nurm, Mari Sepp y Tnis Timmusk.<\/p>\n
El profesor Timmusk dice: \u00abActualmente, el \u00fanico m\u00e9todo utilizado para tratar la distrofia corneal de Fuchs es un procedimiento quir\u00fargico, en el curso del cual se reemplaza toda la c\u00f3rnea del paciente. Sin embargo, dicho tratamiento es complicado porque requiere la disponibilidad de tejido donante. Para evitar un procedimiento quir\u00fargico desagradable, estamos trabajando para comprender mejor las causas de la distrofia de Fuchs y encontrar formas para prevenirlo.\u201d<\/p>\n
El ADN del genoma humano est\u00e1 compuesto por cadenas de cuatro tipos diferentes de nucle\u00f3tidos (abreviados A, T, C y G). Sus diferentes combinaciones nos hacen ser quienes somos. Las secuencias repetidas ocurren en el ADN, es decir, algunas combinaciones en nuestro genoma pueden repetirse decenas, cientos o incluso miles de veces. Tales repeticiones son inestables, var\u00edan en longitud entre individuos as\u00ed como en diferentes tejidos del mismo individuo.<\/p>\n
\u00abLa expansi\u00f3n de ciertas repeticiones puede causar enfermedades de expansi\u00f3n repetitiva. En la mayor\u00eda de los casos, tales enfermedades son causadas por repeticiones anormales expansi\u00f3n de tres nucle\u00f3tidos, por lo que tambi\u00e9n se conocen como trastornos de repetici\u00f3n de trinucle\u00f3tidos\u00bb, dice uno de los autores principales del art\u00edculo, Ph.D. estudiante Alex Sirp.<\/p>\n
Los trastornos de repetici\u00f3n de trinucle\u00f3tidos son un conjunto de m\u00e1s de 40 trastornos diferentes, que incluyen la enfermedad de Huntington, el s\u00edndrome de X fr\u00e1gil, la distrofia miot\u00f3nica, etc. La distrofia corneal endotelial de Fuchs es causada por la expansi\u00f3n de la repetici\u00f3n de trinucle\u00f3tidos CTG en el factor de transcripci\u00f3n 4 (TCF4). Mientras que la duraci\u00f3n de la repetici\u00f3n en personas sanas permanece por debajo de 40, la duraci\u00f3n de la repetici\u00f3n en personas con discapacidad visual es superior a 40 repeticiones. \u00abEl gen TCF4 juega un papel importante en el desarrollo y funcionamiento del sistema nervioso humano. <\/p>\n
Las mutaciones y variaciones en TCF4 est\u00e1n directamente asociadas con la esquizofrenia, el retraso mental y un trastorno muy raro llamado S\u00edndrome de Pitt-Hopkins\u00bb, dice Sirp.Tnis Timmusk dice: \u00abLos resultados de nuestro estudio mostraron que la expansi\u00f3n repetida de CTG afecta la expresi\u00f3n de TCF4 en c\u00e9lulas cultivadas. Debido a los r\u00e1pidos avances en las tecnolog\u00edas gen\u00f3micas en los \u00faltimos a\u00f1os, pudimos comparar la expresi\u00f3n del gen TCF4 en el endotelio corneal de personas sanas y pacientes con distrofia de Fuchs. Los resultados revelaron cambios en los niveles de expresi\u00f3n de TCF4 en caso de distrofia corneal endotelial de Fuchs.<\/p>\n
Los hallazgos de la investigaci\u00f3n ayudan a comprender c\u00f3mo estos (tri)nucle\u00f3tidos repeticiones pueden afectar el desarrollo de una enfermedad a trav\u00e9s de cambios en la expresi\u00f3n g\u00e9nica. Estos resultados tambi\u00e9n pueden contribuir al desarrollo de f\u00e1rmacos para el tratamiento de la distrofia de Fuchs.<\/p>\n
\u00abComo siguiente paso, queremos disuadir m\u00edo cu\u00e1ndo y durante cu\u00e1nto tiempo ocurren cambios en el nivel de TCF4 en personas que luego desarrollan distrofia corneal endotelial de Fuchs. Esto har\u00eda posible desarrollar una estrategia de tratamiento que permitir\u00eda la regulaci\u00f3n de los niveles de TCF4 en el endotelio corneal y, por lo tanto, prevenir la enfermedad\u00bb, dice el profesor Timmusk. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Un nuevo estudio cuadruplica los factores de riesgo gen\u00e9ticos conocidos para Fuchs distrofia M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Alex Sirp et al, La expansi\u00f3n de la repetici\u00f3n CTG asociada a la distrofia corneal de Fuchs en el gen TCF4 afecta la transcripci\u00f3n de sus promotores alternativos, Scientific Reports (2020). DOI: 10.1038\/s41598-020- 75437-3 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Informes cient\u00edficos <\/p>\n Proporcionado por el Consejo de Investigaci\u00f3n de Estonia Cita<\/strong>: Los neurocient\u00edficos investigan las causas de una enfermedad ocular generalizada (2021, 13 de enero) consultado el 30 Agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-01-neuroscientists-widespread-eye-disease.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin mandato diez permisos. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Departamento de Qu\u00edmica y Biotecnolog\u00eda de TalTech, Divisi\u00f3n de Tecnolog\u00eda Gen\u00e9tica Investigador en etapa inicial Alex Sirp. Cr\u00e9dito: TalTech La distrofia corneal de Fuchs es una de las enfermedades oculares m\u00e1s comunes diagnosticadas en casi el 5% de la poblaci\u00f3n europea de 40 a\u00f1os o m\u00e1s. Es una enfermedad ocular hereditaria que causa deterioro de … Continuar leyendo \u00abLos neurocient\u00edficos investigan las causas de una enfermedad ocular generalizada\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-13685","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13685","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=13685"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13685\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=13685"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=13685"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=13685"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}