Influencia de las variantes gen\u00e9ticas en la concentraci\u00f3n de metabolitos: cuanto m\u00e1s alta es la l\u00ednea, mayor es la probabilidad estad\u00edstica de que las variantes gen\u00e9ticas realmente influyan. Los colores indican las clases bioqu\u00edmicas de las mol\u00e9culas. Cr\u00e9dito: BIH\/Maik Pietzner <\/p>\n
El organismo humano requiere una variedad de mol\u00e9culas peque\u00f1as, como az\u00facares o grasas, para funcionar correctamente. La composici\u00f3n de estos llamados metabolitos y su interacci\u00f3n con el metabolismo var\u00eda de persona a persona y depende no solo de influencias externas, como la nutrici\u00f3n, sino tambi\u00e9n en gran medida de las variaciones naturales en nuestra composici\u00f3n gen\u00e9tica. En un estudio internacional, cient\u00edficos del Instituto de Salud de Berl\u00edn (BIH) y Charit-Universittsmedizin Berlin unieron fuerzas con colegas del Reino Unido, Australia y los Estados Unidos y descubrieron cientos de variaciones previamente desconocidas en genes que a veces tienen un impacto dr\u00e1stico en la concentraci\u00f3n de estas peque\u00f1as mol\u00e9culas en la sangre. Los investigadores ahora han publicado sus hallazgos en la revista Nature Genetics. <\/p>\n
La concentraci\u00f3n y composici\u00f3n de metabolitos, mol\u00e9culas peque\u00f1as en la sangre o fluidos tisulares, brindan informaci\u00f3n sobre los procesos biol\u00f3gicos en el cuerpo humano. Por lo tanto, sirven como biomarcadores importantes en la medicina cl\u00ednica, por ejemplo, en el diagn\u00f3stico de enfermedades o para comprobar la eficacia de una terapia. Curiosamente, la composici\u00f3n de los metabolitos difiere de una persona a otra, independientemente de las influencias externas, como la enfermedad o la dieta. Esto se debe a que los planos de las prote\u00ednas que influyen en la concentraci\u00f3n de metabolitos, como las enzimas y las prote\u00ednas transportadoras, tambi\u00e9n difieren entre los individuos. A menudo, las variantes gen\u00e9ticas m\u00e1s peque\u00f1as pueden hacer que una enzima metab\u00f3lica sea m\u00e1s o menos activa o que una prote\u00edna transportadora sea m\u00e1s o menos eficiente, aumentando o disminuyendo as\u00ed la concentraci\u00f3n de metabolitos.<\/p>\n
Datos analizados de 85.000 personas<\/p>\n
El equipo dirigido por Claudia Langenberg, profesora de Medicina Computacional de BIH, ha investigado el efecto de las variantes gen\u00e9ticas en 174 metabolitos diferentes. \u201cEncontramos un n\u00famero sorprendente de correlaciones entre ciertas variantes gen\u00e9ticas y cambios en la concentraci\u00f3n de peque\u00f1as mol\u00e9culas en la sangre\u201d, informa el epidemi\u00f3logo. \u00abEn la mayor\u00eda de los casos, las variantes gen\u00e9ticas provocan cambios en el plano de los reguladores clave del metabolismo, como las enzimas o los transportadores\u00bb.<\/p>\n
Para explorar estas correlaciones, el equipo de Langenberg necesitaba una gran cantidad de datos. \u00abPara nuestros estudios, utilizamos grandes bases de datos que nos dieron los resultados de los an\u00e1lisis de sangre y la informaci\u00f3n gen\u00e9tica de un total de alrededor de 85.000 personas\u00bb, explica Maik Pietzner, autor principal del estudio y cient\u00edfico del laboratorio de Langenberg. \u00abAl hacerlo, pudimos demostrar con \u00e9xito que es posible evaluar conjuntamente los datos de una variedad de peque\u00f1os estudios individuales, incluso a trav\u00e9s de los l\u00edmites tecnol\u00f3gicos\u00bb.<\/p>\n
Las variantes gen\u00e9ticas pueden contribuir a enfermedades comunes<\/p>\n
El trabajo de los cient\u00edficos es muy relevante para la medicina, porque puede explicar c\u00f3mo las variantes gen\u00e9ticas naturales que influyen en el metabolismo contribuyen a la aparici\u00f3n de enfermedades comunes, como la diabetes mellitus, as\u00ed como enfermedades raras. Por ejemplo, los altos niveles del amino\u00e1cido serina en la sangre parecen brindar protecci\u00f3n contra una rara enfermedad ocular llamada telangiectasia macular, conocimiento que abre nuevas v\u00edas terap\u00e9uticas. En otro estudio, los autores tambi\u00e9n pudieron demostrar que el riesgo gen\u00e9tico de un individuo para el metabolismo alterado de la serina puede ayudar en el diagn\u00f3stico temprano de esta grave enfermedad ocular. Tambi\u00e9n han identificado un nuevo mecanismo que explica c\u00f3mo la transmisi\u00f3n interrumpida de se\u00f1ales a trav\u00e9s del receptor GLP-2 aumenta el riesgo de desarrollar diabetes tipo 2.<\/p>\n
\u00abLo especial de nuestro estudio fueron los efectos extremos que observados y su relevancia potencial para la investigaci\u00f3n m\u00e9dica\u00bb, explica Langenberg. \u00abPor ejemplo, pudimos detectar variantes gen\u00e9ticas que tienen una influencia en el metabolismo tres veces m\u00e1s fuerte que los efectos ya conocidos de variaciones gen\u00e9ticas m\u00e1s comunes, por ejemplo, en el \u00edndice de masa corporal\u00bb.<\/p>\n
Para permitir a los cient\u00edficos de todo el mundo vincular sus campos de especializaci\u00f3n particulares con sus datos, el equipo ha creado un sitio web interactivo en omicscience.org. Despu\u00e9s de todo, enfatiza Langenberg, los datos solo son relevantes si tambi\u00e9n se pueden usar: \u00abTenemos muchas esperanzas de que estos convincentes ejemplos alienten a otros cient\u00edficos y m\u00e9dicos a aplicar nuestros resultados a sus investigaciones espec\u00edficas o casos de enfermedades\u00bb. <\/p>\n
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Los ayudantes humanos del SARS-CoV-2: la variaci\u00f3n natural afecta las prote\u00ednas relevantes para el virus M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Un enfoque multiplataforma identifica los reguladores gen\u00e9ticos del metabolismo y la salud humanos, Gen\u00e9tica de la naturaleza (2021). DOI: 10.1038\/s41588-020-00751-5 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Nature Genetics <\/p>\n Proporcionado por BIH en Charit Cita<\/strong>: Peque\u00f1as mol\u00e9culas con un gran impacto (2021, 13 de enero) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-01-tiny-molecules-big-impact.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Influencia de las variantes gen\u00e9ticas en la concentraci\u00f3n de metabolitos: cuanto m\u00e1s alta es la l\u00ednea, mayor es la probabilidad estad\u00edstica de que las variantes gen\u00e9ticas realmente influyan. Los colores indican las clases bioqu\u00edmicas de las mol\u00e9culas. Cr\u00e9dito: BIH\/Maik Pietzner El organismo humano requiere una variedad de mol\u00e9culas peque\u00f1as, como az\u00facares o grasas, para funcionar … Continuar leyendo \u00abPeque\u00f1as mol\u00e9culas con un gran impacto\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-13686","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13686","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=13686"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13686\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=13686"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=13686"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=13686"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}