La salud de precisi\u00f3n es un enfoque del bienestar que tiene en cuenta la variabilidad en los genes, el entorno y el estilo de vida de cada persona. Y gracias a los avances tecnol\u00f3gicos, hoy est\u00e1 aqu\u00ed. Cr\u00e9dito: Universidad de Michigan <\/p>\n
La salud de precisi\u00f3n es un enfoque del bienestar que tiene en cuenta la variabilidad en los genes, el entorno y el estilo de vida de cada persona. Y gracias a los avances en tecnolog\u00eda, est\u00e1 aqu\u00ed hoy. Se recopilan y analizan enormes cantidades de datos para administrar nuestra atenci\u00f3n, con fuentes de datos que incluyen pruebas de laboratorio, sensores biom\u00e9tricos, registros de pacientes, datos hospitalarios y m\u00e1s. Pero los resultados pueden tardar en llegar, y la espera entre la prueba y el diagn\u00f3stico puede ser de d\u00edas o semanas. <\/p>\n
Sin embargo, los avances recientes en tecnolog\u00edas para la secuenciaci\u00f3n, el an\u00e1lisis y el diagn\u00f3stico del genoma en tiempo real est\u00e1n preparados para ofrecer un nuevo est\u00e1ndar de atenci\u00f3n personalizada.<\/p>\n
Imag\u00ednese un caso en el que un paciente ingresa en un cl\u00ednica y se administra un simple an\u00e1lisis de sangre o saliva. Antes de finalizar la visita, se dispone de un diagn\u00f3stico completo y un plan de tratamiento personalizado. En otro escenario, un cirujano que busca extirpar un tumor con un impacto m\u00ednimo en el tejido sano podr\u00eda confirmar las decisiones a trav\u00e9s del an\u00e1lisis de muestras de tejido en tiempo real. Finalmente, imagine un detector de pat\u00f3genos port\u00e1til que podr\u00eda alertar a un usuario sobre una exposici\u00f3n peligrosa durante una pandemia o un brote de enfermedad.<\/p>\n
La clave para hacer realidad estas y otras visiones ser\u00eda un dispositivo port\u00e1til que proporcione secuenciaci\u00f3n gen\u00f3mica en tiempo real. y an\u00e1lisis de ADN de pacientes o ADN o ARN de pat\u00f3genos.<\/p>\n
Avances en la secuenciaci\u00f3n gen\u00e9tica<\/p>\n
Cost\u00f3 casi $3 mil millones para secuenciar el primer genoma humano en 2001. Hoy en d\u00eda, el costo de secuenciar un el genoma humano completo est\u00e1 por debajo de los $1000 y se espera que alcance los $100 pronto. Adem\u00e1s, los sistemas de secuenciaci\u00f3n de primera y segunda generaci\u00f3n eran grandes, caros y estaban dise\u00f1ados para operaciones por lotes. Los resultados estar\u00edan disponibles d\u00edas o m\u00e1s despu\u00e9s de que se tomaron las muestras. Pero ahora existen sistemas de secuenciaci\u00f3n de tercera generaci\u00f3n nuevos y de menor costo, como el Oxford Nanopore MinION, que puede secuenciar r\u00e1pidamente muestras individuales y caber en la palma de su mano.<\/p>\n
El genoma humano se compone de m\u00e1s de tres mil millones de pares de bases de ADN. Para secuenciar un genoma, el MinION emplea peque\u00f1os nanoporos para dividir una muestra recolectada en miles de millones de hebras, llamadas \u00ablecturas\u00bb.<\/p>\n
\u00abEl MinION es una gran herramienta de secuenciaci\u00f3n port\u00e1til y es capaz de secuenciar r\u00e1pidamente datos biol\u00f3gicos, \u00bb dice Reetuparna Das, profesora asociada en CSE. \u00abToma la muestra qu\u00edmica, divide el ADN o el ARN en hebras y secuencia esas hebras en se\u00f1ales el\u00e9ctricas, conocidas como ‘garabatos'\u00bb. Sin embargo, no tiene la capacidad inform\u00e1tica para analizar datos sin procesar en el campo y producir r\u00e1pidamente resultados procesables\u00bb.<\/p>\n
Todo lo que se interpone entre nosotros y el diagn\u00f3stico en tiempo real es un sistema inform\u00e1tico que puede analizar los datos secuenciados. y proporcionar recomendaciones de tratamiento y terapia incluso antes de que el paciente salga de la oficina.<\/p>\n
Los desaf\u00edos inform\u00e1ticos<\/p>\n
En lo que se conoce como an\u00e1lisis secundario, el trabajo de un sistema inform\u00e1tico es interpretar garabatos como pares de bases de ADN, un proceso que se conoce como basecalling. Un par de bases es esencialmente un pelda\u00f1o en la escalera de una estructura de ADN o ARN. Despu\u00e9s de eso, el sistema debe alinear los datos le\u00eddos con los datos de referencia del genoma y luego identificar variantes entre la muestra y la referencia. Los datos variantes de los genomas humanos se utilizan para identificar un marcador de enfermedad gen\u00e9tica. La secuenciaci\u00f3n tambi\u00e9n se utiliza para identificar pat\u00f3genos mediante la alineaci\u00f3n de cadenas de ADN o ARN con una base de datos de pat\u00f3genos de referencia y el uso de herramientas de clasificaci\u00f3n metagen\u00f3mica.<\/p>\n
Investigadores de la UM est\u00e1n trabajando para brindar diagn\u00f3sticos en tiempo real a los proveedores de atenci\u00f3n m\u00e9dica a trav\u00e9s de esfuerzos combinados en arquitectura inform\u00e1tica y desarrollo de aprendizaje autom\u00e1tico. Este gr\u00e1fico muestra la canalizaci\u00f3n completa necesaria para pasar de la muestra de ADN al diagn\u00f3stico procesable. Cada paso est\u00e1 etiquetado en un cuadro blanco, y las herramientas que se est\u00e1n desarrollando en la UM para abordar ese paso a continuaci\u00f3n, junto con una ilustraci\u00f3n. Los investigadores utilizan datos de ADN secuenciados por el dispositivo Oxford Nanopore MinION. Cr\u00e9dito: Universidad de Michigan <\/p>\n
Y aunque esto suena sencillo, la secuenciaci\u00f3n produce entre GB y TB de datos y los desaf\u00edos de procesamiento son elevados debido a la precisi\u00f3n, la complejidad y la escala de la tarea. Dos equipos multidisciplinarios de investigadores en la UM est\u00e1n trabajando en enfoques para superar este obst\u00e1culo.<\/p>\n
El profesor asociado Reetuparna Das y el profesor Satish Narayanasamy, junto con el profesor David Blaauw en Ingenier\u00eda El\u00e9ctrica e Inform\u00e1tica, lideran un equipo financiado por la National Science Foundation y Kahn Foundation, que est\u00e1 desarrollando una plataforma de hardware\/software para acelerar la secuenciaci\u00f3n gen\u00f3mica de pr\u00f3xima generaci\u00f3n con un enfoque en la detecci\u00f3n de pat\u00f3genos y la detecci\u00f3n temprana del c\u00e1ncer. En este esfuerzo, est\u00e1n colaborando con el profesor asociado de medicina interna y de microbiolog\u00eda e inmunolog\u00eda Robert Dickson y el profesor asistente Carl Koschmann de pediatr\u00eda, as\u00ed como con la profesora asociada Jenna Wiens, quien tambi\u00e9n forma parte del segundo equipo de investigaci\u00f3n.<\/p>\n
El segundo equipo, financiado por la Fundaci\u00f3n Kahn, est\u00e1 desarrollando t\u00e9cnicas de adquisici\u00f3n de datos y aprendizaje autom\u00e1tico para mejorar dr\u00e1sticamente la predicci\u00f3n, el tratamiento y la gesti\u00f3n de enfermedades en poblaciones que envejecen. Un componente clave de este esfuerzo es el uso del aprendizaje autom\u00e1tico para acelerar los an\u00e1lisis metagen\u00f3micos.<\/p>\n
Este esfuerzo interdisciplinario a gran escala es una colaboraci\u00f3n entre investigadores del Instituto de Tecnolog\u00eda TechnionIsrael, el Instituto Weizmann y la UM. Los investigadores de la UM est\u00e1n dirigidos por Betsy Foxman, profesora de epidemiolog\u00eda en la Escuela de Salud P\u00fablica. Wiens, quien tambi\u00e9n es codirector de UM Precision Health, es codirector ejecutivo del grupo de investigaci\u00f3n de UM.<\/p>\n
Una plataforma inform\u00e1tica acelerada para la secuenciaci\u00f3n gen\u00f3mica<\/p>\n
Blaauw, Das, y Narayanasamy se centran en acelerar y optimizar dr\u00e1sticamente la canalizaci\u00f3n para procesar datos de MinION. El objetivo, dicen los investigadores, es reducir el tiempo requerido para analizar un genoma secuenciado de cientos de horas de CPU a una cuesti\u00f3n de minutos.<\/p>\n
\u00abPara aprovechar todo el potencial de la secuenciaci\u00f3n gen\u00f3mica\u00bb, dice Das, \u00abLa potencia de c\u00f3mputo debe aumentar en \u00f3rdenes de magnitud\u00bb.<\/p>\n
El problema es que eso no es posible con los mapas de ruta de los procesadores tradicionales, donde los transistores y n\u00facleos adicionales se empaquetan cada vez m\u00e1s en un procesador para obtener ganancias de procesamiento incrementales. Agregar n\u00facleos de programaci\u00f3n adicionales tampoco resolver\u00e1 el problema.<\/p>\n
\u00abEl crecimiento sostenible del rendimiento del procesador solo es posible con capas personalizadas que incluyen hardware, software y algoritmos\u00bb, dice Das.<\/p>\n
Hay una serie de \u00e1reas de ineficiencia que ocurren durante el an\u00e1lisis secundario que el equipo est\u00e1 abordando.<\/p>\n
Primero, dice Das, es el proceso de alineaci\u00f3n de lectura, durante el cual los datos de lectura se alinean con los datos de referencia del genoma. La alineaci\u00f3n de lectura se compone de dos pasos: siembra y extensi\u00f3n de la semilla.<\/p>\n
Una canalizaci\u00f3n m\u00e1s r\u00e1pida para analizar datos secuenciados: un Oxford Nanopore MinION en el laboratorio de los investigadores permite la secuenciaci\u00f3n r\u00e1pida y m\u00f3vil del genoma. Los investigadores de la UM est\u00e1n trabajando para acelerar la eficiencia del an\u00e1lisis del genoma y microbioma aguas abajo. Cr\u00e9dito: Reetuparna Das <\/p>\n
La siembra encuentra un conjunto de ubicaciones candidatas en el genoma de referencia donde se puede alinear una lectura. Las posibles coincidencias se conocen como aciertos en la referencia. En la extensi\u00f3n semilla, para una lectura, las cadenas de referencia en las posiciones de acierto coinciden en la lectura. Con la tecnolog\u00eda actual, esto requiere cientos de horas de CPU para un genoma completo.<\/p>\n
Para la siembra, los investigadores descubrieron un enorme cuello de botella en el ancho de banda de la memoria. Codise\u00f1aron hardware\/software y desarrollaron un nuevo algoritmo, estructura de datos e \u00edndice que intercambia capacidad de memoria por ancho de banda de memoria. Luego construyeron un acelerador personalizado que atraviesa el nuevo \u00edndice de manera eficiente para encontrar coincidencias y semillas. El algoritmo de inicializaci\u00f3n se lanz\u00f3 como software de c\u00f3digo abierto y est\u00e1 previsto que se integre con el software de alineaci\u00f3n de \u00faltima generaci\u00f3n de Broad Institute e Intel.<\/p>\n
Para la extensi\u00f3n de inicializaci\u00f3n, crearon una matriz sist\u00f3lica que en unos pocos cientos Los ciclos utilizan la coincidencia aproximada de cadenas para hacer coincidir los datos de lectura y referencia.<\/p>\n
Los investigadores han desarrollado un ASIC personalizado para eliminar el cuello de botella de rendimiento mediante el uso de un algoritmo de poda para optimizar la alineaci\u00f3n de las lecturas de ADN y las mutaciones candidatas y al reducir la flotaci\u00f3n c\u00e1lculo de puntos multiplicado por 43 cuando se prueba en datos humanos reales.<\/p>\n
Estas mejoras y otras se han asignado a hardware personalizado. Esto incluye un acelerador para extensi\u00f3n de inicializaci\u00f3n que logra 2,46 millones de lecturas por segundo, una mejora de rendimiento de ~1800x y una huella de silicio 27 veces m\u00e1s peque\u00f1a en comparaci\u00f3n con un procesador Xeon E5420.<\/p>\n
Seg\u00fan los investigadores, cuando se ejecuta en un servidor de gama alta de 56 n\u00facleos en la nube de Amazon, sus herramientas de an\u00e1lisis secundarias tardar\u00e1n unas seis horas en secuenciar el genoma completo. En un servidor Amazon FPGA, esto se reduce a unos 20 minutos. Cuando se ejecuta en el hardware personalizado de los investigadores, el tiempo de procesamiento es de aproximadamente un minuto.<\/p>\n
El equipo tambi\u00e9n ha desarrollado t\u00e9cnicas para optimizar el proceso de lectura para la detecci\u00f3n de pat\u00f3genos. Una es analizar r\u00e1pidamente el comienzo de una lectura para determinar si es material hu\u00e9sped o pat\u00f3geno. Si es el anfitri\u00f3n, el resto de la lectura se puede omitir, ya que solo interesa el material pat\u00f3geno. Adem\u00e1s, los investigadores a menudo pueden lograr esta diferenciaci\u00f3n entre el hu\u00e9sped y el pat\u00f3geno mediante el aprendizaje autom\u00e1tico en datos ondulados, sin la necesidad de una llamada base intensiva en recursos.<\/p>\n
An\u00e1lisis de microbioma para proporcionar informaci\u00f3n m\u00e1s r\u00e1pida<\/p>\n
Cuando se procesan muestras cl\u00ednicas, una tuber\u00eda de procesamiento de datos r\u00e1pida es clave para brindar informaci\u00f3n \u00fatil.<\/p>\n
\u00abEn las muestras cl\u00ednicas, gran parte de los datos, a veces hasta un 90 %, pueden ser ADN del hu\u00e9sped, en lugar de microbios\u00bb. ADN\u00bb, dice Meera Krishnamoorthy, Ph.D. estudiante que trabaja con Wiens. \u00abComo resultado, las herramientas de clasificaci\u00f3n metagen\u00f3mica existentes almacenan mucha informaci\u00f3n sobre el anfitri\u00f3n, y esto puede volverse ineficiente desde el punto de vista computacional\u00bb.<\/p>\n
En colaboraci\u00f3n con un equipo de investigadores de Michigan Medicine y la Escuela de Salud P\u00fablica, Wiens y Krishnamoorthy est\u00e1n trabajando en enfoques de aprendizaje autom\u00e1tico in-silico para el agotamiento del host, o la eliminaci\u00f3n de las lecturas de datos del host, que se convertir\u00e1n en parte del hardware personalizado de Das, Blaauw y Narayanasamy. Su objetivo es eliminar todos los datos del host antes de la clasificaci\u00f3n, lo que permite que los an\u00e1lisis de microbiomas posteriores se centren \u00fanicamente en los datos microbianos. Los m\u00e9todos de agotamiento del host existentes se basan en el laboratorio y su ejecuci\u00f3n puede requerir muchos recursos.<\/p>\n
Por el contrario, el enfoque de Krishnamoorthy y Wiens es computacional y no se basa en grandes bases de datos de referencia, sino que se basa en una red neuronal convolucional. . Toma como entrada la salida de lectura del basecaller y luego, despu\u00e9s de una serie de convoluciones y pasos de agrupaci\u00f3n, genera una predicci\u00f3n sobre si la lectura pertenece o no al host. El enfoque propuesto propone aumentar la eficiencia de los an\u00e1lisis posteriores, lo que permite la investigaci\u00f3n de microbiomas que tiene el potencial de transformar la atenci\u00f3n m\u00e9dica futura. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
El equipo de investigaci\u00f3n desarrolla un software que reduce el tiempo y el costo de la secuenciaci\u00f3n de genes Proporcionado por la Universidad de Michigan Cita<\/strong>: salud de precisi\u00f3n en la palma de su mano (2021, 12 de enero) recuperado 30 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-01-precision-health-palm.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" La salud de precisi\u00f3n es un enfoque del bienestar que tiene en cuenta la variabilidad en los genes, el entorno y el estilo de vida de cada persona. Y gracias a los avances tecnol\u00f3gicos, hoy est\u00e1 aqu\u00ed. Cr\u00e9dito: Universidad de Michigan La salud de precisi\u00f3n es un enfoque del bienestar que tiene en cuenta la … Continuar leyendo \u00abLa salud de precisi\u00f3n en la palma de su mano\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-13725","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13725","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=13725"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13725\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=13725"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=13725"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=13725"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}