Cr\u00e9dito: Unsplash\/CC0 Dominio p\u00fablico <\/p>\n
Un gran equipo de investigadores afiliados a un gran n\u00famero de instituciones en los EE. UU. ha utilizado informaci\u00f3n y datos de secuenciaci\u00f3n de ADN almacenados en bases de datos de registros de salud electr\u00f3nicos para buscar variantes gen\u00e9ticas raras que pueden estar detr\u00e1s de algunas enfermedades hereditarias. En su art\u00edculo publicado en la revista Nature Medicine, el grupo describe c\u00f3mo analizaron los datos de secuenciaci\u00f3n del ADN y los utilizaron para ayudar a buscar variantes gen\u00e9ticas desconocidas detr\u00e1s de algunas enfermedades hereditarias y lo que encontraron. <\/p>\n
Investigaciones anteriores han demostrado que la presencia de variantes gen\u00e9ticas puede conducir a enfermedades hereditarias como la diabetes tipo I. Pero investigaciones anteriores tambi\u00e9n han encontrado que es probable que existan muchas m\u00e1s variantes raras que a\u00fan no son conocidas por la ciencia m\u00e9dica. En este nuevo esfuerzo, los investigadores buscaron encontrar tales variantes utilizando bases de datos de registros de salud de informaci\u00f3n gen\u00e9tica para un gran n\u00famero de personas. En su esfuerzo, utilizaron datos de la base de datos Penn Medicine Biobanka creada y utilizada por el Sistema de Salud de la Universidad de Pensilvania. Durante varios a\u00f1os, se ha alentado a los estudiantes, profesores e incluso a los visitantes del campus a donar sangre o muestras de tejido para usar en los esfuerzos de investigaci\u00f3n.<\/p>\n
El equipo us\u00f3 informaci\u00f3n de secuenciaci\u00f3n de ADN para buscar datos de 10\u00a0900 voluntarios que hab\u00edan donado al Biobanco, en busca de personas que fueran portadoras de genes que pudieran estar detr\u00e1s de un sinf\u00edn de enfermedades gen\u00e9ticas. Luego, se analizaron los genes que ten\u00edan un m\u00ednimo de 25 portadores de variantes que se sabe que provocan enfermedades gen\u00e9ticas de p\u00e9rdida de funci\u00f3n para determinar si hab\u00eda alg\u00fan fenotipo asociado. Esto condujo al descubrimiento de 97 asociaciones fenot\u00edpicas. Luego, los investigadores replicaron 26 de sus hallazgos originales en varias otras bases de datos de investigaci\u00f3n. Se sab\u00eda que cinco de las asociaciones de fenotipo desempe\u00f1aban un papel en ciertas enfermedades. Los otros 21 representaron nuevos descubrimientos.<\/p>\n
Los investigadores sugieren que sus hallazgos muestran el valor de usar bases de datos de registros m\u00e9dicos electr\u00f3nicos como herramientas para buscar y encontrar variantes involucradas en enfermedades hereditarias. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Los investigadores mapean variantes estructurales en 17.795 genomas humanos secuenciados M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Joseph Park et al. La evaluaci\u00f3n de todo el exoma de variantes de codificaci\u00f3n raras utilizando registros de salud electr\u00f3nicos identifica nuevas asociaciones de fenotipos gen\u00e9ticos, Nature Medicine (2021). DOI: 10.1038\/s41591-020-1133-8 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Nature Medicine <\/p>\n 2021 Science X Network <\/p>\n Cita<\/strong>: Uso de secuenciaci\u00f3n de ADN datos con registros de salud electr\u00f3nicos para encontrar variantes raras detr\u00e1s de enfermedades hereditarias (2021, 12 de enero) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-01-dna-sequencing-electronic-health-rare.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: Unsplash\/CC0 Dominio p\u00fablico Un gran equipo de investigadores afiliados a un gran n\u00famero de instituciones en los EE. UU. ha utilizado informaci\u00f3n y datos de secuenciaci\u00f3n de ADN almacenados en bases de datos de registros de salud electr\u00f3nicos para buscar variantes gen\u00e9ticas raras que pueden estar detr\u00e1s de algunas enfermedades hereditarias. En su art\u00edculo … Continuar leyendo \u00abUso de datos de secuenciaci\u00f3n de ADN con registros de salud electr\u00f3nicos para encontrar variantes raras detr\u00e1s de enfermedades hereditarias\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-13741","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13741","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=13741"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13741\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=13741"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=13741"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=13741"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}