{"id":13758,"date":"2022-08-30T10:12:39","date_gmt":"2022-08-30T15:12:39","guid":{"rendered":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/nueva-taxonomia-de-trastornos-raros-no-esqueleticos-con-impacto-en-los-huesos\/"},"modified":"2022-08-30T10:12:39","modified_gmt":"2022-08-30T15:12:39","slug":"nueva-taxonomia-de-trastornos-raros-no-esqueleticos-con-impacto-en-los-huesos","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/nueva-taxonomia-de-trastornos-raros-no-esqueleticos-con-impacto-en-los-huesos\/","title":{"rendered":"Nueva taxonom\u00eda de trastornos raros no esquel\u00e9ticos con impacto en los huesos"},"content":{"rendered":"<p>Cr\u00e9dito: Unsplash\/CC0 Dominio p\u00fablico <\/p>\n<p>Gracias al gran progreso en la comprensi\u00f3n y el tratamiento de s\u00edndromes y enfermedades cong\u00e9nitas raras, muchos pacientes con estos trastornos raros ahora viven vidas m\u00e1s largas Con este progreso, se ha hecho evidente que muchas enfermedades raras no esquel\u00e9ticas tienen un impacto en la masa \u00f3sea, la calidad \u00f3sea y\/o el metabolismo \u00f3seo, con repercusiones potencialmente graves en la calidad de vida de los adultos. <\/p>\n<p>El nuevo art\u00edculo \u00abFragilidad \u00f3sea en pacientes afectados por enfermedades cong\u00e9nitas de origen no esquel\u00e9tico\u00bb, publicado en Orphanet Journal of Rare Diseases por el Grupo de Trabajo de Enfermedades Raras Esquel\u00e9ticas (SRDWG) de la Fundaci\u00f3n Internacional de Osteoporosis (IOF), proporciona una primera clasificaci\u00f3n taxon\u00f3mica de enfermedades cong\u00e9nitas raras no esquel\u00e9ticas seleccionadas con impacto en la fisiolog\u00eda \u00f3sea en base a fenotipos. Las enfermedades se han descrito seg\u00fan la enfermedad sist\u00e9mica; defecto gen\u00e9tico; fisiopatolog\u00eda del fenotipo \u00f3seo; y terapia, cuando est\u00e9 disponible.<\/p>\n<p>Las clasificaciones se proporcionan en tablas separadas para estos trastornos raros de la siguiente manera:<\/p>\n<ul>\n<li>Enfermedades metab\u00f3licas raras: enfermedades de almacenamiento lisosomal, trastornos del metabolismo del azufre, trastornos de la v\u00eda de la tirosina<\/li>\n<li>Enfermedades raras hep\u00e1ticas: trastornos de la v\u00eda del cobre (enfermedad de Menkes y Wilson)<\/li>\n<li>Enfermedad rara respiratoria: fibrosis qu\u00edstica<\/li>\n<li>Enfermedades raras hematol\u00f3gicas: mastocitosis , beta-talasemia, hemofilia, enfermedad de c\u00e9lulas falciformes, displasia hematodiafisaria de Ghosal, neutropenia cong\u00e9nita grave, histiocitosis<\/li>\n<li>Enfermedad rara neurol\u00f3gica: s\u00edndrome de Rett<\/li>\n<li>Malformaci\u00f3n: s\u00edndrome trico-rino-fal\u00e1ngico , tipo I<\/li>\n<\/ul>\n<p>La profesora Maria-Luisa Brandi, presidenta del anterior Grupo de trabajo de SRD de la IOF y coordinadora de la Academia de enfermedades raras esquel\u00e9ticas de la IOF, declar\u00f3:<\/p>\n<p>\u00abCon este trabajo, hemos establecido la primera clasificaci\u00f3n de enfermedades raras sist\u00e9micas que alteran el metabolismo \u00f3seo y que pueden ser susceptibles a diferentes tratamientos enfoques ic para mantener la salud \u00f3sea. Esperamos actualizar la clasificaci\u00f3n a medida que se disponga de nuevos conocimientos y nuevas opciones terap\u00e9uticas\u00bb.<\/p>\n<p>El profesor Nicholas Harvey, presidente del Comit\u00e9 de Asesores Cient\u00edficos (CSA) de la IOF y de la Academia de Enfermedades Esquel\u00e9ticas Raras de la IOF, agreg\u00f3: <\/p>\n<p>\u00abEsta nueva publicaci\u00f3n, que documenta un enfoque novedoso para la clasificaci\u00f3n de estas enfermedades raras, demuestra el enorme valor de reunir a los l\u00edderes mundiales en este campo a trav\u00e9s del programa cient\u00edfico de la Fundaci\u00f3n Internacional de Osteoporosis, continuando a trav\u00e9s de la IOF Skeletal Rare Diseases Academy, para generar informes de vanguardia que informar\u00e1n la pr\u00e1ctica cl\u00ednica en todo el mundo\u00bb. <\/p>\n<p>Explore m\u00e1s<\/p>\n<p> La nueva taxonom\u00eda clasifica los trastornos \u00f3seos gen\u00e9ticos raros por patogenia metab\u00f3lica <strong>M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> et al, Fragilidad \u00f3sea en pacientes afectados por enfermedades cong\u00e9nitas de origen no esquel\u00e9tico, Orphanet Journal of Rare Diseases (2021).DOI: 10.1186\/s13023-020-01611-5 Proporcionado por la Fundaci\u00f3n Internacional de Osteoporosis <strong>Cita<\/strong>: Nueva taxonom\u00eda de trastornos raros no esquel\u00e9ticos con impacto en el hueso (2021, 12 de enero) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-01-taxonomy-non- skeletal-rare-disorders-impact.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Cr\u00e9dito: Unsplash\/CC0 Dominio p\u00fablico Gracias al gran progreso en la comprensi\u00f3n y el tratamiento de s\u00edndromes y enfermedades cong\u00e9nitas raras, muchos pacientes con estos trastornos raros ahora viven vidas m\u00e1s largas Con este progreso, se ha hecho evidente que muchas enfermedades raras no esquel\u00e9ticas tienen un impacto en la masa \u00f3sea, la calidad \u00f3sea y\/o &hellip; <a href=\"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/nueva-taxonomia-de-trastornos-raros-no-esqueleticos-con-impacto-en-los-huesos\/\" class=\"more-link\">Continuar leyendo<span class=\"screen-reader-text\"> \u00abNueva taxonom\u00eda de trastornos raros no esquel\u00e9ticos con impacto en los huesos\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-13758","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13758","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=13758"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13758\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=13758"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=13758"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=13758"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}