Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain <\/p>\n
En los \u00faltimos a\u00f1os se han realizado investigaciones sustanciales que muestran el efecto de las mutaciones gen\u00e9ticas en el desarrollo del autismo y otros trastornos del neurodesarrollo. Con base en esos estudios, los investigadores han centrado su atenci\u00f3n en los puntos en com\u00fan detr\u00e1s de esas mutaciones y c\u00f3mo impactan en el funcionamiento del cerebro. Un estudio realizado por el profesor Sagiv Shifman del Instituto de Ciencias de la Vida de la Universidad Hebrea de Jerusal\u00e9n y el Centro de Investigaci\u00f3n del Autismo descubri\u00f3 que los genes asociados con el autismo tienden a estar involucrados en la regulaci\u00f3n de otros genes y a operar preferentemente en tres \u00e1reas del cerebro; la corteza, el cuerpo estriado y el cerebelo. <\/p>\n
El cerebelo es responsable de la funci\u00f3n motora y hallazgos recientes han indicado que tambi\u00e9n contribuye al desarrollo de muchas funciones sociales y cognitivas. Con base en estos hallazgos, el equipo de investigaci\u00f3n tiene la esperanza de que esto pueda conducir a una mejor comprensi\u00f3n de la relaci\u00f3n entre el cerebelo y el autismo e incluso conducir a nuevas terapias en el futuro.<\/p>\n
El estudio de investigaci\u00f3n publicado en Nature Communications prob\u00f3 uno de los genes m\u00e1s prominentes asociados con el autismo, Pogz. El profesor Shifman eligi\u00f3 este gen espec\u00edfico bas\u00e1ndose en hallazgos previos que lo relacionan con trastornos del desarrollo y un comportamiento excesivamente amistoso en algunos pacientes del espectro autista. En asociaci\u00f3n con el profesor Yosef Yarom del Centro de Ciencias del Cerebro Edmond & Lily Safra de la Universidad Hebrea y otros laboratorios de todo el mundo, el equipo de investigaci\u00f3n investig\u00f3 c\u00f3mo una mutaci\u00f3n en el gen Pogz impact\u00f3 en el desarrollo del cerebro en ratones y espec\u00edficamente en el funcionamiento del cerebelo.<\/p>\n
Los hallazgos concluyeron que la mutaci\u00f3n condujo a un comportamiento hipersocial, problemas de aprendizaje y al mismo tiempo impact\u00f3 en el desarrollo f\u00edsico de los ratones. Tras una mayor investigaci\u00f3n, el equipo de investigaci\u00f3n tambi\u00e9n observ\u00f3 que la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica afectaba la proliferaci\u00f3n de c\u00e9lulas en el cerebro e inhib\u00eda la producci\u00f3n de nuevas neuronas. Los investigadores creen que esta puede ser la raz\u00f3n por la cual algunos ni\u00f1os con la mutaci\u00f3n exhiben tama\u00f1os de cabeza m\u00e1s peque\u00f1os que el promedio. <\/p>\n
Si bien actualmente no existen medicamentos efectivos para los principales s\u00edntomas del autismo, el profesor Yarom cree que esta investigaci\u00f3n podr\u00eda ser fundamental para desarrollar medicamentos que cambien directamente los procesos neuronales en el cerebelo. Investigaciones anteriores realizadas por el profesor Yarom mostraron que agentes qu\u00edmicos espec\u00edficos podr\u00edan cambiar el funcionamiento activo del cerebelo. Por lo tanto, la investigaci\u00f3n en curso se centrar\u00e1 en si enfoques similares podr\u00edan llevar a los ratones de laboratorio a cambiar su comportamiento y revertir los efectos relacionados con la mutaci\u00f3n.<\/p>\n
\u00abNuestro trabajo con este gen espec\u00edfico que sabemos est\u00e1 relacionado con el autismo y Los impactos significativos en el funcionamiento del cerebro nos brindan una esperanza considerable de que podamos desarrollar medicamentos para ayudar a los ni\u00f1os con autismo\u00bb, dijo el profesor Shifman. El profesor Yarom agreg\u00f3: \u00abLa comprensi\u00f3n mejorada de los procesos neurol\u00f3gicos detr\u00e1s del autismo abre posibilidades llenas de esperanza para nuevos tratamientos\u00bb. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Autismo: c\u00f3mo una alteraci\u00f3n gen\u00e9tica modifica el comportamiento social M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Reut Suliman-Lavie et al. La deficiencia de Pogz conduce a una desregulaci\u00f3n de la transcripci\u00f3n y una actividad cerebelosa alterada que subyace al comportamiento similar al autismo en ratones, Nature Communications (2020). DOI: 10.1038\/s41467-020-19577-0 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Nature Communications <\/p>\n Proporcionado por la Universidad Hebrea de Jerusal\u00e9n Cita<\/strong>: El estudio identifica una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica asociada con el autismo, Ofreciendo esperanza para una terapia eficaz (2021, 11 de enero) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-01-genetic-mutation-autism-effect-therapeutics.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain En los \u00faltimos a\u00f1os se han realizado investigaciones sustanciales que muestran el efecto de las mutaciones gen\u00e9ticas en el desarrollo del autismo y otros trastornos del neurodesarrollo. Con base en esos estudios, los investigadores han centrado su atenci\u00f3n en los puntos en com\u00fan detr\u00e1s de esas mutaciones y c\u00f3mo impactan en … Continuar leyendo \u00abEstudio identifica mutaci\u00f3n gen\u00e9tica asociada con el autismo, lo que ofrece esperanza para terapias efectivas\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-13846","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13846","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=13846"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13846\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=13846"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=13846"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=13846"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}