Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain <\/p>\n
El an\u00e1lisis de pleiotrop\u00eda, que proporciona informaci\u00f3n sobre c\u00f3mo los genes individuales dan como resultado m\u00faltiples caracter\u00edsticas, se ha vuelto cada vez m\u00e1s valioso a medida que la medicina contin\u00faa apoy\u00e1ndose en la miner\u00eda de la gen\u00e9tica para informar tratamientos de enfermedades. Sin embargo, las estipulaciones de privacidad dificultan la realizaci\u00f3n de un an\u00e1lisis completo de pleiotrop\u00eda porque los datos de pacientes individuales a menudo no se pueden compartir f\u00e1cil y regularmente entre sitios. Sin embargo, un m\u00e9todo estad\u00edstico llamado Sum-Share, desarrollado en Penn Medicine, puede extraer informaci\u00f3n resumida de muchos sitios diferentes para generar conocimientos significativos. En una prueba del m\u00e9todo, publicada en Nature Communications, los desarrolladores de Sum-Share pudieron detectar m\u00e1s de 1700 variaciones en el nivel de ADN que podr\u00edan estar asociadas con cinco afecciones cardiovasculares diferentes. Si se hubiera utilizado la informaci\u00f3n espec\u00edfica del paciente de un solo sitio, como es la norma ahora, solo se habr\u00eda determinado una variaci\u00f3n. <\/p>\n
\u00abLa investigaci\u00f3n completa de la pleiotrop\u00eda ha sido dif\u00edcil de realizar debido a las restricciones en la combinaci\u00f3n de datos de pacientes de registros de salud electr\u00f3nicos en diferentes sitios, pero pudimos descubrir un m\u00e9todo que convierte los datos de nivel de resumen en resultados que son exponencialmente mayores que lo que podr\u00edamos lograr con los datos a nivel individual actualmente disponibles\u00bb, dijo uno de los autores principales del estudio, Jason Moore, Ph.D., director del Instituto de Inform\u00e1tica Biom\u00e9dica y profesor de Bioestad\u00edstica, Epidemiolog\u00eda e Inform\u00e1tica. \u00abCon Sum-Share, aumentamos en gran medida nuestras capacidades para revelar los factores gen\u00e9ticos detr\u00e1s de las condiciones de salud que van desde las relacionadas con la salud del coraz\u00f3n, como fue el caso en este estudio, hasta la salud mental, con muchas aplicaciones diferentes en el medio\u00bb.<\/p>\n
Sum-Share funciona con biobancos que agrupan datos anonimizados de pacientes, incluida informaci\u00f3n gen\u00e9tica, de registros de salud electr\u00f3nicos (EHR, por sus siglas en ingl\u00e9s) con fines de investigaci\u00f3n. Para su estudio, Moore, el coautor principal Yong Chen, Ph.D., profesor asociado de Bioestad\u00edstica, el autor principal Ruowang Li, Ph.D., becario postdoctoral en Penn, y sus colegas usaron eMERGE para extraer siete diferentes conjuntos de EHR para ejecutar Sum-Share en un intento de detectar los efectos gen\u00e9ticos entre cinco afecciones cardiovasculares: obesidad, hipotiroidismo, diabetes tipo 2, hipercolesterolemia e hiperlipidemia.<\/p>\n
Con Sum-Share, los investigadores encontraron 1.734 polimorfismos de un solo nucle\u00f3tido diferentes (SNP, que son diferencias en los componentes b\u00e1sicos del ADN) que podr\u00edan vincularse a las cinco condiciones. Luego, usando los resultados del EHR de un solo sitio, solo se identific\u00f3 un SNP que pod\u00eda vincularse con las condiciones.<\/p>\n
Adem\u00e1s, determinaron que sus hallazgos eran id\u00e9nticos ya sea que usaran datos de nivel de resumen o de nivel individual. datos en Sum-Share, lo que lo convierte en un sistema \u00absin p\u00e9rdidas\u00bb.<\/p>\n
Para determinar la efectividad de Sum-Share, el equipo luego compar\u00f3 los resultados de su m\u00e9todo con el m\u00e9todo l\u00edder anterior, PheWAS. Este m\u00e9todo funciona mejor cuando extrae los datos de nivel individual que se han puesto a disposici\u00f3n de diferentes EHR. Pero al poner a los dos en igualdad de condiciones, permitiendo que ambos usen datos de nivel individual, se determin\u00f3 estad\u00edsticamente que Sum-Share era m\u00e1s poderoso en sus hallazgos que PheWAS. Por lo tanto, dado que se ha determinado que los hallazgos de datos a nivel de resumen de Sum-Share son tan perspicaces como cuando utiliza datos a nivel individual, parece ser el mejor m\u00e9todo para determinar las caracter\u00edsticas gen\u00e9ticas.<\/p>\n
\u00abEsto fue notable porque Sum-Share permite la integraci\u00f3n de datos sin p\u00e9rdidas, mientras que PheWAS pierde parte de la informaci\u00f3n al integrar informaci\u00f3n de m\u00faltiples sitios\u00bb, explic\u00f3 Li. \u00abSum-Share tambi\u00e9n puede reducir las m\u00faltiples penalizaciones de las pruebas de hip\u00f3tesis al modelar conjuntamente diferentes caracter\u00edsticas a la vez\u00bb.<\/p>\n
Actualmente, Sum-Share est\u00e1 dise\u00f1ado principalmente para ser utilizado como una herramienta de investigaci\u00f3n, pero hay posibilidades de usar sus conocimientos para mejorar las operaciones cl\u00ednicas. Y, en el futuro, existe la posibilidad de usarlo para algunas de las necesidades m\u00e1s apremiantes que enfrenta la atenci\u00f3n m\u00e9dica hoy en d\u00eda.<\/p>\n
\u00abSum-Share podr\u00eda usarse para COVID-19 con consorcios de investigaci\u00f3n, como el Consorcio para la caracterizaci\u00f3n cl\u00ednica de COVID-19 por EHR (4CE)\u00bb, dijo Yong. \u00abEstos esfuerzos utilizan un enfoque federado donde los datos permanecen locales para preservar la privacidad\u00bb. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Informaci\u00f3n clave de los pacientes: el eslab\u00f3n perdido para comprender el COVID-19 y sus mutaciones Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Nature Communications <\/p>\n Proporcionado por la Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania Cita<\/strong>: Nuevo m\u00e9todo estad\u00edstico aumenta exponencialmente la capacidad de descubrir conocimientos gen\u00e9ticos (8 de enero de 2021) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-01-statistical-method-exponentially- ability-genetic.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain El an\u00e1lisis de pleiotrop\u00eda, que proporciona informaci\u00f3n sobre c\u00f3mo los genes individuales dan como resultado m\u00faltiples caracter\u00edsticas, se ha vuelto cada vez m\u00e1s valioso a medida que la medicina contin\u00faa apoy\u00e1ndose en la miner\u00eda de la gen\u00e9tica para informar tratamientos de enfermedades. Sin embargo, las estipulaciones de privacidad dificultan la realizaci\u00f3n … Continuar leyendo \u00abNuevo m\u00e9todo estad\u00edstico aumenta exponencialmente la capacidad de descubrir conocimientos gen\u00e9ticos\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-13986","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13986","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=13986"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13986\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=13986"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=13986"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=13986"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}