La progeria es causada por una mutaci\u00f3n en el gen de la l\u00e1mina nuclear en el que una base de ADN C se cambia a T. Los investigadores utilizaron el m\u00e9todo de edici\u00f3n de base, que sustituye un solo ADN letra por otra sin da\u00f1ar el ADN, para revertir ese cambio. Cr\u00e9dito: Ernesto del Aguila III, NHGRI <\/p>\n
Los investigadores han utilizado con \u00e9xito una t\u00e9cnica de edici\u00f3n de ADN para prolongar la vida \u00fatil de ratones con la variaci\u00f3n gen\u00e9tica asociada con la progeria, una rara enfermedad gen\u00e9tica que provoca un envejecimiento prematuro extremo en los ni\u00f1os y puede acortar significativamente su esperanza de vida. El estudio fue publicado en la revista Nature y fue una colaboraci\u00f3n entre el Instituto Nacional de Investigaci\u00f3n del Genoma Humano (NHGRI), parte de los Institutos Nacionales de Salud; Instituto Broad de Harvard y MIT, Boston; y el Centro M\u00e9dico de la Universidad de Vanderbilt, Nashville, Tennessee. <\/p>\n
El ADN est\u00e1 formado por cuatro bases qu\u00edmicas A, C, G y T. La progeria, tambi\u00e9n conocida como s\u00edndrome de progeria de Hutchinson-Gilford, es causada por una mutaci\u00f3n en el gen de la l\u00e1mina nuclear A (LMNA) en el que una base de ADN La C se cambia por una T. Este cambio aumenta la producci\u00f3n de la prote\u00edna t\u00f3xica progerina, que provoca el r\u00e1pido proceso de envejecimiento.<\/p>\n
Aproximadamente 1 de cada 4 millones de ni\u00f1os son diagnosticados con progeria dentro de los dos primeros a\u00f1os de vida. y pr\u00e1cticamente todos estos ni\u00f1os desarrollan problemas de salud en la ni\u00f1ez y la adolescencia que normalmente se asocian con la vejez, incluidas enfermedades cardiovasculares (ataques card\u00edacos y accidentes cerebrovasculares), p\u00e9rdida de cabello, problemas esquel\u00e9ticos, p\u00e9rdida de grasa subcut\u00e1nea y endurecimiento de la piel.<\/p>\n
Para este estudio, los investigadores utilizaron una t\u00e9cnica innovadora de edici\u00f3n de ADN llamada edici\u00f3n de base, que sustituye una sola letra de ADN por otra sin da\u00f1ar el ADN, para estudiar c\u00f3mo el cambio de esta mutaci\u00f3n podr\u00eda afectar los s\u00edntomas similares a los de la progeria en ratones.<\/p>\n
\u00abEl costo de este devastador i La enfermedad de los ni\u00f1os afectados y sus familias no se puede subestimar\u00bb, dijo Francis S. Collins, MD, Ph.D., investigador principal de la Subdivisi\u00f3n de Gen\u00f3mica M\u00e9dica y Gen\u00e9tica Metab\u00f3lica del NHGRI, director de los NIH y autor correspondiente del art\u00edculo. \u00abEl hecho de que una sola mutaci\u00f3n espec\u00edfica cause la enfermedad en casi todos los ni\u00f1os afectados nos hizo darnos cuenta de que podr\u00edamos tener herramientas para solucionar la causa ra\u00edz. Estas herramientas solo podr\u00edan desarrollarse gracias a inversiones a largo plazo en investigaci\u00f3n gen\u00f3mica b\u00e1sica\u00bb.<\/p>\n
El estudio sigue a otro hito reciente para la investigaci\u00f3n de la progeria, ya que la Administraci\u00f3n de Drogas y Alimentos de los EE. UU. aprob\u00f3 el primer tratamiento para la progeria en noviembre de 2020, un medicamento llamado lonafarnib. La terapia con medicamentos proporciona cierta prolongaci\u00f3n de la vida, pero no es una cura. El m\u00e9todo de edici\u00f3n de ADN puede proporcionar una opci\u00f3n de tratamiento adicional e incluso m\u00e1s dram\u00e1tica en el futuro.<\/p>\n
David Liu, Ph.D., y su laboratorio en el Instituto Broad desarrollaron el m\u00e9todo de edici\u00f3n de base en 2016, financiado en parte por NHGRI.<\/p>\n
\u00abLa edici\u00f3n CRISPR, aunque revolucionaria, a\u00fan no puede realizar cambios precisos en el ADN en muchos tipos de c\u00e9lulas\u00bb, dijo el Dr. Liu, autor principal del art\u00edculo. \u00abLa t\u00e9cnica de edici\u00f3n de bases que hemos desarrollado es como una funci\u00f3n de buscar y reemplazar en un procesador de textos. Es extremadamente eficiente para convertir un par de bases en otro, lo que cre\u00edamos que ser\u00eda poderoso para tratar una enfermedad como la progeria\u00bb. <\/p>\n
Para probar la eficacia de su m\u00e9todo de edici\u00f3n de base, el equipo colabor\u00f3 inicialmente con la Progeria Research Foundation para obtener c\u00e9lulas de tejido conectivo de pacientes con progeria. El equipo us\u00f3 el editor base en el gen LMNA dentro de las c\u00e9lulas de los pacientes en un entorno de laboratorio. El tratamiento corrigi\u00f3 la mutaci\u00f3n en el 90 % de las c\u00e9lulas.<\/p>\n
\u00abLa Progeria Research Foundation estuvo encantada de colaborar en este estudio fundamental con el grupo del Dr. Collins en los NIH y el grupo del Dr. Liu en el Instituto Broad\u00bb. dijo Leslie Gordon, MD, Ph.D., coautora y directora m\u00e9dica de The Progeria Research Foundation, que financi\u00f3 parcialmente el estudio. \u00abLos resultados de este estudio presentan una nueva v\u00eda emocionante para la investigaci\u00f3n de nuevos tratamientos y la cura para los ni\u00f1os con progeria\u00bb.<\/p>\n
Luego de este \u00e9xito, los investigadores probaron la t\u00e9cnica de edici\u00f3n de genes administrando una \u00fanica inyecci\u00f3n intravenosa del Mezcla de edici\u00f3n de ADN en casi una docena de ratones con la mutaci\u00f3n que causa la progeria poco despu\u00e9s del nacimiento. El editor de genes restaur\u00f3 con \u00e9xito la secuencia de ADN normal del gen LMNA en un porcentaje significativo de c\u00e9lulas en varios \u00f3rganos, incluidos el coraz\u00f3n y la aorta.<\/p>\n
Muchos de los tipos de c\u00e9lulas de ratones a\u00fan mantuvieron la secuencia de ADN corregida seis meses despu\u00e9s del tratamiento. En la aorta, los resultados fueron incluso mejores de lo esperado, ya que las c\u00e9lulas editadas parec\u00edan haber reemplazado a las que portaban la mutaci\u00f3n de progeria y abandonaron por deterioro temprano. M\u00e1s dram\u00e1ticamente, la esperanza de vida de los ratones tratados aument\u00f3 de siete meses a casi 1,5 a\u00f1os. El promedio de vida normal de los ratones utilizados en el estudio es de dos a\u00f1os.<\/p>\n
\u00abComo m\u00e9dico cient\u00edfico, es incre\u00edblemente emocionante pensar que una idea en la que ha estado trabajando en el laboratorio podr\u00eda tener efectos terap\u00e9uticos\u00bb. beneficio\u00bb, dijo Jonathan D. Brown, MD, profesor asistente de medicina en la Divisi\u00f3n de Medicina Cardiovascular del Centro M\u00e9dico de la Universidad de Vanderbilt. \u00abEn \u00faltima instancia, nuestro objetivo ser\u00e1 tratar de desarrollar esto para humanos, pero hay preguntas clave adicionales que debemos abordar primero en estos sistemas modelo\u00bb. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Una nueva terapia CRISPR\/Cas9 puede suprimir el envejecimiento M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> La edici\u00f3n de bases in vivo rescata el s\u00edndrome de progeria de HutchinsonGilford en ratones, Nature (2021). DOI: 10.1038\/s41586-020-03086-7 , www.nature.com\/articles\/s41586-020-03086-7 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Nature <\/p>\n Proporcionada por NIH\/National Human Genome Research Cita<\/strong> del Instituto: El m\u00e9todo de edici\u00f3n de ADN se muestra prometedor para tratar el modelo de rat\u00f3n con progeria (6 de enero de 2021) obtenido el 30 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-01-dna-editing -method-mouse-progeria.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" La progeria es causada por una mutaci\u00f3n en el gen de la l\u00e1mina nuclear en el que una base de ADN C se cambia a T. Los investigadores utilizaron el m\u00e9todo de edici\u00f3n de base, que sustituye un solo ADN letra por otra sin da\u00f1ar el ADN, para revertir ese cambio. Cr\u00e9dito: Ernesto del Aguila … Continuar leyendo \u00abM\u00e9todo de edici\u00f3n de ADN se muestra prometedor para tratar modelo de rat\u00f3n con progeria\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-14210","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/14210","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=14210"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/14210\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=14210"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=14210"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=14210"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}