Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain <\/p>\n
Es probable que las personas con ciertas condiciones gen\u00e9ticas tengan s\u00edntomas significativos de autismo, incluso si no cumplen con todos los criterios de diagn\u00f3stico, concluye un estudio. <\/p>\n
Los investigadores de la Universidad de Cardiff dicen que sus hallazgos muestran que los servicios cl\u00ednicos deben adaptarse para que a las personas diagnosticadas con afecciones gen\u00e9ticas relacionadas con el autismo no se les niegue el acceso a intervenciones y apoyo vitales.<\/p>\n
Publicado en The American Journal of Psychiatry , el estudio internacional analiz\u00f3 datos de 547 personas a las que se les hab\u00eda diagnosticado una de cuatro afecciones gen\u00e9ticas, tambi\u00e9n conocidas como variantes del n\u00famero de copias (CNV), asociadas con una alta probabilidad de autismo Deleci\u00f3n 22q11.2, duplicaci\u00f3n 22q11.2, eliminaci\u00f3n 16p11.2 y la duplicaci\u00f3n 16p11.2.<\/p>\n
Las CNV ocurren cuando falta o se duplica una peque\u00f1a secci\u00f3n del ADN de una persona. Ciertas CNV se han relacionado con una variedad de problemas de salud y desarrollo. Pueden ser heredados pero tambi\u00e9n pueden ocurrir al azar.<\/p>\n
Los resultados mostraron una alta prevalencia de autismo en personas con estas cuatro condiciones gen\u00e9ticas, que van del 23 % al 58 %. La prevalencia del autismo en la poblaci\u00f3n general es del 1 %. Utilizando l\u00edmites cl\u00ednicos, el equipo tambi\u00e9n encontr\u00f3 que el 54 % de las personas con estas afecciones gen\u00e9ticas que no cumpl\u00edan con los criterios diagn\u00f3sticos completos del autismo, sin embargo, ten\u00edan niveles elevados de s\u00edntomas autistas. Tambi\u00e9n hubo una variabilidad considerable en los s\u00edntomas del autismo entre aquellos que ten\u00edan la misma condici\u00f3n gen\u00e9tica.<\/p>\n
Dr. Samuel Chawner, del Centro MRC de Gen\u00e9tica y Gen\u00f3mica Neuropsiqui\u00e1trica de la Universidad de Cardiff, dijo: \u00abNuestro estudio muestra que se necesita un enfoque individualizado al evaluar las necesidades de las personas con afecciones gen\u00e9ticas. Aunque muchos de los que se incluyeron en este estudio no habr\u00edan cumplido todos los criterios que definen a alguien con autismo, m\u00e1s de la mitad de las personas con estas condiciones gen\u00e9ticas ten\u00edan s\u00edntomas significativos asociados, como dificultades sociales y de comunicaci\u00f3n o comportamientos repetitivos.<\/p>\n
\u00abExiste el peligro de que ser demasiado prescriptivo con la forma en que se diagnostica el autismo dar\u00e1 como resultado que estas personas se deslicen a trav\u00e9s de la red y se les nieguen servicios importantes. Lamentablemente, muchas familias que hemos conocido a trav\u00e9s de esta investigaci\u00f3n describen luchas de larga data para acceder a apoyo de autismo para su hijo. Esto a menudo se debe a la falta de integraci\u00f3n entre los servicios de pruebas gen\u00e9ticas y los servicios de diagn\u00f3stico del autismo.<\/p>\n
\u00abLa poca conciencia de las condiciones gen\u00e9ticas tambi\u00e9n puede ser una barrera. Es importante que los m\u00e9dicos sean conscientes del riesgo de autismo asociado con ciertas condiciones gen\u00e9ticas para mejorar las oportunidades de diagn\u00f3stico temprano y apoyo\u00bb.<\/p>\n
Los datos para el estudio se recopilaron de ocho centros de investigaci\u00f3n cl\u00ednica de todo el mundo, que hab\u00edan utilizado la \u00abEntrevista de diagn\u00f3stico de autismo revisada (ADI-R )\u00bb y pruebas de coeficiente intelectual en los participantes del estudio.<\/p>\n
El ADI-R se usa internacionalmente en investigaci\u00f3n, as\u00ed como en entornos cl\u00ednicos para hacer diagn\u00f3sticos de autismo. Implica una entrevista con el padre o tutor y pregunta sobre el historial de desarrollo del ni\u00f1o en \u00e1reas de habilidades sociales, habilidades de comunicaci\u00f3n y comportamientos repetitivos.<\/p>\n
Se estima que el 15 % de las personas autistas y el 60 % de las personas con retraso en el desarrollo tiene una condici\u00f3n gen\u00e9tica.<\/p>\n
Hermione, la hija de 16 a\u00f1os de Helen Hyde, fue diagnosticada con deleci\u00f3n 22q.11.2 cuando ten\u00eda cuatro a\u00f1os. Su diagn\u00f3stico gen\u00e9tico sali\u00f3 a la luz por primera vez despu\u00e9s de que se descubri\u00f3 que ten\u00eda paladar hendido, lo que afecta su habla. Ella tiene Dispraxia Verbal del Desarrollo (DVD), lo que causa dificultades con la forma en que procesa y comunica el lenguaje. Como consecuencia, Mini asiste a una escuela para alumnos con trastornos del lenguaje donde recibe apoyo total en su educaci\u00f3n. Tambi\u00e9n se le ha diagnosticado ansiedad com\u00f3rbida.<\/p>\n
Mini, como la conoce su familia, no fue diagnosticada formalmente con autismo hasta el a\u00f1o pasado, a pesar de que los investigadores de la Universidad de Cardiff y su escuela hab\u00edan se\u00f1alado previamente que ella ten\u00eda rasgos autistas. La familia ha estado involucrada en estudios con el grupo de investigaci\u00f3n Variante del n\u00famero de copia de la Universidad de Cardiff durante ocho a\u00f1os.<\/p>\n
\u00abEn muchos sentidos, el diagn\u00f3stico f\u00edsico del paladar hendido de Mini ha sido m\u00e1s f\u00e1cil de tratar que el autismo y la salud mental. problemas\u00bb, dijo Helen, tambi\u00e9n madre de Olivia, de 19 a\u00f1os, y de Edward, de 23.<\/p>\n
\u00abLa gente tiene menos comprensi\u00f3n de los rasgos autistas de Mini y ha sido mucho m\u00e1s dif\u00edcil conseguir el apoyo adecuado para ella\u00bb.<\/p>\n
p> <\/p>\n
\u00abEs por eso que la investigaci\u00f3n de la Universidad de Cardiff en esta \u00e1rea es tan vital. Nos est\u00e1 dando las herramientas para poder luchar contra el rinc\u00f3n de Mini para que ella alcance su potencial\u00bb.<\/p>\n
Mini dijo: \u00abAl principio no sab\u00eda qu\u00e9 era 22q, pero ahora entiendo m\u00e1s. Mi principal problema es mi habla. A veces la gente no me entiende y eso me puede enfadar. A veces encuentro dif\u00edciles las lecciones y necesito mucha ayuda en la escuela. S\u00e9 que pueden aprender muchas cosas de estos estudios y esto ayudar\u00e1 a las personas con 22q en el futuro\u00bb.<\/p>\n
Tracy Elliot, directora de investigaci\u00f3n e informaci\u00f3n de la organizaci\u00f3n ben\u00e9fica Cerebra, dijo: \u00abConocemos a muchos ni\u00f1os y las familias suelen tener problemas para acceder a los servicios de apoyo para el autismo o se enfrentan a retrasos muy prolongados. Damos la bienvenida a los hallazgos de esta investigaci\u00f3n que indican que las personas con diferentes condiciones gen\u00e9ticas podr\u00edan beneficiarse del mismo apoyo para el autismo. Esto refuerza el caso de un mejor apoyo y deber\u00eda facilitar el camino para los padres y los ni\u00f1os con enfermedades raras\u00bb. American Journal of Psychiatry <\/p>\n
Proporcionado por la Universidad de Cardiff Cita<\/strong>: Criterios cl\u00ednicos para diagnosticar el autismo inadecuado para personas con afecciones gen\u00e9ticas (2021, 1 de enero) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com \/news\/2021-01-clinical-criteria-autism-inadequate-people.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Adem\u00e1s de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain Es probable que las personas con ciertas condiciones gen\u00e9ticas tengan s\u00edntomas significativos de autismo, incluso si no cumplen con todos los criterios de diagn\u00f3stico, concluye un estudio. Los investigadores de la Universidad de Cardiff dicen que sus hallazgos muestran que los servicios cl\u00ednicos deben adaptarse para que a las personas diagnosticadas … Continuar leyendo \u00abCriterios cl\u00ednicos para diagnosticar autismo inadecuados para personas con condiciones gen\u00e9ticas\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-14446","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/14446","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=14446"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/14446\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=14446"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=14446"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=14446"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}