Estructura del genoma. Cr\u00e9dito: NIH <\/p>\n
Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland (UMSOM) fueron coautores de un estudio, publicado hoy en la revista Science, que detalla la secuenciaci\u00f3n de 64 genomas humanos completos. Estos datos de referencia incluyen individuos de todo el mundo y capturan mejor la diversidad gen\u00e9tica de la especie humana. Entre otras aplicaciones, el trabajo permitir\u00e1 estudios espec\u00edficos de la poblaci\u00f3n sobre predisposiciones gen\u00e9ticas a enfermedades humanas, as\u00ed como el descubrimiento de formas m\u00e1s complejas de variaci\u00f3n gen\u00e9tica. <\/p>\n
Este mes, hace veinte a\u00f1os, el Consorcio Internacional de Secuenciaci\u00f3n del Genoma Humano anunci\u00f3 el primer borrador de la secuencia de referencia del genoma humano. El Proyecto Genoma Humano, como se le llam\u00f3, requiri\u00f3 11 a\u00f1os de trabajo e involucr\u00f3 a m\u00e1s de 1000 cient\u00edficos de 40 pa\u00edses. Sin embargo, esta referencia no representaba a un solo individuo, sino que era una combinaci\u00f3n de humanos que no pod\u00eda capturar con precisi\u00f3n la complejidad de la variaci\u00f3n gen\u00e9tica humana.<\/p>\n
A partir de esto, los cient\u00edficos han llevado a cabo varios proyectos de secuenciaci\u00f3n a lo largo del \u00faltimos 20 a\u00f1os para identificar y catalogar las diferencias gen\u00e9ticas entre un individuo y el genoma de referencia. Esas diferencias generalmente se enfocaban en peque\u00f1os cambios de una sola base y pasaban por alto alteraciones gen\u00e9ticas m\u00e1s grandes. Las tecnolog\u00edas actuales ahora est\u00e1n comenzando a detectar y caracterizar diferencias m\u00e1s grandes llamadas variantes estructurales, como inserciones de nuevo material gen\u00e9tico. Es m\u00e1s probable que las variantes estructurales interfieran con la funci\u00f3n del gen que las diferencias gen\u00e9ticas m\u00e1s peque\u00f1as.<\/p>\n
El nuevo hallazgo en Science anunci\u00f3 un conjunto de datos de referencia nuevo y significativamente m\u00e1s completo que se obtuvo mediante una combinaci\u00f3n de tecnolog\u00edas avanzadas de secuenciaci\u00f3n y mapeo. El nuevo conjunto de datos de referencia refleja 64 genomas humanos ensamblados, que representan 25 poblaciones humanas diferentes de todo el mundo. Es importante destacar que cada uno de los genomas se ensambl\u00f3 sin la gu\u00eda del primer compuesto del genoma humano. Como resultado, el nuevo conjunto de datos captura mejor las diferencias gen\u00e9ticas de diferentes poblaciones humanas.<\/p>\n
\u00abHemos entrado en una nueva era en la gen\u00f3mica en la que se pueden secuenciar genomas humanos completos con nuevas y emocionantes tecnolog\u00edas que brindan resultados m\u00e1s sustanciales y precisos\u00bb. lecturas de las bases de ADN\u00bb, dijo el coautor del estudio, Scott Devine, Ph.D., profesor asociado de medicina en la UMSOM y miembro de la facultad de IGS. \u00abEsto permite a los investigadores estudiar \u00e1reas del genoma que antes no eran accesibles pero que son relevantes para los rasgos y las enfermedades humanas\u00bb.<\/p>\n
El Centro de Recursos del Genoma (GRC) del Instituto de Ciencias del Genoma (IGS) fue uno de tres centros de secuenciaci\u00f3n, junto con Jackson Labs y la Universidad de Washington, que generaron los datos utilizando una nueva tecnolog\u00eda de secuenciaci\u00f3n desarrollada recientemente por Pacific Biosciences. El GRC fue uno de los cinco centros de acceso anticipado a los que se les pidi\u00f3 que probaran la nueva plataforma.<\/p>\n
Dr. Devine ayud\u00f3 a liderar los esfuerzos de secuenciaci\u00f3n para este estudio y tambi\u00e9n dirigi\u00f3 el subgrupo de autores que descubri\u00f3 la presencia de \u00abelementos m\u00f3viles\u00bb (es decir, piezas de ADN que pueden moverse e insertarse en otras \u00e1reas del genoma). Otros miembros del Instituto de Ciencias del Genoma (IGS) de la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland se encuentran entre los 65 coautores. Luke Tallon, Ph.D., Director Cient\u00edfico del Centro de Recursos Gen\u00f3micos, trabaj\u00f3 con el Dr. Devine para generar una de las primeras secuencias del genoma humano en la plataforma Pacific Bioscences que se contribuy\u00f3 a este estudio. Nelson Chuang, un estudiante graduado en el laboratorio del Dr. Devine tambi\u00e9n contribuy\u00f3 al proyecto.<\/p>\n
\u00abLa nueva investigaci\u00f3n hist\u00f3rica demuestra un gran paso adelante en nuestra comprensi\u00f3n de los fundamentos de las condiciones de salud impulsadas gen\u00e9ticamente\u00bb, dijo E. Albert Reece, MD, Ph.D., MBA, Vicepresidente Ejecutivo de Asuntos M\u00e9dicos, UM Baltimore, y el Profesor Distinguido y Decano John Z. y Akiko K. Bowers, Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland. \u00abEs de esperar que este avance impulse futuros estudios destinados a comprender el impacto de la variaci\u00f3n del genoma humano en las enfermedades humanas\u00bb. <\/p>\n
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Construcci\u00f3n de la primera versi\u00f3n del genoma de referencia japon\u00e9s M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Peter Ebert et al, Diversos genomas humanos resueltos con haplotipos y an\u00e1lisis integrado de la variaci\u00f3n estructural, Science (2021) . DOI: 10.1126\/science.abf7117 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Science <\/p>\n Proporcionado por la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland Cita<\/strong>: Un estudio hist\u00f3rico detalla la secuenciaci\u00f3n de 64 genomas humanos completos para mejorar capture genetic diversity (2021, 26 de febrero) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-02-landmark-sequencing-full-human-genomes.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Estructura del genoma. Cr\u00e9dito: NIH Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland (UMSOM) fueron coautores de un estudio, publicado hoy en la revista Science, que detalla la secuenciaci\u00f3n de 64 genomas humanos completos. Estos datos de referencia incluyen individuos de todo el mundo y capturan mejor la diversidad gen\u00e9tica de la … Continuar leyendo \u00abEstudio hist\u00f3rico detalla la secuenciaci\u00f3n de 64 genomas humanos completos para capturar mejor la diversidad gen\u00e9tica\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-14467","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/14467","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=14467"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/14467\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=14467"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=14467"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=14467"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}