Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain <\/p>\n
Investigadores del Sistema de Salud Henry Ford, como parte de una colaboraci\u00f3n nacional sobre el asma, han identificado una variante gen\u00e9tica asociada con el asma infantil que subraya la importancia de incluir diversas poblaciones de pacientes en los estudios de investigaci\u00f3n. <\/p>\n
El estudio se publica en la versi\u00f3n impresa del American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine.<\/p>\n
Durante 14 a\u00f1os, los investigadores han sabido que una variante casual del asma de aparici\u00f3n temprana reside en el cromosoma 17, que sostiene una de las asociaciones gen\u00e9ticas m\u00e1s replicadas y significativas con el asma. Los investigadores de Henry Ford reconocieron que no lo habr\u00edan identificado en este estudio sin una poblaci\u00f3n de pacientes diversa que inclu\u00eda afroamericanos, muchos del \u00e1rea metropolitana de Detroit.<\/p>\n
\u00abEste estudio es uno de los mejores ejemplos que demuestra que la diversidad importa en la investigaci\u00f3n gen\u00e9tica\u00bb, dijo L. Keoki Williams, MD, MPH, autor principal del estudio y codirector del Centro de Investigaci\u00f3n de Medicina Gen\u00f3mica e Individualizada de Henry Ford. \u00abLos afroamericanos tienen una mayor variaci\u00f3n en su genoma debido a su ascendencia africana y esto nos permiti\u00f3 identificar una variante en el cromosoma 17 que ha eludido a los investigadores del asma durante m\u00e1s de una d\u00e9cada\u00bb.<\/p>\n
En un editorial adjunto escrito por investigadores de la Facultad de Medicina de Harvard, los autores escribieron que las historias geneal\u00f3gicas divergentes pueden facilitar el descubrimiento de genes. \u00abEn un momento en que nuestra sociedad est\u00e1 intentando enfrentar los males de la discriminaci\u00f3n racial, incluidas las disparidades raciales en curso en la atenci\u00f3n m\u00e9dica, es imperativo que los estudios futuros sean m\u00e1s inclusivos para garantizar que todas las personas se beneficien por igual en la era posterior al genoma\u00bb. \/p> <\/p>\n
Seg\u00fan el Centro Nacional de Estad\u00edsticas de Salud, m\u00e1s de 41 millones de estadounidenses ten\u00edan asma en 2019, de los cuales el 18,5 % eran ni\u00f1os menores de 18 a\u00f1os. Como grupo, los afroamericanos tienen algunas de las tasas m\u00e1s altas de asma en los EE. UU.: 17,6 % frente a 9,3 % en ni\u00f1os afroamericanos y ni\u00f1os blancos no hispanos, respectivamente, y 15,2 % frente a 13,8 % en adultos afroamericanos y no hispanos. -Adultos blancos hispanos, respectivamente.<\/p>\n
El estudio dirigido por Henry Ford se realiz\u00f3 en colaboraci\u00f3n con los investigadores Esteban Burchard, MD, MPH, en la Universidad de California en San Francisco (UCSF) y Hakon Hakonarson, MD, Ph. .D., en el Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP). Fue parte del programa Colaborativo de gen\u00f3mica traslacional del asma y del programa Trans-Omics for Precision Medicine (TOPMed) del Instituto Nacional del Coraz\u00f3n, los Pulmones y la Sangre, un esfuerzo nacional para utilizar tecnolog\u00edas gen\u00e9ticas de vanguardia para comprender mejor las enfermedades comunes, aunque complejas.<\/p>\n
Se cree que el estudio es el m\u00e1s grande hasta la fecha que utiliza la secuenciaci\u00f3n del genoma completo para la investigaci\u00f3n del asma. Incluy\u00f3 a 5630 participantes afroamericanos con y sin asma de las cohortes de Henry Ford, UCSF y CHOP. Los participantes de Henry Ford formaron parte del Estudio de fenotipos de asma e interacciones farmacogen\u00f3micas por raza y etnicidad, o SAPPHIRE.<\/p>\n
\u00abLos afroamericanos han estado representados en menos del 3 % de estos tipos de estudios, pero constituyen 13 % de la poblaci\u00f3n de EE. UU.\u00bb, dijo Hongsheng Gui, Ph.D., investigador de Henry Ford y coautor del estudio. \u00abOtra raz\u00f3n para tener poblaciones de estudio diversas es que muchos de los marcadores de riesgo gen\u00e9tico que se encuentran en un grupo de poblaci\u00f3n no se replican en otros grupos de poblaci\u00f3n. Sin embargo, la variante que encontramos parece conferir la misma magnitud de riesgo de asma en ambos afroamericanos y estadounidenses blancos no hispanos\u00bb.<\/p>\n
La variante que se identific\u00f3 reside en un gen llamado gasdermin-B, abreviado GSDMB. Los investigadores encontraron que la variante \u00abprotectora\u00bb provoc\u00f3 el empalme o la edici\u00f3n alternativos del gen final, lo que result\u00f3 en una secuencia de ARN mensajero a la que le faltaban los exones 6 y 7. Los investigadores creen que este hallazgo ayudar\u00e1 a concentrar los esfuerzos para comprender c\u00f3mo este gen en particular afecta el riesgo de un ni\u00f1o de desarrollar asma. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
El an\u00e1lisis gen\u00f3mico revela por qu\u00e9 los inhaladores para el asma fallan en los ni\u00f1os pertenecientes a minor\u00edas M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Hongsheng Gui et al. Mapeo del locus 17q1221.1 para variantes asociadas con asma de inicio temprano en afroamericanos, American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine (2020). DOI: 10.1164\/rccm.202006-2623OC Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine <\/p>\n Proporcionado por Henry Ford Health System Cita<\/strong>: Diversidad entre los participantes del estudio acreditado con la identificaci\u00f3n de un gen relacionado con el asma (26 de febrero de 2021) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-02-diversity-credited-gene-linked-asthma.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain Investigadores del Sistema de Salud Henry Ford, como parte de una colaboraci\u00f3n nacional sobre el asma, han identificado una variante gen\u00e9tica asociada con el asma infantil que subraya la importancia de incluir diversas poblaciones de pacientes en los estudios de investigaci\u00f3n. El estudio se publica en la versi\u00f3n impresa del American … Continuar leyendo \u00abDiversidad entre los participantes del estudio a los que se atribuye la identificaci\u00f3n de un gen relacionado con el asma\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-14510","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/14510","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=14510"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/14510\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=14510"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=14510"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=14510"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}