Darren Bidulka descansa despu\u00e9s de que le trasplantaran sus c\u00e9lulas madre sangu\u00edneas modificadas en el Centro M\u00e9dico Foothills en Calgary en 2017, lo que le permiti\u00f3 detener su terapia enzim\u00e1tica. (Desde la izquierda): Dr. Jeffrey Medin, Medical College of Wisconsin, Dra. Aneal Khan, l\u00edder del ensayo experimental en Calgary, y Darren Bidulka. Cr\u00e9dito: Darren Bidulka <\/p>\n
Los resultados de un primer estudio piloto canadiense en el mundo sobre pacientes tratados con terapia g\u00e9nica para la enfermedad de Fabry muestran que el tratamiento funciona y es seguro. <\/p>\n
El equipo de investigaci\u00f3n canadiense fue el primero en utilizar la terapia g\u00e9nica en 2017 para tratar a pacientes con la enfermedad de Fabry, una enfermedad cr\u00f3nica rara que puede da\u00f1ar \u00f3rganos importantes y acortar la vida. Informan sobre sus hallazgos hoy en la revista Nature Communications.<\/p>\n
\u00abSer una de las primeras personas en el mundo en recibir este tratamiento y ver cu\u00e1nto mejor me sent\u00ed despu\u00e9s, definitivamente me da esperanza de que esto pueda ayudar a muchos otros pacientes de Fabry y potencialmente a aquellos con otros trastornos de mutaci\u00f3n de un solo gen\u00bb, dice Ryan Deveau, uno de los pacientes participantes en Dartmouth, Nueva Escocia. \u00abAhora que no tengo que recibir la terapia de reemplazo cada dos semanas, tengo m\u00e1s tiempo para estar con mi familia\u00bb.<\/p>\n
Actualmente, los pacientes de Fabry deben recibir infusiones de terapia enzim\u00e1tica cada dos semanas. La terapia g\u00e9nica les permitir\u00eda recibir un \u00fanico tratamiento que podr\u00eda resultar cl\u00ednicamente m\u00e1s efectivo ya que las c\u00e9lulas madre sangu\u00edneas modificadas producen continuamente versiones corregidas de la enzima defectuosa.<\/p>\n
\u00abHasta la fecha, podemos decir que el gen la terapia ha restaurado parcial o totalmente los niveles de enzimas hasta un punto en el que ya no se consideran deficientes\u00bb, dice la Dra. Aneal Khan, genetista m\u00e9dica de los Servicios de Salud de Alberta y miembro del Instituto de Investigaci\u00f3n del Hospital Infantil de Alberta, Escuela de Medicina Cumming, Universidad de Calgary, quien lidera el ensayo experimental en Calgary.<\/p>\n
\u00abEstos resultados muestran que solo un tratamiento de terapia g\u00e9nica fue suficiente para beneficiar a los pacientes. Ahora necesitamos ver si esta dosis \u00fanica puede durar a largo plazo\u00bb. .\u00bb<\/p>\n
Cinco hombres participaron en el estudio y fueron tratados en el Centro M\u00e9dico Foothills de Alberta Health Services en Calgary, el Centro de C\u00e1ncer Princess Margaret, Toronto, y el Centro de Ciencias de la Salud Queen Elizabeth II de Nova Scotia Health. ences Center en Halifax.<\/p>\n
Como resultado de la terapia g\u00e9nica, todos los pacientes comenzaron a producir la versi\u00f3n corregida de la enzima a niveles casi normales en una semana. Con estos resultados iniciales, Health Canada aprob\u00f3 que los cinco pacientes suspendieran su terapia enzim\u00e1tica intravenosa. Hasta ahora, tres pacientes han optado por hacerlo y est\u00e1n estables.<\/p>\n
\u00abEste fue realmente un estudio innovador, dado que las terapias actuales no son curas\u00bb, dice el Dr. Michael West, nefr\u00f3logo de Nueva Escocia. Co-investigador de salud, con el Dr. Stephen Couban, hemat\u00f3logo. \u00abEste es el pr\u00f3ximo paso para avanzar hacia una mejor terapia y, con suerte, una cura para esta enfermedad, que realmente puede causar mucho dolor y sufrimiento a los pacientes. Es prometedor que los pacientes participantes a\u00fan se beneficien del tratamiento varios a\u00f1os despu\u00e9s del procedimiento\u00bb. se complet\u00f3\u00bb.<\/p>\n
Los pacientes fueron seguidos desde enero de 2017 hasta febrero de 2020 para este estudio, y el seguimiento continuo se extender\u00e1 hasta febrero de 2024.<\/p>\n
Los m\u00e9dicos enfatizan que tomar\u00e1 muchos a\u00f1os de m\u00e1s pruebas antes de que este tratamiento experimental se convierta en un est\u00e1ndar de atenci\u00f3n cl\u00ednicamente disponible.<\/p>\n
\u00abVer realmente que esta terapia estaba funcionando en los pacientes fue una lecci\u00f3n de humildad\u00bb, dice el Dr. Jeffrey Medin, quien fue pionero en el tratamiento cuando era un Cient\u00edfico s\u00e9nior en el Centro Oncol\u00f3gico Princess Margaret, Red de Salud Universitaria (UHN). El Dr. Medin ahora es profesor del Fondo MACC en el Colegio M\u00e9dico de Wisconsin y cient\u00edfico afiliado de la UHN.<\/p>\n
\u00abDespu\u00e9s de 20 a\u00f1os de trabajar en este tratamiento, ver que los pacientes pudieran terminar produciendo su propia enzima, y que el efecto del tratamiento se mantuvo es satisfactorio. \u00a1Estamos euf\u00f3ricos!\u00bb<\/p>\n
Darren Bidulka, de 52 a\u00f1os, fue el primer paciente tratado en el estudio el 11 de enero de 2017, en el Centro M\u00e9dico Foothills de Alberta Health Services. Le diagnosticaron la enfermedad de Fabry en 2005 y estuvo en terapia con enzimas durante a\u00f1os.<\/p>\n
\u00abEstoy muy contento de que esto haya funcionado\u00bb, dice. \u00abQu\u00e9 resultado tan asombroso en una experiencia absolutamente fascinante. Considero esto un gran \u00e9xito.<\/p>\n
\u00abAhora puedo llevar una vida m\u00e1s normal sin programar la terapia enzim\u00e1tica cada dos semanas. Esta investigaci\u00f3n tambi\u00e9n es incre\u00edblemente importante para muchos pacientes de todo el mundo, que se beneficiar\u00e1n de estos hallazgos\u00bb.<\/p>\n
En el estudio, los investigadores recolectaron una cantidad de c\u00e9lulas madre sangu\u00edneas del propio paciente de Fabry y luego usaron un virus dise\u00f1ado para inyectar esas c\u00e9lulas con copias del gen completamente funcional que es responsable de la enzima. Luego, las c\u00e9lulas madre modificadas se trasplantaron nuevamente a cada paciente.<\/p>\n
Las personas con la enfermedad de Fabry tienen un gen llamado GLA que no no funcionan correctamente. Como resultado, sus cuerpos son incapaces de producir la versi\u00f3n correcta de una enzima que descompone una grasa. Una acumulaci\u00f3n de eso puede provocar problemas en los ri\u00f1ones, el coraz\u00f3n y el cerebro.<\/p>\n
El El tratamiento, que fue aprobado por Health Canada con fines experimentales, fue el primer ensayo en Canad\u00e1 que utiliz\u00f3 un lentivirus en la terapia g\u00e9nica. En este caso, el virus especialmente modificado fue creado en el Centro Oncol\u00f3gico Princess Margaret, despojado de su capacidad de causar enfermedades y aumentado con un wor copia real del gen responsable de la enzima faltante.<\/p>\n
Los lentivirus son una familia de virus que pueden causar enfermedades como el s\u00edndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA), y se usan en todo el mundo en muchos ensayos cl\u00ednicos debido a la facilidad con la que pueden entrar e insertar material gen\u00e9tico en las c\u00e9lulas. La comunidad cient\u00edfica los comprende bien y son f\u00e1ciles de fabricar en grandes cantidades, lo que se requer\u00eda para este estudio.<\/p>\n
El ensayo se centr\u00f3 en los hombres porque el gen de la enfermedad de Fabry est\u00e1 en el cromosoma X, por lo que se hereda como un trastorno ligado al cromosoma X. Por lo tanto, los hombres se ven m\u00e1s gravemente afectados que las mujeres, porque cada hombre lleva solo un cromosoma X.<\/p>\n
Por lo tanto, los hombres presentan s\u00edntomas m\u00e1s graves, como ardor en manos y pies, insuficiencia renal o s\u00edntomas gastrointestinales como dolor abdominal calambres, movimientos intestinales frecuentes, diarrea, n\u00e1useas o v\u00f3mitos. Sin tratamiento, los hombres tienen una esperanza de vida promedio de 58 a\u00f1os y las mujeres, 75 a\u00f1os.<\/p>\n
Se estima que una de cada 40 000 a 60 000 personas tiene la enfermedad de Fabry. Hay m\u00e1s de 500 personas en Canad\u00e1 que se sabe que tienen esta enfermedad, aunque no se conoce el n\u00famero exacto debido a la dificultad de identificar a todas las personas con la enfermedad.<\/p>\n
\u00abEstudios como este pueden allanar el camino para estudios adicionales ensayos cl\u00ednicos en la enfermedad de Fabry y para muchos otros trastornos metab\u00f3licos. Tambi\u00e9n muestra que es posible coordinar un estudio tan complejo en m\u00faltiples sitios, incluso a trav\u00e9s de fronteras internacionales, ya que algunos an\u00e1lisis se realizaron en el Medical College of Wisconsin\u00bb, dice el Dr. Medin, quien ha estado trabajando en el proyecto desde que estaba en los Institutos Nacionales de Salud en Bethesda, MD. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
La terapia g\u00e9nica utilizada para tratar la enfermedad de Fabry es una primicia mundial M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Aneal Khan et al. Terapia g\u00e9nica mediada por lentivirus para la enfermedad de Fabry, Nature Communications (2021). DOI: 10.1038\/s41467-021-21371-5 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Nature Communications <\/p>\n Proporcionado por University Health Network Cita<\/strong>: Una historia de \u00e9xito canadiense: Primera en el mundo tratar la enfermedad de Fabry con terapia g\u00e9nica (25 de febrero de 2021) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-02-canadian-success-story-world-first-fabry.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor . Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Darren Bidulka descansa despu\u00e9s de que le trasplantaran sus c\u00e9lulas madre sangu\u00edneas modificadas en el Centro M\u00e9dico Foothills en Calgary en 2017, lo que le permiti\u00f3 detener su terapia enzim\u00e1tica. (Desde la izquierda): Dr. Jeffrey Medin, Medical College of Wisconsin, Dra. Aneal Khan, l\u00edder del ensayo experimental en Calgary, y Darren Bidulka. Cr\u00e9dito: Darren Bidulka … Continuar leyendo \u00abUna historia de \u00e9xito canadiense: el primero en el mundo en tratar la enfermedad de Fabry con terapia g\u00e9nica\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-14621","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/14621","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=14621"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/14621\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=14621"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=14621"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=14621"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}