Cr\u00e9dito: Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania <\/p>\n
Hasta hace poco, los cient\u00edficos cre\u00edan que la estructura primaria similar a una antena del cilio que se encuentra en la superficie de la mayor\u00eda de las c\u00e9lulas humanas era en gran parte vestigial y ten\u00eda poca relaci\u00f3n con la vida cotidiana de los seres humanos. Pero m\u00e1s recientemente, se ha descubierto que un n\u00famero relativamente peque\u00f1o de personas tiene trastornos gen\u00e9ticos raros que afectan el cilio, caracterizados por una serie de problemas de salud, que incluyen afecciones comunes como diabetes, insuficiencia renal y fibrosis hep\u00e1tica. Ahora, un an\u00e1lisis de genes involucrados en la funci\u00f3n del cilio encontr\u00f3 que los mismos genes que causan sus enfermedades raras tambi\u00e9n podr\u00edan estar detr\u00e1s de la aparici\u00f3n de diabetes, insuficiencia renal y fibrosis hep\u00e1tica entre el p\u00fablico en general, lo que tambi\u00e9n apunta a una forma potencial de tratar o incluso curarlos. Estos hallazgos fueron publicados hoy en el American Journal of Human Genetics. <\/p>\n
\u00abUna de las implicaciones m\u00e1s emocionantes de nuestro estudio es que el cilio puede representar un objetivo terap\u00e9utico com\u00fan, ya que parece estar involucrado en una serie de enfermedades complejas\u00bb, dijo el autor principal del estudio, Theodore Drivas, MD, Ph. D., becario postdoctoral y asociado cl\u00ednico en Medicina Interna. \u00abEl cilio no se hab\u00eda considerado antes como un objetivo terap\u00e9utico para el desarrollo de f\u00e1rmacos para enfermedades comunes. Es una perspectiva interesante\u00bb.<\/p>\n
Drivas, autora principal Marylyn Ritchie, Ph.D., profesora de Gen\u00e9tica y la director del Centro de Bioinform\u00e1tica Traslacional, y sus colegas investigadores realizaron an\u00e1lisis de laboratorio de 122 genes relacionados con trastornos del cilio. Pudieron hacerlo accediendo a datos no identificados de m\u00e1s de 400 000 pacientes en el Biobanco del Reino Unido, una base de datos de investigaci\u00f3n que incluye registros de salud electr\u00f3nicos e informaci\u00f3n gen\u00e9tica.<\/p>\n
\u00abRecursos como el Biobanco del Reino Unido brindan una enorme potencial para vincular genes relacionados con enfermedades raras con enfermedades y rasgos comunes\u00bb, dijo Ritchie.<\/p>\n
Usando bioinform\u00e1tica y t\u00e9cnicas gen\u00f3micas establecidas, los investigadores encontraron que aproximadamente un tercio de los genes que analizaron, 42 de ellos ten\u00edan fuertes asociaciones con la diabetes , insuficiencia renal, enfermedad hep\u00e1tica y niveles altos de colesterol en las muestras de sangre que examin\u00f3 el equipo. Descubrieron que estas asociaciones no solo estaban restringidas a las variantes gen\u00e9ticas raras que estudiaron, sino que tambi\u00e9n pod\u00edan estar relacionadas con algunas de las m\u00e1s comunes.<\/p>\n
\u00abSe descubri\u00f3 que estos genes se expresan ampliamente en todos los tejidos humanos, y nuestros datos sugieren que los cambios codificados gen\u00e9ticamente en el grado en que estos genes se activan podr\u00edan estar detr\u00e1s de su participaci\u00f3n en el desarrollo de enfermedades comunes\u00bb, dijo Drivas. \u00abNuestros hallazgos desaf\u00edan la creencia generalizada de que el cilio es un org\u00e1nulo importante principalmente en s\u00edndromes gen\u00e9ticos raros y sugiere que tambi\u00e9n podr\u00eda estar detr\u00e1s de muchas enfermedades comunes que a\u00fan no se han curado\u00bb.<\/p>\n
Este descubrimiento abre la posibilidad de apuntar a nuevos medicamentos, o incluso terapias g\u00e9nicas, para muchas afecciones comunes. La diabetes, por ejemplo, afect\u00f3 a m\u00e1s de 34 millones de personas en los Estados Unidos, lo que representa m\u00e1s del 10 por ciento de la poblaci\u00f3n, y muchos solo pueden controlarla mediante el control de la insulina. Las nuevas terapias, impulsadas por la gen\u00e9tica de un paciente, podr\u00edan brindar un tratamiento mucho m\u00e1s espec\u00edfico y efectivo para estas personas.<\/p>\n
Pero primero, Drivas, Ritchie y su equipo necesitan explorar las conexiones que encontraron m\u00e1s profundamente. Drivas dijo que planea tratar de validar sus descubrimientos en este estudio a trav\u00e9s de investigaciones futuras que involucren modelos celulares.<\/p>\n
\u00abEn \u00faltima instancia, esperamos usar estos hallazgos para examinar bibliotecas de mol\u00e9culas peque\u00f1as para identificar f\u00e1rmacos que podr\u00edan ayudar a modular el crecimiento ciliar\u00bb. y que podr\u00eda tener el potencial para tratar algunas de las enfermedades que examinamos en nuestro estudio\u00bb, dijo Drivas.<\/p>\n
Ritchie ve este estudio como una motivaci\u00f3n para explorar m\u00e1s a fondo otros genes relacionados con enfermedades raras.<\/p>\n
\u00abLa posibilidad de usar este estudio como modelo para explorar otros genes de enfermedades raras es emocionante\u00bb, dijo Ritchie. \u00abPodr\u00eda haber muchos m\u00e1s genes que consideramos causales de enfermedades raras que tambi\u00e9n son importantes para el riesgo de enfermedades comunes\u00bb. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Uso de datos de secuenciaci\u00f3n de ADN con registros de salud electr\u00f3nicos para encontrar variantes raras detr\u00e1s de enfermedades hereditarias M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Theodore George Drivas et al. El an\u00e1lisis de la v\u00eda mendeliana de los rasgos de laboratorio revela funciones distintas para los subcompartimentos ciliares en la patog\u00e9nesis de enfermedades comunes. Revista americana de gen\u00e9tica humana. 25 de febrero de 2021 DOI: 10.1016\/j.ajhg.2021.02.008 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> American Journal of Human Genetics <\/p>\n Proporcionado por la Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania Cita<\/strong>: El cilio pasado por alto podr\u00eda ser la clave gen\u00e9tica de enfermedades comunes (25 de febrero de 2021) consultado el 30 de agosto de 2022 en https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-02-overlooked-cilium-genetic-key-common.html documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania Hasta hace poco, los cient\u00edficos cre\u00edan que la estructura primaria similar a una antena del cilio que se encuentra en la superficie de la mayor\u00eda de las c\u00e9lulas humanas era en gran parte vestigial y ten\u00eda poca relaci\u00f3n con la vida cotidiana de los seres … Continuar leyendo \u00abEl cilio pasado por alto podr\u00eda ser la clave gen\u00e9tica de enfermedades comunes\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-14628","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/14628","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=14628"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/14628\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=14628"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=14628"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=14628"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}